Situation 4 - HCVK, particularité du dépistage génétique, trauma en Gx Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’une HCVK (hémorragie par carence en vitamine K) ? Comment se présente-t-elle ?

A

• Saignements spontanés, internes ou externes, débutant après la naissance. Ceux-ci peuvent se présenter par hémorragie gastro-intestinale, ecchymoses et notamment, par hémorragie intracrânienne.

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2
Q

Quels sont les 3 types d’HCVK et leurs particularités ?

A
  1. Précoce : survient dans les 24 premières heures de vie
    - Souvent associée à la prise d’un médicament, par la personne enceinte, qui inhibe l’activité de la vitamine K (ex. antiépileptique)
    - Ce type d’HCVK est rare.
  2. Classique : survient entre deux et sept jours de vie
    - Souvent issue d’un faible apport alimentaire de vitamine K (délai dans le démarrage de l’allaitement ou apport alimentaire insuffisant), en l’absence de prophylaxie.
    - 0,25 à 1,5 % des nourrissons, en absence d’une prophylaxie
  3. Tardive : survient entre deux semaines et six mois de vie
    - Malabsorption chronique et un faible apport alimentaire en vitamine K
    - Plus fréquent chez les nourrissons allaités exclusivement
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3
Q

Quelle est l’étiologie de l’HCVK ?

A
  • Biodisponibilité insuffisante à leur naissance due à un très faible transfert placentaire de la vitamine K
  • Demi-vie de la vitamine K est relativement courte, alors les nouveau-nés ne peuvent faire des réserves hépatiques suffisantes
  • Production de vitamine K réduite en raison de la flore intestinale immature
  • Les nourrissons alimentés au lait maternel obtiendraient des taux de vitamines K plus faibles, dans leurs apports, que les bébés nourris à la formule.
  • Le colostrum et le lait de fin de tétée sont plus riches en vitamine K que le lait de début de tétée.
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4
Q

Nommes quelques signes et symptômes de l’HCVK

A
  • Ecchymoses
  • Saignements occultes
  • Saignement ombilical ou d’un site de ponction
  • Hématémèse (sang dans les vomissements)
  • Épistaxis (hémorragie nasale)
  • Saignement au niveau du cuir chevelu ou intracrânien
  • Ictère sévère qui persiste au-delà d’une à deux semaines
  • Méléna (selles sanguinolentes)
  • Bébé amorphe sans autre raison apparente
  • Les bébés présentant une HCVK tardive sont plus à risque de mortalité et de morbidité.
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5
Q

Quels sont les facteurs de risque de l’HCVK ?

A
Les bébés présentant ces conditions sont plus à risque de saigner spontanément ou de subir des interventions invasives pouvant engendrer une hémorragie :
•	Traumas obstétricaux
•	Asphyxie
•	Hypoxie postnatale
•	Prématurité
•	Bébé de petit poids
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6
Q

Nomme quelques diagnostics différentiels liés à l’HCVK

A

• Hémorragie due à un trauma :
o Céphalhématome
o Bosse sérosanguine
• Hémorragie due à une perturbation de la circulation sanguine :
o Hémorragie sous-galéale
• Saignement gastro-intestinal
o Sang digéré lors de l’accouchement ou de l’allaitement s’il y a blessure au(x) sein(s)
o Hématémèse (sang dans vomit)
- Rouge vif : saignement abondant et continu
- Brunâtre : saignement ralenti ou arrêté. Ressemblera à du marc de café lorsqu’il a été partiellement digéré dans l’estomac par l’acide.
o Méléna (selles foncées de sang)
- Peut signifier que le saignement vient de l’œsophage, l’estomac ou l’intestin grêle. Le méléna peut être présent quelques jours après l’arrêt des saignements. Cette couleur plutôt noire lui vient de son exposition à l’acide gastrique, aux enzymes et aux bactéries du colon.
o Hématochézie (selles contenant du sang rouge vif)
- Sa couleur nous indique que le saignement provient du côlon ou qu’il y a un saignement très rapide et abondant dans le tube digestif supérieur.
• Pseudo-menstruations
• La peau et le système tégumentaire
o Ecchymoses généralisées : peuvent indiquer un syndrome hémorragique
o Pétéchies généralisées : peut signifier la déficience d’un facteur de coagulation ou d’une infection bactérienne ou virale
o Pétéchies faciales/purpura : associé à la présentation de la face, aux dystocies des épaules ainsi qu’aux circulaires serrées
• Pathologies pouvant causer un saignement, une anémie ou une hémolyse chez le nouveau-né :
o Sténose du pylore
- Sang dans les régurgitations ou vomissements, dû à l’irritation de l’œsophage
o Sténose rectale et fistule
o Hémophilie
o Syphilis congénitale
- Saignement par écoulement nasal
o Septicémie
- Peut entraîner mauvaise perfusion périphérique et ictère
o Purpura thrombopénique idiopathique (PTI)
o Maladie hémolytique du nouveau-né

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7
Q

Quelles sont les recommandations pour prévenir l’HCVK ?

A

• Administration de vitamine K par voie IM (plutôt que par voie PO) après la naissance
o 1,0 mg (poids à la naissance de plus de 1 500 g) à tous les nouveau-nés dans les 6 heures suivant la naissance, après la stabilisation initiale du bébé et une durée d’interaction convenable entre le nouveau-né et la personne qui a donné naissance

OU

• Dans le cas des nouveau-nés dont les parents refusent l’injection intramusculaire, recommander une dose PO de 2,0 mg de vitamine K au moment du premier boire.
o Répéter le traitement entre deux et quatre semaines de vie, puis entre l’âge de six et huit semaines.

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8
Q

Quelle est la CAT SF en lien avec l’HCVK (prophylaxie) ?

A
  • » L’inscrire au dossier en prénatal si accepte ou décline
  • » Inscrire au dossier lors de l’examen physique qu’il n’y a aucune ecchymose, pétéchie ou autre symptômes (si refus de vit K)
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9
Q

Quelles questions pouvons-nous poser au parent qui nous informe d’un saignement ?

A
  • Quantité de sang
  • Couleur du sang
  • Autres symptômes
  • Chronologie et contexte du saignement
  • Histoire de l’accouchement
  • Antécédents familiaux
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10
Q

Que dit le règlement SF en lien avec l’HCVK ?

A

Cas de consultation obligatoire (nouveau-né) :
• Pigmentation anormale
• Traumatisme obstétrical
• Fontanelles élargies selon les critères en vigueur
• Crâne asymétrique (absence de forme sphérique) après 3 jours
• Résultats de laboratoire anormaux pouvant avoir des répercussions cliniques
• Ictère nécessitant photothérapie
• Persistance d’ictère après 14 jours de vie

Cas de transfert obligatoire (nouveau-né) :
• Ecchymose ou pétéchies généralisées
• Hémorragie digestive haute ou basse

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11
Q

Les traumas mineurs incluent quels types d’accidents ? (3)

A
  1. Les accidents de voiture mineur
  2. Les chutes
  3. Les coups à l’abdomen entrainant peu ou pas de lésion.
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12
Q

Quelles questions pouvons-nous poser à la femme pour retracer les événements lors d’un trauma mineur?

A

• Présence de douleurs ?
• PS? PL? BBBB? CU?
• Explorer les sept dimensions d’un symptôme
o Caractéristiques : ex. la sensation
o Site : localisation, irradiation
o Intensité et gravité : échelle de 1 à 10
o Chronologie : début et évolution
o Contexte : circonstances d’apparition
o Facteurs modificateurs : ce qui augmente ou diminue le symptôme
o Facteurs associés : autres symptômes qui s’accompagnent

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13
Q

Lors d’un trauma mineur, quelles sont les choses à faire dans l’examen physique de la femme enceinte (5) ?

A
  • Écoute du cœur fœtal
  • Moniteur fœtal si la grossesse est de plus de 20 semaines d’aménorrhée
  • Examen physique complet dont l’abdomen
  • Au besoin, faire un toucher vaginal, en absence de rupture des membranes et en ayant la confirmation qu’il n’y a pas de placenta prævia.
  • Au besoin, utiliser un spéculum stérile pour examiner s’il y a une perte de liquide, de sang, des changements au col
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14
Q

En terme de labos, lesquels pourraient-être faits lors d’un trauma mineur ? et les traitements possibles ?

A

• FSC, groupe sanguin et Rh, Kleihauer-Betke (peut être pertinent même si la personne enceinte est Rh+)
• Il est recommandé de procéder à un monitoring fœtal électronique pendant un minimum de quatre heures :
o < 3 CU par heure : MFE pendant 4 heures post-traumatisme
o 3 à 7 CU par heure : continuer le MFE pendant au moins 24 heures
o 7 CU et plus par heure : prodiguer les soins obstétricaux nécessaires
• Au besoin, procéder à une échographie

Traitement:
• Immunoglobuline anti-D (Winrho) dans un délai de 72h si personne enceinte est Rh-, même si les résultats du Kleihauer sont négatifs
• Vaccin DCaT, au besoin
• Soins à prodiguer selon la situation clinique

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15
Q

Qu’est-ce qui est inclus dans la catégorie des traumas majeurs ?

A

Les traumatismes majeurs incluent des lésions sévères chez la personne enceinte et possiblement, chez son fœtus. Cela comprend par exemple un grave accident de voiture.

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16
Q

Lors d’un trauma majeur, qu’est-ce qui est considéré comme prioritaire ?

A

• Évaluation, stabilisation et prise en charge de la personne enceinte d’abord
o Transférer aux urgences
- Au besoin, procéder à une évaluation dans une unité de traumatologie

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17
Q

Qu’est-ce qui est secondaire à effectuer lors d’un trauma majeur ?

A
Examen physique secondaire.
Personne enceinte
• Procéder à l’examen physique complet
• Imagerie au besoin
o Échographie
o Au besoin, il peut être nécessaire de faire des radiographies

Évaluation des paramètres obstétricaux
• Abdomen : sensibilité utérine? CU? Comment est le tonus utérin?
• Position et présentation fœtale (Léopold)
• Hauteur utérine
• Y a-t-il des saignements ?
o Oui :
- Reporter le TV ou l’examen vaginal au spéculum, si on ne peut éliminer la possibilité d’un placenta prævia
- Pas de placenta prævia : au besoin, utiliser un spéculum stérile pour examiner délicatement, s’il y a une perte de liquide, de sang, des changements au col
o Non :
- Au besoin, faire un toucher vaginal, en absence de rupture des membranes et en ayant la confirmation qu’il n’y a pas de placenta prævia.
- Au besoin, utiliser un spéculum stérile pour examiner s’il y a une perte de liquide, de sang, des changements au col.
• Cœur fœtal
o < 23 sem : Écoute du CF, pas de réanimation fœtale
o ≥ 23 sem : monitoring fœtal électronique pendant minimum 4 heures
- En présence de facteurs indésirables (notamment sensibilité utérine, douleurs abdominales fortes, saignements vaginaux, > 1 CU/10 min de façon soutenue, rupture des membranes, fréquence cardiaque anormale ou atypique), une période d’observation de 24 heures minimum est recommandée.
• Échographie obstétricale

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18
Q

Lors d’un trauma majeur, quels sont les traitements possibles ?

A

• Immunoglobuline anti-D (Winrho) dans un délai de 72h à toutes les personnes enceintes, 300mcg
o Procéder au Kleihauer pour déterminer la nécessité d’administrer des doses additionnelles
• Vaccin DCaT, au besoin
• Soins à prodiguer selon la situation clinique
• S’il y a une stabilité hémodynamique : surveillance de la personne enceinte et du fœtus pendant ≥ 24 heures
• Si la grossesse est de moins de 34 sem : administration de stéroïdes

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19
Q

Nommes les impacts de la violence conjugale sur la grossesse

A
  • Traumatisme abdominal
  • Fausse-couche et mortinaissance
  • Hémorragie
  • Rupture prématurée des membranes
  • Naissance prématurée
  • DPPNI
  • Complications au cours du travail
  • Soins prénataux non différés
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20
Q

Nommes les impacts de la violence conjugale sur la personne enceinte

A
  • Gain de poids insuffisant
  • Tabagisme et consommation d’alcool et de drogues
  • Infections (urinaire, vaginale, utérus, reins)
  • Stress
  • État de stress post-traumatique
  • Dépression
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21
Q

Nommes les impacts de la violence conjugale sur le foetus et le NNÉ

A
  • Faible poids à la naissance
  • Prématurité
  • Nécessité de plus de soins à la naissance
  • Plus à risque d’être victime du syndrome du bébé secoué
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22
Q

Que dit le règlement SF sur les impacts de la violence conjugale (nce prématuré etc)

A

Cas de consultation obligatoire (grossesse actuelle) :
• Menace de travail prématuré
• Saignement d’origine inconnue à plus de 20 semaines

Cas de transfert obligatoire (grossesse actuelle)
• Décollement prématuré d’un placenta normalement inséré

23
Q

Comment aborde-t-on la violence conjugale avec nos clientes et le type de question que l’on pose ?

A

• Dans un lieu intime, sécuritaire et en absence du/de la conjoint.e, aborder délicatement le sujet.

• Types de questions à poser :
o Est-ce qu’il est déjà arrivé que votre conjoint.e vous insulte ou vous humilie ?
o Est-il déjà arrivé qu’il présente des excuses pour un comportement agressif ou violent ?
o Vous as-t-il déjà heurté physiquement ?

24
Q

Si la personne mentionne vivre de la violence conjugale, que faut-il faire ?

A

o Évaluer le danger lié à sa sécurité et celle de ses enfants (p. ex. « vous sentez-vous confortable de retourner à la maison aujourd’hui ? » )
o Établir certains comportements visant la sécurité pour la personne enceinte et ses enfants (p. ex. prévoir une valise, de l’argent comptant, établir un code secret avec une personne de confiance, etc..)
o Offrir de l’information sur les ressources et leurs coordonnées, sans que l’agresseur ne puisse s’en rendre compte:
- S.O.S violence conjugale
- Fédération des maisons d’hébergement pour femmes
- Regroupement des maisons pour femmes victime de violence
- CAVAC (Centres d’aide aux victimes d’actes criminels)
- CALACS (Centres d’aide et de lutte contre les agressions à caractère sexuel)
- R des centre de femmes (regroupement féministe d’action communautaire autonome)

25
Q

Si la personne mentionne ne pas vivre de violence conjugale, que faut-il faire après ?

A

o Renforcer le lien de confiance
P. ex. « Je suis ravi.e de savoir que vous ne vivez pas de violence conjugale. Si cela tendait à changer, sachez que vous pouvez m’en parler ou en parler à une autre sage-femme. »

26
Q

Quelles régions du Québec sont visées par les maladies génétiques régionales ? Quelles sont ces maladies ?

A

Au Québec, certaines maladies héréditaires récessives sont particulièrement fréquentes chez les personnes originaires des régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean.

Il s’agit de l’acidose lactique congénitale, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux, la tyrosinémie héréditaire de type 1 et la fibrose kystique.

Or, plus d’une vingtaine de maladies héréditaires sont recensées dans l’ensemble de la population québécoise.

27
Q

Qu’est-ce que l’acidose lactique congénitale et son incidence ?

A

Le mauvais fonctionnement d’une enzyme, la cytochrome-c-oxydase (COX), est la cause de cette maladie.

L’enzyme produit l’énergie nécessaire aux facultés du corps. Ce mauvais fonctionnement affecte particulièrement le foie. Environ 85% des enfants atteints par cette maladie en décèdent avant l’âge de cinq ans.

Incidence:
- Cette maladie est fréquente dans les régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où 1 nouveau-né sur 2 100 est atteint d’acidose lactique congénitale. Une personne sur 23 y est porteuse du gène responsable de la maladie.

28
Q

Nomme quelques symptômes de l’acidose lactique congénitale

A

• Hypo tonus musculaire
• Retard de développement moteur
• Retard de croissance
• Léger retard intellectuel
• Manque d’énergie affaiblissant le système immunitaire, système digestif et autres
o Éventuellement, le corps pourrait manquer d’énergie pour combattre les infections ou, faire une crise acidotique (sang devient trop acide) et en décéder rapidement.

29
Q

Quel est le traitement pour l’acidose lactique congénitale ?

A

Il n’existe aucun traitement pour cette maladie, à l’heure actuelle.

Une modification de l’alimentation permet d’améliorer la qualité de vie des enfants atteints.

30
Q

Qu’est-ce que l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay et son incidence ?

A

Cette maladie neuromusculaire affecte la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de la coordination et de l’équilibre. L’espérance de vie pour les personnes qui en sont atteintes est de 60 ans.

Incidence:
Cette maladie est fréquente dans les régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où 1 nouveau-né sur 1900 est atteint d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Une personne sur 22 y est porteuse du gène responsable de la maladie

31
Q

Nomme quelques symptômes de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

A
  • Raideur des jambes
  • Manque d’équilibre et de coordination
  • Déformation des mains et des pieds
  • Difficulté de langage
  • N’entraine pas de retard intellectuel, mais cause souvent des difficultés d’apprentissage
32
Q

Existe-t-il un traitement pour l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay ?

A

Il n’existe aucun traitement pour cette maladie, à l’heure actuelle. Toutefois, certaines thérapies et chirurgies peuvent retarder ou atténuer certains symptômes.

33
Q

V ou F

Lorsqu’une personne est atteinte de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, il peut y avoir une perte d’autonomie due à l’évolution des symptômes.

A

VRAI

Au fil des années, il peut y avoir une perte d’autonomie due à l’évolution des symptômes.

34
Q

Qu’est-ce que la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux et son incidence ?

A

Cette maladie neuromusculaire affecte les mouvements du corps et est souvent liée à un défaut du corps calleux, qui lie les deux parties du cerveau. Parfois, il est absent en partie ou entièrement. C’est ce que l’on appelle « agénésie du corps calleux ». Avec ou sans agénésie du corps calleux, les symptômes de la maladie sont les mêmes. L’espérance de vie des personnes qui en sont atteintes est de 33 ans.

Incidence:

Cette maladie est fréquente dans les régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où 1 nouveau-né sur 2 100 est atteint de neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux. Une personne sur 23 est porteuse du gène responsable de cette maladie.

35
Q

Nomme quelques symptômes de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux

A
  • Hypotonus dès la naissance
  • Retard de développement moteur
  • Retard intellectuel léger à modéré
36
Q

Existe-t-il un traitement pour la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux ?

A

Il n’existe aucun traitement pour cette maladie, à l’heure actuelle. Toutefois, certaines thérapies et chirurgies peuvent retarder ou atténuer certains symptômes.

37
Q

V ou F

Au fil des années, il peut y avoir une perte d’autonomie lente et progressive due à l’évolution des symptômes. Les enfants atteints de cette maladie dépassement rarement la deuxième année du primaire et sont encouragés à faire leurs apprentissages scolaires en milieu spécialisé.

A

VRAI

38
Q

Qu’est-ce que la tyrosimémie héréditaire de type 1 et son incidence ?

A

Cette maladie du foie se caractérise par l’absence d’activité d’une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette dernière est essentielle à la décomposition de la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines alimentaires d’origine végétale et animale. Les déchets du métabolisme ne peuvent être décomposés et s’accumulent dans l’organisme endommageant le foie, les reins et le système nerveux.

Incidence:
- Cette maladie est fréquente dans les régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où 1 nouveau-né sur 1 500 est atteint de la Tyrosinémie héréditaire de type 1. Une personne sur 19 y est porteuse du gène responsable de la maladie.

39
Q

Nomme quelques symptômes de la tyrosinémie héréditaire de type 1

A
  • Vomissements
  • Saignements
  • Parfois, irritabilité et douleurs aux membres dès les premières semaines de vie
  • Détérioration des organes endommagés (reins et surtout, foie)
40
Q

Quel est le traitement pour la tyrosinémie héréditaire de type 1 ?

A
  • Le traitement repose sur une diète faible en tyrosine et la prise d’un médicament (NTBC). Les personnes atteintes peuvent obtenir des produits à faible teneur en tyrosine, gratuitement, par un programme financé par le MSSS. Le NTBC prévient l’accumulation de déchets dommageables en participant à la digestion de la tyrosine.
41
Q

Quelles sont les complications possibles de la tyrosinémie héréditaire de type 1 ?

A
  • Lorsque la maladie n’est pas traitée, l’enfant décède souvent dans ses premières années de vie. Le traitement qui combine la diète et le NTBC permet de maitriser l’évolution, mais ne guérit pas. De plus, les effets à long terme du NTBC ne sont pas connus, car ce médicament est disponible depuis 1994 seulement.
42
Q

VRAI OU FAUX

La tyrosinémie héréditaire de type 1 fait partie des maladies dépistées dans le cadre du programme québécois de dépistage néonatal.

A

VRAI

43
Q

Qu’est-ce que la fibrose kystique et son incidence ?

A

La production d’un mucus visqueux et épais caractérise cette maladie. Cela crée un dysfonctionnement des poumons, du système digestif et des glandes sudoripares. L’atteinte du système pulmonaire est la principale cause de mortalité chez les personnes qui ont la fibrose kystique. Il s’agit d’une maladie héréditaire récessive causée par le gène CFTR sur le chromosome 7.

Incidence:
Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une personne sur 15 est porteuse du gène responsable de la maladie. Ailleurs au Québec et au Canada, une personne sur 25 en est porteuse

44
Q

Nomme quelques symptômes de la fibrose kystique

A

• Respiration entravée
o Respiration bruyante avec quintes de toux fréquentes et chronique
• Blocage de certaines parties des poumons
• Infections fréquentes engendrées par l’accumulation de bactéries
• Blocage de petits canaux du pancréas
• Selles fréquentes
• Sueur très salées
• Ralentissement de la croissance

45
Q

Comment la fibrose kystique est-elle dépistée ?

A

Bien que la Fibrose Kystique ne figure pas à la liste des quatre maladies héréditaires récessives, il existe un test de porteur. Il est possible de faire le test gratuitement si la personne a un historique familial de cette malade ou, aux frais de la personne dans une clinique privée.

46
Q

Quel est le traitement pour la fibrose kystique ?

A

Les différentes techniques de traitement ne permettent pas la guérison, mais allongent l’espérance de vie et améliorent la qualité de vie de la personne atteinte.

  • Physiothérapie respiratoire
  • Bonne hydratation
  • Plusieurs médicaments visant à faciliter la digestion, combattre les infections des poumons et combler les carences alimentaires
  • Selon certaines situations, la greffe pulmonaire est possible en dernier recours. Or, cela ne guérit pas de la maladie.
47
Q

Que comprend l’offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord ?

A

Les quatre maladies ciblées par ce test sont les suivantes : l’acidose lactique congénitale, l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux ainsi que la tyrosinémie héréditaire de type 1.

48
Q

Quels sont les critères d’admissibilités pour le test des maladies héréditaires ?

A

Afin d’être admissible aux tests, la personne doit répondre à tous les critères ci-dessous :
• Avoir 18 ans ou plus
o Si la personne répond aux autres conditions, mais a moins de 18 ans, il faut contacter le service de génétique de son territoire.
• Avoir au moins un grand-parent biologique né dans l’une des régions ciblées (Saguenay-Lac-Saint-Jean, Charlevoix et Haute-Côte-Nord)
• Être dans l’une des situations suivantes :
o Désirer avoir des enfants
o Être enceint.e de 16 semaines ou moins ou avoir un.e conjoint.e enceint.e de 16 semaines ou moins.
- Au-delà de 16 semaines, il faut contacter le service de génétique de son territoire.
• Si seulement d’une des deux personnes du couple répond aux critères, seule cette personne pourra être testée. Si le résultat obtenu est positif, alors l’autre partenaire non admissible pourra aussi être testé.

49
Q

Comment fonctionne le test des maladies héréditaires ?

A

Ces tests s’effectuent par prélèvement de cellules dans la bouche. Cela est fait à domicile. Le prélèvement est analysé dans un laboratoire spécialisé du CIUSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Les tests sont gratuits pour les personnes possédant une carte d’assurance maladie, mais elles doivent payer les frais postaux liés à l’envoi de leur prélèvement.
- La participation se fait sur une base volontaire. Il est possible de cibler la maladie ou les maladies, parmi les quatre, pour lesquelles on souhaite se faire tester.

50
Q

Nomme quelques avantages et inconvénients de faire le test des maladies héréditaires

A

Avantages:

  • Permet de savoir si on est porteur ou non du gène associé à l’une ou l’autre des quatre maladies
  • Pour la plupart des gens qui participent aux tests, cela leur permet d’être rassuré quant à l’absence de ces gènes.
  • Pour certaines personnes, les tests permettent de connaître les probabilités d’avoir un enfant atteint de l’une de ces maladies.
  • Permet de faire des choix éclairés quant à la planification de la famille et le suivi de grossesse.

Inconvénients:

  • L’attente des résultats peut être stressante.
  • Les choix en regard de la planification familiale et du suivi de grossesse peuvent être difficiles à prendre, en présence d’un de ces gènes.
50
Q

Nomme quelques avantages et inconvénients de faire le test des maladies héréditaires

A

Avantages:

  • Permet de savoir si on est porteur ou non du gène associé à l’une ou l’autre des quatre maladies
  • Pour la plupart des gens qui participent aux tests, cela leur permet d’être rassuré quant à l’absence de ces gènes.
  • Pour certaines personnes, les tests permettent de connaître les probabilités d’avoir un enfant atteint de l’une de ces maladies.
  • Permet de faire des choix éclairés quant à la planification de la famille et le suivi de grossesse.

Inconvénients:

  • L’attente des résultats peut être stressante.
  • Les choix en regard de la planification familiale et du suivi de grossesse peuvent être difficiles à prendre, en présence d’un de ces gènes.
51
Q

Quels sont les résultats possibles du test des maladies héréditaires et les implications ?

A

Résultat : « non-porteur »:
• Cela signifie que la personne qui a effectué le test n’est pas porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
• Le résultat est fiable à 99%.

Résultat : « porteur »:
• Cela signifie que la personne qui a effectué le test est porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
• Être porteur ne signifie pas que l’on soit atteint par la maladie.
• Si le résultat indique que l’on est porteur,
o Son/sa conjoint.e devient admissible à l’offre de tests de porteur, même s’il ne répondait pas aux critères d’admissibilité initialement.
o Cela signifie que les membres de sa famille ont des probabilités élevées d’être porteurs aussi : les enfants, les frères et sœurs ainsi que les cousins et cousines.

52
Q

Quelle est la CAT SF en cas de maladie héréditaire ?

A

Cas de consultation obligatoire (personne enceinte) :
• Antécédents : Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé

• Grossesse actuelle : Toute anomalie fœtale diagnostiquée

Cas de consultation obligatoire (nouveau-né) :
• Une malformation majeure ou 2 malformations mineures et plus suspectées ou visibles à la naissance
• Absence ou anomalie au niveau des réflexes primitifs après évaluation séquentielle
• Signes neurologiques anormaux
• Léthargie ou hypotonie