Skalba Flashcards
Gn rh formy chromosomy receptory
GnRH I - chr 8
GnRHII - chr 20
Receptor I - chr 4 bez cytoplazmatycznek cz
Receptor Ii - chr 1 milczacy
Dopamina hamuje
W podwzgorzu nie ma steroidowych R
Luteolizyna
Pg F 2 alfa
Droga delta4
2 faza cyklu
Progesteron
17oh progesteron
Androstendion
Estron testosteron
Estradiol
Estriol
Droga delta5
1 faza cyklu
17oh pregnenolon
Dhea
A
T
Skala tannera
Skala Inslera
Norma FAI I Wolny T
Fai 5-10% 100x Tt/shbg w nmol
0,3-5 pg/ml
Co podwyzsza i obniza shbg
+ e, ft4
- ins GH igf andro prl tbg
Alarmowy dheas
800ug/dl
Wielkosc delecji w klasycznym vs HRTB kariotypie
7-10 mln zasad
2-5 mln zasad
Germinoma jako przyczyna HH
Czestosc
Markery
Lokalizacja rokowanie
3% guzow okolicy pp
Hcg i afp
Szyszynka 50% przednie podwz 30%
Zle
Kallan 1-4
1 KAL1 70% synkinezja 30% agenezja nerki TEN ZAWSZE Z ANOSMIA recesywny sprzezony z X
2 FGFR1 30% rozszczep wargi
3 PROKR2 padaczka, zaburzenia snu, synkinezja, otylosc, dysplazja wloknista
4 PROK2
Kallmany 5-
5 CHD7 zespol CHARGE
6 FGF 8 rozszczep wargi
Inne. GnRH KISS1r tac3 jedyny z uposledzniem
Hipopituitaryzm wrodzony
Duplikacja X Hq26-27
Z rozszczepem kregoslupa
Czynniki transkrypcyjne :
Rpx (hesx1) - niedobory hormonalne i ektopia tylnego plata/ wady oun
Lim homeobox protein 3 gh tsh lh fsh i prl (bez acth) - defety oun, karlowatosc
Prop1 - wszystkie przedniego platta
Najbardziej gonadotoksyczne CT wg skalby
PROkarbazyna
CYklofosfamid
BUsulfan
Premutacja fmr1
Fragile x mental retardation 2
CGG cysteina glicyna glicyna
Norma 5-44
45-54 graniczne ryzyko nie ma poi
55-200 premutacja 25% poi
>200 mutacja fmr1