Situation 3 - Anomalie du NNÉ, T21, clinodactylie, vaccination Flashcards
Quelles sont les causes des anomalies majeures présentes à la naissance ?
- Génétique (15% à 20%)
- Anomalie chromosomique (5% à 10%)
- Aneuploïdie (ex. syndrome de Down et syndrome de Turner)
- Environnementaux
- Infections maternelles (1% à 3%)
- Conditions maternelles, comprenant la consommation de drogue (1% à 4%)
- Déformations (1% to 2%)
- Médicaments, produits chimiques, radiation et hyperthermie (1% à 2%)
- Inconnue (65%)
Que contient l’examen physique du NNÉ ?
Examen clinique par systèmes: aspect général, peau, tête (fontanelles, sutures), bouche (palais), yeux, oreilles, cou, cœur, poumon, thorax, abdomen, ombilic (artère ombilicale unique), organes génitaux, anus, colonne vertébrale, extrémités, réflexes archaïques anormaux
CAT (par système) si examen révèle une anomalie ou particularité
Nommes quelques cas de consultations et transferts en lien avec les trouvailles à l’examen physique du NNÉ (ceux qu’on voit le plus souvent)
Consultation:
1. Une malformation majeure ou 2 malformations mineures et plus suspectées ou visibles à la naissance
2. Souffle cardiaque
3. Artère ombilicale unique
4. Testicules non descendus ou non palpables
5. Tachypnée persistante à plus de 60 respirations/minute
6. Rythme cardiaque anormal ou irrégulier, inférieur à 100 battements/min ou supérieur à 200 battements/min
7. Pouls fémoraux non palpables ou asymétriques
reflet rouge oculaire absent
8. Instabilité des hanches ou hanches luxables
Transferts:
- Ictère dans les premières 24 heures
- Cyanose centrale
- Toute anomalie majeure nécessitant des soins immédiats
- Pâleur persistante au-delà d’une heure de vie
- Atrésie unie ou bilatérale des choanes
- Trémulations répétées ou convulsions
- Léthargie ou hypotonie
- Ecchymose ou pétéchies généralisées
- Syndrome de sevrage
- Vomissements bilieux ou diarrhée
Qu’est-ce que la T21 ?
Malformation congénitale, aussi appelée syndrome de Down
Cette anomalie chromosomique est la plus fréquente et est due à la présence d’un troisième exemplaire (total ou partiel) du chromosome 21.
1 bébé sur 770 : augmente avec l’âge maternel
A un impact sur le développement de l’ensemble des tissus dès la période embryonnaire.
Qu’est-ce qui est affecté lorsque le bébé est atteint de T21 ? (syst. nerveux central et a/n physique)
Système nerveux central:
- Retard du développement cognitif
Au niveau physique :
- Caractéristiques morphologiques et physiologiques particulières
- Faciès spécifique
- Autres malformations possibles
Une personne atteinte de la T21 a plus de risque de … (6)
- Cardiopathie congénitale (communication interventriculaire ou interauriculaire, persistance du canal artériel)
- Malformation digestive (imperforation anale)
- Troubles endocriniens (hypothyroïdie, diabète)
- Troubles ophtalmiques (glaucome, strabisme, cataractes)
- Troubles auditifs (déficit)
- Complications hématologiques (leucémie congénitale, polycythémie, réaction leucémoïde)
Nomme quelques caractéristiques pouvant suggérer qu’un NNÉ est atteint de T21 (système nerveux central, craniofacial, musculosquelettique, peau)
Système nerveux central:
- Hypotonie généralisée
Craniofacial:
- Macroglossie (langue faisant souvent protrusion hors de la bouche)
- Obliquité mongoloïde des fentes palpébrales (canthus externe plus haut que le canthus interne)
- Plis épicanthiques proéminents
- Petites oreilles rondes
- Implantation basse des oreilles
- Malformations de l’oreille externe
- Yeux espacés
- Racine du nez large
- Fontanelle antérieure large
- Brachycéphalie (tête plate à l’arrière du crâne)
- Microcéphalie légère
- Hypoplasie du milieu du visage
- Profil facial plat
- Taches de Brunshfield
- Micrognathie (petite mâchoire)
Musculosquelettique:
- Hyperflexibilité des articulations
- Pli simien unique (pli palmaire unique)
- Doigts courts (brachydactylie)
- Clinodactylie du 5e doigt (Incurvation du doigt)
- Syndactylie (fusion des doigts ou des orteils)
- Large espacement entre le 1er et le 2e orteil
- Petite stature (petit bébé, poids)
- Dysplasie pelvienne
Peau:
- Surplus de peau au niveau du cou
- Cutis marmorata persistant (coloration marbrée)
- Œdème généralisé persistant
Nommes quelques signes du syndrome de Patau (T13), du syndrome d’Edwards (T18) et du syndrome de Turner
T13 (Patau): - Très sévère - Prise en charge médicale est limitée à des soins de support et de confort - Plus de 95 % des bébés atteints décèdent avant la naissance - Microcéphalie, microphtalmie, retard mental sévère, polydactylie - Organes génitaux : garçon: cryptorchidie anomalie du scrotum fille : utérus bicorne - Hernie ombilicale
T18 (Edward) :
- Près de 95 % des grossesses dont le bébé a la trisomie 18 se terminent en fausse couche ou par le décès du bébé avant la naissance.
La plupart décèdent tôt après la naissance à cause de graves malformations cardiaques et cérébrales ou des troubles respiratoires
Syndrome de Turner:
- Anomalies présentes chez la femme qui ne possède qu’un chromosome X
Qu’est-ce que la clinodactylie du 5e doigt ?
Incurvation d’un des doigts
Plus communément de l’auriculaire,
est fréquemment associée à la T21 ainsi qu’à d’autres syndromes.
Une clinodactylie impliquant le 2e doigt en direction ulnaire ainsi que le 4e et 5e doigt en direction radiale est l’une des caractéristiques de la T18 et, parfois, de la T13
CAT : vérifier autres signes d’appel de trisomie
Qu’est-ce qu’une fente labio-palatine ?
- » Malformation du visage qui consiste en une ouverture lèvre supérieure pouvant se prolonger ad palais.
- » La fente labiale et la fente palatine sont des fentes orales.
- » Les fentes orales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes de la tête et du cou avec une prévalence totale de 2,1 pour 1000 nce vivantes.
- » La fente labiale peut varier en importance, allant d’une atteinte isolée du voile du palais ad fissure complète des palais mou et osseux, de l’os maxillaire et de la lèvre.
- » Une fente palatine perturbe l’alimentation et la parole et ↑ le risque d’otites.
Quelles sont les causes multifactorielles d’une fente labio-palatine ?
- » Facteurs extérieurs : la prise de certains médicaments, alcool, tabac, carence en acide folique ont été rapportés.
- » Hérédité : incidence plus élevée si ATCD de fente orale dans la fratrie.
- » Ethnie : plus fréquente chez les orientaux et moins fréquente chez les gens d’origine africaine.
Les fentes orales peuvent être classées en 2 groupes, lesquels ?
- Syndromique (30%) . Généralement provoquées par anomalies chromosomiques et des syndromes monogéniques définis.
- Non syndromique (70%) chez les patients qui n’ont pas d’anomalie génétique ou de retard de dév asso.
Comment est effectué le Dx d’une fente labio-palatine ou labiale ?
- » Fente labiale est fréquemment Dx lors de l’écho morpho
- » Fente palatine n’est pas facilement visible à l’écho. Dx par inspection et palpation lors de l’examen du NN
Quels sont les risques associés à la fente labio-palatine ?
En gx : faible risque de polyhydramnios.
- Faible risque néonatal de développer un syndrome.
Que dit le règlement SF p/r à la fente labio-palatine et labiale?
- Fente labiale Dx lors de l’écho morpho : consultation obligatoire.
- Fente palatine Dx en PN immédiat lors de l’examen du NN : transfert obligatoire (anomalie majeure nécessitant des soins immédiats).
