Spinale Muskelatrophien

Question 1

Was sind Spinale Muskelatrophien? (SMA)

Answer 1

•Beschreibt eine Gruppe seltener Erkrankungen
•Zugrunde liegt eine Degeneration des 2. Motoneurons
•Leitbefund ist eine progrediente Muskelschwäche mit Muskelatrophien und Faszikulationen

Question 2

Was sind die Befunde bei Schädigung des 1. Oder 2. Motoneurons?

Answer 2

1. Motoneuron: -Tonus hoch (Spastik)
   - Muskeleigenreflexe hoch
   -Physiologische Fremdreflexe tief
   -Pathologische Fremdreflexe, Pyramidenbahnzeichen
2. Motoneuron: -Tonus niedrig
   - Muskeleigenreflexe tief
   -Atrophie
   -Faszikulationen

Question 3

Wie wird die SMA vererbt?

Answer 3

•Autosomal rezessiv
•DE etwa 1:7000 Neugeborene

Question 4

Pathophysiologie SMA: was ist erkrankt?

Answer 4

•Spinalis= Rückenmark, das innerhalb der Wirbelsäule, im Spinalkanal verläuft
• Erkrankt sind die Vorderhörner
•Manifestation zuerst an den alpha- Motoneuronen(die großen Motoneuronen)
•Das Survival-of-Motoneuron-1-Gen mutiert(SMN1-Gen)
->Führt zum Funktionsverlust
->SMN-Proteinmangel

Question 5

Was sind die klinischen Symptome von SMA?

Answer 5

•Variabel: Abhängig von Krankheitsbeginn und Verlauf
•Leitbefund: progrediente generalisierte Muskelschwäche mit Hypo- oder Areflexie
•Muskelatrophie und Muskelhypotonie
•Muskelfaszikulationen und Tremor möglich
•Skoliose und Kontrakturen
•Im Verlauf resporatorische Insuffizienz

Question 6

Wie wird SMA therapiert?

Answer 6

•idealerweise an spezialisiertem Zentrum
•Medikamentös:
-Gentherapeutika (zb Risdiplam)
•Allgemeine Maßnahmen:
-Physiotherapie (Ergo, Logo)
-Ernährung optimieren
-Rechtzeitige Hilfemittelversorgung
-Impfungen entsprechend STIKO- Empfehlungen
-Psychosoziale und sozialrechtliche Unterstützung