Progressive Muskeldystrophien Flashcards
Was bedeutet Progressive Muskeldystrophie?
•Progressiv=fortschreitend
•Dystrophie=”Fehlwuchs” ->Degenerative Veränderungen von Geweben oder Körperteilen
•Betroffen ist die Skelettmuskulatur
•Mutation im muskulären Protein Dystrophin führt zum Verfall der Muskulatur
Wie entsteht eine progressive Muskeldystrophie?
-Dystrophin ist ein Strukturprotein
->Mutation führt zu Funktionseinschränkung oder Funktionsverlust
->Störung zahlreicher zellulärer Spinalwege
->Absterben der Muskelzellen
->Binde-und fettgewebiger Umbau der verbliebenen Muskelzellen
->Pseudohypertrophie
Was ist der Typ Duchenne
-> die Maligne Form der progr. Muskeldystophie
•Häufigste Muskeldystrophie
•Dystropin fast vollständig funktionslos bzw fehlend
•x-chomosomal-rezessiver Er Gang
-»fast ausschließlich jungen betroffen, Frauen sind übertragen
•Manifestationsalter: 3.-5. Lebensjahr
Was sind die klinischen Symptome der PMd Typ Duchenne?
•Primär:
-Parteien und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur
•Im Verlauf:
-auf andere Regionen übergreifend
-Entwicklung von Kontrakturem nicht beanspruchter Regionen
-Skoliose
-Gehunfähigkeit ab 12.-15. Lj
•Knochendichtenminderung aufgrund von Immobilität
Woran erkennt man eine PMd? Typ Duchenne
•Gowers Zeichen:
-Patient stützt Sich an den eigenen Oberschenkeln ab umsich aufzurichten
-klettert an sich selbst hoch
•Pseudohypertrophie der Waden
-Durch Einlagerung von Fett-und Bindegewebe
Welche hormonellen folgen hat Typ Duchenne?
•Hypogonadismus
•Adipositas
•Insuffizienz der Nebennierenrinden
Was ist der Typ Becker-Kiener ?
->Benigne Form
•Dystrophin ist eingeschränkt funktionsfähig
•x-chromosomal-rezessiver Erbgang->fast ausschließlich Jungen betroffen, Frauen sind überträger
•Manifestationsalter: 6.-20. Lj
•beginnt später und ist weniger schnell
Progredient
Wie diagnostiziert man Progressive Muskeldystrophien?
•Blutuntersuchung:
-Kreatinkinase im Serum erhöht
•Neurophysiologie
-Myopathisches Muster
-Fibrillationen
•Muskelbiopsie
-Kaliberschwankungen, Neurosen, binde- und fettgewebiger Umbau
-Fehlender Nachweis von Dystrophin (Typ Duchenne), oder Restnachweis (Typ Becker) mittels Anti-Dystrophin-Antikörpern
Wie kann man Progr. Muskeldystrophien therapieren?
-Eine kurative Therapie ist bei Muskeldystrophien nicht möglich!
•Medikamentös:
-Therapieansätze mit Glucocorticoiden- eine entscheidende Wirksamkeit wurde bisher aber nicht bewiesen
-Ataluren( Verzögerung des Muskelabbaus) nur bei ausgewählten Patienten
•Intensive Supportive Therapie
-Physiotherapie
•Psychologische Betreuung
- Heimbeatmung
Was sind die Prognosen von Typ Duchenne und Typ Becker?
•Duchenne: Lebenserwartung liegt bei ca 20 Jahren
•Typ Becker: Lebenserwartung im Vergleich zur Normalbevölkerung nur leicht reduziert
