Skalba Flashcards

1
Q

Gn rh formy chromosomy receptory

A

GnRH I - chr 8
GnRHII - chr 20
Receptor I - chr 4 bez cytoplazmatycznek cz
Receptor Ii - chr 1 milczacy
Dopamina hamuje
W podwzgorzu nie ma steroidowych R

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Luteolizyna

A

Pg F 2 alfa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Droga delta4

A

2 faza cyklu
Progesteron
17oh progesteron
Androstendion
Estron testosteron
Estradiol
Estriol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Droga delta5

A

1 faza cyklu
17oh pregnenolon
Dhea
A
T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Skala tannera

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Skala Inslera

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Norma FAI I Wolny T

A

Fai 5-10% 100x Tt/shbg w nmol
0,3-5 pg/ml

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Co podwyzsza i obniza shbg

A

+ e, ft4
- ins GH igf andro prl tbg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Alarmowy dheas

A

800ug/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wielkosc delecji w klasycznym vs HRTB kariotypie

A

7-10 mln zasad
2-5 mln zasad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Germinoma jako przyczyna HH
Czestosc
Markery
Lokalizacja rokowanie

A

3% guzow okolicy pp
Hcg i afp
Szyszynka 50% przednie podwz 30%
Zle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kallan 1-4

A

1 KAL1 70% synkinezja 30% agenezja nerki TEN ZAWSZE Z ANOSMIA recesywny sprzezony z X
2 FGFR1 30% rozszczep wargi
3 PROKR2 padaczka, zaburzenia snu, synkinezja, otylosc, dysplazja wloknista
4 PROK2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kallmany 5-

A

5 CHD7 zespol CHARGE
6 FGF 8 rozszczep wargi
Inne. GnRH KISS1r tac3 jedyny z uposledzniem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hipopituitaryzm wrodzony

A

Duplikacja X Hq26-27
Z rozszczepem kregoslupa
Czynniki transkrypcyjne :
Rpx (hesx1) - niedobory hormonalne i ektopia tylnego plata/ wady oun
Lim homeobox protein 3 gh tsh lh fsh i prl (bez acth) - defety oun, karlowatosc
Prop1 - wszystkie przedniego platta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Najbardziej gonadotoksyczne CT wg skalby

A

PROkarbazyna
CYklofosfamid
BUsulfan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Premutacja fmr1

A

Fragile x mental retardation 2
CGG cysteina glicyna glicyna
Norma 5-44
45-54 graniczne ryzyko nie ma poi
55-200 premutacja 25% poi
>200 mutacja fmr1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Aps 1-3

A

1 as rec AIRE - przyt + nadnercza + przysadka - kandydoza - mlode (3-5 lat/ dojrzewnia) 50% pof zespol APECED z whitakera lub blizzarda
2 poligenowa HLA DR3 tar + nadnercza Schmidt jesli dm1 Carpenter 20-30 lat do 10% pof
3 bez nadnerczy

18
Q

Asocjacja Murcs

A

Mullerown ducts aplasia
Unilateral renal agensis
Cervucithiracic somitae anomalies
Czyli mayer rokitanski 2. Z nerka i zrosten kregow szyjnycj
Chr 5?

19
Q

Zespol sweyera geny
Sry
Nr5a1
Dhh
Nrob - bialko dhh

A

Sry - na Yq- de novo lub ojcowska jesli mozaicyzm
Nr5a1 - de novo lub obije rodzicow dominujaco
Dhh - recesywny
Nrob1- chr x wiec matczyna
Czestoscc1/40 000

20
Q

Cais
Gen
Skala

A

Gen receptora androgenowego chr Xq - marczyne recesywn
Skala Quigleya 1-7 st

21
Q

3 najbardziej charakterystyczne objawy pms

A

Drazliwosc
Napiecie
Zab nastroju smutek
Niskie spozycie mg zn i wit e d

22
Q

Skala Utiana

A

Menopauza:
1. Praca
2. Zdrowie
3. Emocje
4. Seks

23
Q

Uderzenia goraca wg Kuppermana
Lekkie umiarkowane ciezkie

A

L do 5 na dzien
U 5-10
C >10
10 pkt w skali to duzo
W Greenie jest wieceh psychicznych i seks
W kuper nie na seksu!

24
Q

Stezenie 25 hydroksykalcyferolu

A

> 20 ng/ml (>50 nmol/l)

25
Q

Leki na alzheimera

A

Inhibitiry acetylocholinesterazy
Takryna
Rywasttgmina
Galantamina
Donepezil
Inhbitiry NMDA
Memantyna

26
Q

Wzrost kobiey
Karlowaty
Niski
Sredni
Wysoki
Nadnierny

A

K <135
N <154
S <170
W<186
N>186

27
Q

Wiecej niz 6 komorek ptmrie

A
  • ciezki czynnim meski
  • endo 3/4 st
  • neo
  • ryzyko zakrzepowo zatorowe
  • ukladowe ch tk lacznej
  • zabezpieczenie plodnosci
  • niska jakosc w poprzdnim cyklu
  • niska rezerwa do wieku
  • pgt
  • ryzyko powiklan przy opu lub coh
28
Q

Przestrzen Okabayashi przestrzen Latzko

A

Okabayashi srodkowa przestrzen okoloodbytnicza
Latzka boczna
Rozdziela ja moczowod

29
Q

Przestrzen miedzt mezorecrum a powiezia Waldeyera

A

Okolokrzyzowa

30
Q

Wiezadlo Mackenrodta

A

Wiezadlo szerokie lub kardynalne
Zamyka przestrzen zapochwowa

31
Q

Objawy karlowatosci przysadkowej u noworodka

A

Hipoglikemia
przedl zoltaczka
Niedorozwoj srodkowej cz twarzy
Obj zachodzacego slonca
Blekitna rogiwja
Zmniejszona ekastycznosc skory
Mala potliwosc

32
Q

Przedwczesne dojrzewanie
Centralne - patologiczne u chlopcow i dziewczat

A

Przed 8 rz
Czesciej u dziewczyn
Cpp- patologia u 20-75% chlopcow i 10-20% dziewczyn
90% idiopatyczne
Patologie- najcz hamartoma guza popielatego - b male dzieci; astrocytoma ependymom pinealoma glioma (wzrokowego w neurofibromatozie) cbs radiation - brak GH!; inne no hipoplazja n wzrokowego
Geny kiss1/r; mkrn3; dlk1
B rzadkie guzy przysadki, wczesniejsza ekspozycja na strroidy

33
Q

Obwodowe przedwczesne dojrzewanie najcz przyczyny

A

Dziewczyny
Torbiel jaknika
Guzy jajnika- najcz ziarniszczak; arrhenobkastoma (sertoliLeydig)
Chlopcy
Leydig cell tunors
Guzy z kom zarodkowych wydzielajace hcg- z jadra, szyszynki, watriby, p zaitrzewnowej - germinoma srodoiersia- klinefelter
Rodzinne meskie pwczesne dojrzewanie- mutacja genu LHr
Obie plcie
Pierwotna niedoczynnosc tarczycy
McCune-Albright

34
Q

McCune Albright

A

Triada: pwczesne dojrzewanie plciowe + plamy cafe o le+ wloknista dysplazja kosci
Mutacja somatyczna GNAS - Bialko Gs: stymulacja sex steroids, tarczycy, Gh, cushinga, krzywicy HIPOFOSFATEMICZNEJ
Nadmiar e- najpierw krwawienie, dojrzewanie kostne

35
Q

Przedwczesne thelarche

A

2 piki: Do 2 rz i 6-8 rz
Rozwoj piersi do 3
Brak innych cech dojrzewania
Normalny wzrost
Prawidlowy wzrost kostny
Lh i e2 w normie

36
Q

Przedwczesne adrenarche

A

Czesciej u dziewczynek z SGA
Wlosy, pot i tradzik przed 8rz
Rosnie dheas
Przyspieszony wiek kostny

37
Q

Niepostepujace przedwczesne dojrzewania

A

Podobne do cpp - jest gonadarche i pubrche, ale nie postepuje
Prawidlowy wiek kostny- nie wymagaja leczenia GnRHa
W tescie z gnRh dominuje odpowiedz fsh! Lh/fsh<0,66
Lh niskie

38
Q

Objaw Archibalda
Objaw Madelunga

A

A - skrocenie 4 kosci srodrecza
M - Deformacja Madelunga jest deformacją nadgarstka, gdzie dystalny koniec kości promieniowej nie wykształca się prawidłowo, prowadzi do podwichnięcia (częściowego zwichnięcia) kości nadgarstka między kością promieniową a łokciową.

39
Q

Z czego powstaje dht

A

Z testosteronu i androstendiolu 17hsd

40
Q

Nietypowe pobudzajace prl

A

Vip
Egf
Oxy
Galanina
Il 1 2 6
Hamujace gaba acetylocholona ifnG endotelina3 alfa dopa B6 gks

41
Q

Kallmany klinika

A