Skalba Flashcards
Gn rh formy chromosomy receptory
GnRH I - chr 8
GnRHII - chr 20
Receptor I - chr 4 bez cytoplazmatycznek cz
Receptor Ii - chr 1 milczacy
Dopamina hamuje
W podwzgorzu nie ma steroidowych R
Luteolizyna
Pg F 2 alfa
Droga delta4
2 faza cyklu
Progesteron
17oh progesteron
Androstendion
Estron testosteron
Estradiol
Estriol
Droga delta5
1 faza cyklu
17oh pregnenolon
Dhea
A
T
Skala tannera
Skala Inslera
Norma FAI I Wolny T
Fai 5-10% 100x Tt/shbg w nmol
0,3-5 pg/ml
Co podwyzsza i obniza shbg
+ e, ft4
- ins GH igf andro prl tbg
Alarmowy dheas
800ug/dl
Wielkosc delecji w klasycznym vs HRTB kariotypie
7-10 mln zasad
2-5 mln zasad
Germinoma jako przyczyna HH
Czestosc
Markery
Lokalizacja rokowanie
3% guzow okolicy pp
Hcg i afp
Szyszynka 50% przednie podwz 30%
Zle
Kallan 1-4
1 KAL1 70% synkinezja 30% agenezja nerki TEN ZAWSZE Z ANOSMIA recesywny sprzezony z X
2 FGFR1 30% rozszczep wargi
3 PROKR2 padaczka, zaburzenia snu, synkinezja, otylosc, dysplazja wloknista
4 PROK2
Kallmany 5-
5 CHD7 zespol CHARGE
6 FGF 8 rozszczep wargi
Inne. GnRH KISS1r tac3 jedyny z uposledzniem
Hipopituitaryzm wrodzony
Duplikacja X Hq26-27
Z rozszczepem kregoslupa
Czynniki transkrypcyjne :
Rpx (hesx1) - niedobory hormonalne i ektopia tylnego plata/ wady oun
Lim homeobox protein 3 gh tsh lh fsh i prl (bez acth) - defety oun, karlowatosc
Prop1 - wszystkie przedniego platta
Najbardziej gonadotoksyczne CT wg skalby
PROkarbazyna
CYklofosfamid
BUsulfan
Premutacja fmr1
Fragile x mental retardation 2
CGG cysteina glicyna glicyna
Norma 5-44
45-54 graniczne ryzyko nie ma poi
55-200 premutacja 25% poi
>200 mutacja fmr1
Aps 1-3
1 as rec AIRE - przyt + nadnercza + przysadka - kandydoza - mlode (3-5 lat/ dojrzewnia) 50% pof zespol APECED z whitakera lub blizzarda
2 poligenowa HLA DR3 tar + nadnercza Schmidt jesli dm1 Carpenter 20-30 lat do 10% pof
3 bez nadnerczy
Asocjacja Murcs
Mullerown ducts aplasia
Unilateral renal agensis
Cervucithiracic somitae anomalies
Czyli mayer rokitanski 2. Z nerka i zrosten kregow szyjnycj
Chr 5?
Zespol sweyera geny
Sry
Nr5a1
Dhh
Nrob - bialko dhh
Sry - na Yq- de novo lub ojcowska jesli mozaicyzm
Nr5a1 - de novo lub obije rodzicow dominujaco
Dhh - recesywny
Nrob1- chr x wiec matczyna
Czestoscc1/40 000
Cais
Gen
Skala
Gen receptora androgenowego chr Xq - marczyne recesywn
Skala Quigleya 1-7 st
3 najbardziej charakterystyczne objawy pms
Drazliwosc
Napiecie
Zab nastroju smutek
Niskie spozycie mg zn i wit e d
Skala Utiana
Menopauza:
1. Praca
2. Zdrowie
3. Emocje
4. Seks
Uderzenia goraca wg Kuppermana
Lekkie umiarkowane ciezkie
L do 5 na dzien
U 5-10
C >10
10 pkt w skali to duzo
W Greenie jest wieceh psychicznych i seks
W kuper nie na seksu!
Stezenie 25 hydroksykalcyferolu
> 20 ng/ml (>50 nmol/l)