Albinismo Flashcards
1
Q
Albinismo
A
Grupo de enfermedades que afectan a la síntesis de melanina en la piel y el ojo (albinismo oculocutáneo [OCA]) o sólo en el ojo (albinismo
ocular [OA]).
2
Q
Principales hallazgos oftalmológicos
A
Transiluminación del iris por disminución de la pigmentación, la aplasia o hipoplasia foveal y un déficit característico de pigmento en la retina, especialmente periférico al polo posterior
3
Q
Mejor predictor de agudeza visual
A
Oscila entre 20/25-20/200 el tamaño externo de los fotorreceptores
4
Q
Presentacion habitual
A
Nsitagmo, fotofobia, errores refractivos elevados, agudeza visual central reducida
5
Q
Mutacion del albinismo ocular
A
Gen GPR143 del cromosoma X
