Sindromes neurocutaneos

Question 1

Neurofibromatosis tipo 1

Answer 1

Neurofibroma en parpado, Nodulos de Lisch, Glioma de la vía optica

Question 2

Neurofibromatosis tipo 2

Answer 2

Catarata subcapsular posterior, hamartoma combinado retiniano, mambrana epirretiniana

Question 3

Enfermedad Von Hippel-Lindau (retinal angiomatosis) mutacion VHK

Answer 3

Hemangioblastoma capilar retiniano

Question 4

Sturge Weber sindrome (angiomatosis encefalofacial) mancha vino oporto

Answer 4

Angioma cavernoso coroideo difuso, plexo anormal de vasos episclerales, retina con vasos tortuosos y comunicaciones AV, glaucoma (complicacion)

Question 5

Nódulos de Lisch

Answer 5

Excrecencias pequeñas (<1mm) bien delimitas y con formula de cúpula en iris

Question 6

Intervalo adecuado para evaluación oftalmológica en NF1

Answer 6

1-2 (a menos que se encuentre alguna anomalía)

Question 7

Esclerosis tuberosa (mutacion TSC2)

Answer 7

Facoma retiniano (hamartoma astrocítico) generakmente en polo posterior, lesiones hipopigmentadas en iris o coroides

Question 8

Tratamiento hemangioblastomas capilares de la retina

Answer 8

Crioterapia o fotocoagulacion con laser.

Antiangiogenicos puede funcionar

Question 9

Ataxia-Telangiectasia Sx de Louis-Bar

Answer 9

Apraxia motora ocular congénita, estrabismo, nistamo. Telangiectasia conjuntival

Question 10

Incontinencia Pigmenti

Answer 10

Vasculopatia proliferativa de la retina, microftalmia, cataratas, glaucoma, atrofia optica, estrabismo y nistagmo.

Question 11

síndrome de Wyburn-Mason (angioma racemoso)

Answer 11

Manifestaciones unilaterales y congenitas. Vasos dilatados que desvian la sangre directamente de las arterias a las venas.