Skalba Flashcards

1
Q

Gn rh formy chromosomy receptory

A

GnRH I - chr 8
GnRHII - chr 20
Receptor I - chr 4 bez cytoplazmatycznek cz
Receptor Ii - chr 1 milczacy
Dopamina hamuje
W podwzgorzu nie ma steroidowych R

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Luteolizyna

A

Pg F 2 alfa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Droga delta4

A

2 faza cyklu
Progesteron
17oh progesteron
Androstendion
Estron testosteron
Estradiol
Estriol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Droga delta5

A

1 faza cyklu
17oh pregnenolon
Dhea
A
T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Skala tannera

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Skala Inslera

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Norma FAI I Wolny T

A

Fai 5-10% 100x Tt/shbg w nmol
0,3-5 pg/ml

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Co podwyzsza i obniza shbg

A

+ e, ft4
- ins GH igf andro prl tbg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Alarmowy dheas

A

800ug/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wielkosc delecji w klasycznym vs HRTB kariotypie

A

7-10 mln zasad
2-5 mln zasad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Germinoma jako przyczyna HH
Czestosc
Markery
Lokalizacja rokowanie

A

3% guzow okolicy pp
Hcg i afp
Szyszynka 50% przednie podwz 30%
Zle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kallan 1-4

A

1 KAL1 70% synkinezja 30% agenezja nerki TEN ZAWSZE Z ANOSMIA recesywny sprzezony z X
2 FGFR1 30% rozszczep wargi
3 PROKR2 padaczka, zaburzenia snu, synkinezja, otylosc, dysplazja wloknista
4 PROK2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Kallmany 5-

A

5 CHD7 zespol CHARGE
6 FGF 8 rozszczep wargi
Inne. GnRH KISS1r tac3 jedyny z uposledzniem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hipopituitaryzm wrodzony

A

Duplikacja X Hq26-27
Z rozszczepem kregoslupa
Czynniki transkrypcyjne :
Rpx (hesx1) - niedobory hormonalne i ektopia tylnego plata/ wady oun
Lim homeobox protein 3 gh tsh lh fsh i prl (bez acth) - defety oun, karlowatosc
Prop1 - wszystkie przedniego platta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Najbardziej gonadotoksyczne CT wg skalby

A

PROkarbazyna
CYklofosfamid
BUsulfan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Premutacja fmr1

A

Fragile x mental retardation 2
CGG cysteina glicyna glicyna
Norma 5-44
45-54 graniczne ryzyko nie ma poi
55-200 premutacja 25% poi
>200 mutacja fmr1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Aps 1-3

A

1 as rec AIRE - przyt + nadnercza + przysadka - kandydoza - mlode (3-5 lat/ dojrzewnia) 50% pof zespol APECED z whitakera lub blizzarda
2 poligenowa HLA DR3 tar + nadnercza Schmidt jesli dm1 Carpenter 20-30 lat do 10% pof
3 bez nadnerczy

18
Q

Asocjacja Murcs

A

Mullerown ducts aplasia
Unilateral renal agensis
Cervucithiracic somitae anomalies
Czyli mayer rokitanski 2. Z nerka i zrosten kregow szyjnycj
Chr 5?

19
Q

Zespol sweyera geny
Sry
Nr5a1
Dhh
Nrob - bialko dhh

A

Sry - na Yq- de novo lub ojcowska jesli mozaicyzm
Nr5a1 - de novo lub obije rodzicow dominujaco
Dhh - recesywny
Nrob1- chr x wiec matczyna
Czestoscc1/40 000

20
Q

Cais
Gen
Skala

A

Gen receptora androgenowego chr Xq - marczyne recesywn
Skala Quigleya 1-7 st

21
Q

3 najbardziej charakterystyczne objawy pms

A

Drazliwosc
Napiecie
Zab nastroju smutek
Niskie spozycie mg zn i wit e d

22
Q

Skala Utiana

A

Menopauza:
1. Praca
2. Zdrowie
3. Emocje
4. Seks

23
Q

Uderzenia goraca wg Kuppermana
Lekkie umiarkowane ciezkie

A

L do 5 na dzien
U 5-10
C >10
10 pkt w skali to duzo
W Greenie jest wieceh psychicznych i seks
W kuper nie na seksu!

24
Q

Stezenie 25 hydroksykalcyferolu

A

> 20 ng/ml (>50 nmol/l)

25
Leki na alzheimera
Inhibitiry acetylocholinesterazy Takryna Rywasttgmina Galantamina Donepezil Inhbitiry NMDA Memantyna
26
Wzrost kobiey Karlowaty Niski Sredni Wysoki Nadnierny
K <135 N <154 S <170 W<186 N>186
27
Wiecej niz 6 komorek ptmrie
- ciezki czynnim meski - endo 3/4 st - neo - ryzyko zakrzepowo zatorowe - ukladowe ch tk lacznej - zabezpieczenie plodnosci - niska jakosc w poprzdnim cyklu - niska rezerwa do wieku - pgt - ryzyko powiklan przy opu lub coh
28
Przestrzen Okabayashi przestrzen Latzko
Okabayashi srodkowa przestrzen okoloodbytnicza Latzka boczna Rozdziela ja moczowod
29
Przestrzen miedzt mezorecrum a powiezia Waldeyera
Okolokrzyzowa
30
Wiezadlo Mackenrodta
Wiezadlo szerokie lub kardynalne Zamyka przestrzen zapochwowa
31
Objawy karlowatosci przysadkowej u noworodka
Hipoglikemia przedl zoltaczka Niedorozwoj srodkowej cz twarzy Obj zachodzacego slonca Blekitna rogiwja Zmniejszona ekastycznosc skory Mala potliwosc
32
Przedwczesne dojrzewanie Centralne - patologiczne u chlopcow i dziewczat
Przed 8 rz Czesciej u dziewczyn Cpp- patologia u 20-75% chlopcow i 10-20% dziewczyn 90% idiopatyczne Patologie- najcz hamartoma guza popielatego - b male dzieci; astrocytoma ependymom pinealoma glioma (wzrokowego w neurofibromatozie) cbs radiation - brak GH!; inne no hipoplazja n wzrokowego Geny kiss1/r; mkrn3; dlk1 B rzadkie guzy przysadki, wczesniejsza ekspozycja na strroidy
33
Obwodowe przedwczesne dojrzewanie najcz przyczyny
Dziewczyny Torbiel jaknika Guzy jajnika- najcz ziarniszczak; arrhenobkastoma (sertoliLeydig) Chlopcy Leydig cell tunors Guzy z kom zarodkowych wydzielajace hcg- z jadra, szyszynki, watriby, p zaitrzewnowej - germinoma srodoiersia- klinefelter Rodzinne meskie pwczesne dojrzewanie- mutacja genu LHr Obie plcie Pierwotna niedoczynnosc tarczycy McCune-Albright
34
McCune Albright
Triada: pwczesne dojrzewanie plciowe + plamy cafe o le+ wloknista dysplazja kosci Mutacja somatyczna GNAS - Bialko Gs: stymulacja sex steroids, tarczycy, Gh, cushinga, krzywicy HIPOFOSFATEMICZNEJ Nadmiar e- najpierw krwawienie, dojrzewanie kostne
35
Przedwczesne thelarche
2 piki: Do 2 rz i 6-8 rz Rozwoj piersi do 3 Brak innych cech dojrzewania Normalny wzrost Prawidlowy wzrost kostny Lh i e2 w normie
36
Przedwczesne adrenarche
Czesciej u dziewczynek z SGA Wlosy, pot i tradzik przed 8rz Rosnie dheas Przyspieszony wiek kostny
37
Niepostepujace przedwczesne dojrzewania
Podobne do cpp - jest gonadarche i pubrche, ale nie postepuje Prawidlowy wiek kostny- nie wymagaja leczenia GnRHa W tescie z gnRh dominuje odpowiedz fsh! Lh/fsh<0,66 Lh niskie
38
Objaw Archibalda Objaw Madelunga
A - skrocenie 4 kosci srodrecza M - Deformacja Madelunga jest deformacją nadgarstka, gdzie dystalny koniec kości promieniowej nie wykształca się prawidłowo, prowadzi do podwichnięcia (częściowego zwichnięcia) kości nadgarstka między kością promieniową a łokciową.
39
Z czego powstaje dht
Z testosteronu i androstendiolu 17hsd
40
Nietypowe pobudzajace prl
Vip Egf Oxy Galanina Il 1 2 6 Hamujace gaba acetylocholona ifnG endotelina3 alfa dopa B6 gks
41
Kallmany klinika