Síndromes tubulares genéticos

Question 1

Menciona los 4 principales trastornos tubulares congénitos su sitio de fisiopatogenesis

Answer 1

• Síndrome de Fanconi (túbulo proximal)
• Síndrome de Bartter (asa de Henle)
• Síndrome de Gitelman (túbulo distal)
• Síndrome de Liddle (túbulo colector)

Question 2

Describe al síndrome de Fanconi

Answer 2

• Defecto general en la función de reabsorción de sustancias a nivel del túbulo proximal
• Defecto para la reabsorción de:
  
  • Sodio, potasio, cloro, fosfatos, Ácido úrico
  • Aminoacidos y glucosa
  • HCO3
• Los pacientes presentan niveles en suero bajos de todas las sustancias, a excepción de glucosa
• Clínica: Debilidad, retraso en el crecimiento, raquitismo, poliuria, deshidratación moderada a severa
• Lab: Acidosis metabólica No anion gap, hiponatremia, hipokalemia, hipocloremia, HCO3 bajo.
• Tx: Acceso de fluidos a libre demanda y suplementación nutricional, y tiazida.

Question 3

Describe al síndrome de Barterr

Answer 3

• Defecto general en la función de la bomba Na-K-2Cl a nivel del asa ascende del haz de Henle
• Clínica:
  
  • ​Deshidratación moderada a severa secundaria a la perdida de sodio y agua.
  • Debilidad y fatiga muscular secundario a hipokalemia
  • Puede producir nefrocalcinosis por la hipercalciuria a nivel de túbulo distal
• Lab: Alaclosis metabólica , hiponatremia, hipokalemia, hipocloremia, hipomagnesemia, hipercalciuria, y HCO3 elevado.
• Tx: Hidratación a libre demanda, diurético ahorrador de potasio (tiazida), reposición de Mg+, e indometacina para revertir nefrocalcinosis (inhibide PG)

Question 4

Describe al síndrome de Gitelman

Answer 4

• Defecto general en la función de la bomba Na-Cl a nivel del túbulo distal
• Clínica:
  
  • ​Deshidratación moderada a severa secundaria a la perdida de sodio y agua.
  • Debilidad y fatiga muscular secundario a hipokalemia
  • Lab: Alaclosis metabólica , hiponatremia, hipokalemia, hipocalciuria, y HCO3 elevado.
• Tx: Hidratación a libre demanda, diurético ahorrador de potasio (tiazida), suplementos nutricionales de potasio y Mg´+

Question 5

¿Como es posible diferenciar clinicamente a un síndrome de Bartter de un síndrome de Gitelman si ambos producen deshidratación moderada a severa y debilidad y fatiga muscular, por la hiponatremia, hipokalemia, y además su estudio gasométrico es similar, manifestando alcalosis metabólica?

Answer 5

El síndrome de Bartter produce hipercalciuria, mientras que Gitelman produce hipocalciuria.

Por tanto los pacientes con Bartter pueden presentar nefrocalcinosis, mientras que los pacientes con Gitelman no lo pueden hacer.

Question 6

Describe al síndrome de Liddle

Answer 6

• Efecto de hiperfunción de los ENaC a nivel del túbulo colector o cortical
• Es referida como Pseudohiperaldosteronismo y se manifiesta comunmente en un adulto.
• Clínica:
  
  • ​Hipertensión arterial secundario al incremento de sodio y agua.
  • Edema
  • Debilidad secundaria a hipokalemia
• ​Lab: Alcalosis metabólica , Hipernatrmia, hipokalemia.
• Tx: Hidratación a libre demanda, diurético ahorrador de potasio (tiazida), suplementos nutricionales de potasio y Mg´+