Sindromes oculorrenales Flashcards
1
Q
Sindrome de Lowe (mutacion hemicigotica el OCRL)
A
Cataratas congenitas bilaterales y glaucoma. Pupilas tipicamente mioticas, lentes pequeñas y gruesas.
2
Q
Sindrome de Alport (enfermedad de membrana basal)
A
Lenticono anterior, catarata, distrofia corneal polimorfa posterior y retinopatia con manchas.
3
Q
Ciliopatias
A
Distrofia retiniana,