altérations, réparation et mutation Flashcards
Qu’est-ce qu’une mutation?
Tout changement de séquence de l’ADN
Les mutations peuvent être causées par divers facteurs, y compris des erreurs de réplication et des lésions chimiques ou physiques.
Quels sont les deux types de cellules où une mutation peut avoir des conséquences différentes?
- Cellule somatique
- Cellule germinale
Dans une cellule somatique, une mutation peut entraîner la destruction d’un individu, tandis que dans une cellule germinale, elle peut détruire la lignée d’une espèce.
Quelles sont les principales causes de mutations?
- Erreurs de réplication
- Lésions chimiques ou physiques
La machinerie de réplication de l’ADN n’est pas 100% fidèle, ce qui contribue aux erreurs.
Qu’est-ce qu’une substitution dans le contexte des mutations?
Changement d’une base par une autre
La substitution peut inclure des transitions et des transversions.
Qu’est-ce que la désamination?
Transformation d’une base azotée en une autre, par exemple, la cytosine désaminée devient uracile
La désamination est un processus endogène qui peut causer des mutations.
Quel est le rôle de la méthyltransférase dans la réparation de l’ADN?
Répare les O6-méthylguanine en transférant le groupe méthyle sur la cystéine
C’est un mécanisme coûteux pour la cellule car l’enzyme ne peut être utilisée qu’une seule fois.
Quelles sont les conséquences possibles des altérations de l’ADN?
- Empêcher la réplication ou la transcription
- Provoquer un changement permanent de l’ADN après réplication
Exemples incluent la désamination et les cassures d’ADN.
Qu’est-ce que la photoréactivation?
Réparation des dommages causés par les UV en utilisant l’énergie lumineuse
Présente chez les procaryotes et certains eucaryotes, mais pas chez les humains.
Qu’est-ce que l’excision de base (BER)?
Réparation des bases altérées par ADN glycosylase et AP endonucléase
Ce mécanisme est rapide et spécifique aux bases endommagées.
Qu’est-ce que l’excision de nucléotides (NER)?
Réparation des déformations de l’ADN en enlevant un segment d’ADN endommagé
Chez les procaryotes, UvrD enlève le fragment, tandis que chez les eucaryotes, plus de 25 protéines sont impliquées.
Quel est le rôle des exonucléases 3’ lors de la réplication de l’ADN?
Corrigent les erreurs pendant la réplication
Augmente la fidélité de la réplication par 100x.
Qu’est-ce qu’une erreur de mésappariement?
Un appariement incorrect de nucléotides pendant la réplication
Différent d’une mutation, car il peut être corrigé.
Qu’est-ce qu’une mutation avantageuse?
Une mutation qui confère un avantage sélectif à un organisme
Ces mutations peuvent être sélectionnées au fil des générations.
Qu’est-ce que l’alkylation?
Ajout de groupements méthyle ou éthyle sur l’ADN
Les agents alkylants, comme les nitrosamines, sont souvent mutagènes.
Quelle est la différence entre transition et transversion?
Transition: remplacement d’une base par une autre de même catégorie; Transversion: remplacement par une base d’une catégorie différente
Les transitions sont généralement plus fréquentes que les transversions.
Qu’est-ce que la synthèse translésionnelle?
Un mécanisme de réparation de l’ADN qui permet à la polymérase de continuer la synthèse malgré la présence de dommages
Cela peut introduire des mutations, mais aide à éviter la perte d’information génétique.
Quel est l’effet des radiations ionisantes sur l’ADN?
Causes des cassures bicaténaires de l’ADN
Ces dommages sont très difficiles à réparer.
Qu’est-ce qu’un analogue de base?
Un composé qui se substitue aux bases normales de l’ADN
Par exemple, le 5-bromo-uracile est un analogue de la thymine.
Vrai ou faux: La méthylation des cytosines est une altération de l’ADN.
Faux
La méthylation est un processus normal qui se produit chez les vertébrés.
Qu’est-ce que le NER chez les procaryotes ?
Mécanisme de réparation de l’ADN impliquant plus de 25 protéines.
Quel est le rôle de la protéine XPC dans le NER ?
Reconnaît la lésion de l’ADN.
Quelles protéines stabilisent l’hélice lors du NER ?
XPA, XPD et RPA.
Quelles protéines coupent l’ADN en 5’ et 3’ lors du NER ?
XPF et XPG.
Quelle est la longueur du segment excisé dans le NER ?
24 - 32 nt.
Quelles enzymes remplissent la brèche après excision dans le NER ?
ADN polymérase et ligase.
Qu’est-ce que la synthèse translésionnelle ?
Mécanisme de synthèse d’ADN en réponse à un dommage qui bloque l’ADN polymérase.
Quels types de dommages peuvent provoquer un blocage de l’ADN polymérase ?
CPD ou site apurinique.
Quelles sont les conséquences de la synthèse translésionnelle ?
Beaucoup d’erreurs, introduisent des mutations.
Quel est le rôle du PCNA dans la translésion chez les mammifères ?
Ubiquitination suite à un blocage de l’ADN polymérase.
Quels processus sont impliqués dans la recombinaison ?
*Méiose
*Crossing-over
*Réparation de l’ADN.
Quelles sont les causes des cassures bicaténaires ?
Radiations ionisantes et agents mutagènes.
Quel modèle est utilisé pour réparer les cassures bicaténaires ?
Le chromosome homologue.
Qu’est-ce que la jonction de Holliday ?
Connexion de deux molécules d’ADN par croisement des brins.
Quel est le résultat de la coupure de la jonction de Holliday ?
Régénération de deux ADN double-brins indépendants.
Quelles protéines sont impliquées dans la voie RecBCD ?
*RuvA
*RuvB
*RuvC.
Quel est le rôle de RecA dans la réparation de l’ADN ?
Catalyse l’échange des brins et la migration d’embranchement.
Quel est le mécanisme de protection contre l’ADN d’un organisme infectant ?
Reconnaissance du site ‘chi’ par RecBCD.
Quelle est la séquence typique du site ‘chi’ chez E. coli ?
GCTGGTGG.
Qu’est-ce que l’invasion de brin ?
Appariement entre la région d’ADN simple brin d’une molécule parentale et son brin complémentaire dans une autre molécule.
Qu’est-ce qu’une molécule de jonction ?
Complexe stable contenant des centaines de paires de bases d’ADN hybride.
Quel est le rôle de RuvB dans la migration de l’embranchement ?
Hélicase qui fait migrer l’embranchement.
Qu’est-ce que la coupure de la jonction de Holliday ?
Résolution par coupure des brins d’ADN dans la jonction.
RecBCD a une fonction d’hélicase et de nucléase, quelles sont les polarités de ces activités ?
*Hélicase lente 3’->5’
*Nucléase rapide 5’->3’.
Qu’est-ce que la migration d’embranchement ?
Processus par lequel la jonction de Holliday migre pour augmenter la séquence appariée.
