Anomalias cromosomicas

Question 1

Trisomia 13. Sx de Patau

Answer 1

Microftalmia, coloboma, retina displasica cin islas de cartilago intraocular

Question 2

Trisomia 18. Sx Edwards

Answer 2

Fisura palpebral corta, hipertelorismo, epicanto, cresta supraorbitaria hipoplasica

Question 3

Delecion 4p. Sx. Wolf-Hirschhorn

Answer 3

Microftalmia colobomatosa, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, estrabismo, ptosis, opacificación corneal

Question 4

Trisomía 21. Sx. Down

Answer 4

epicanto con fisuras palpebrales hacia arriba, blefaritis, manchas de Brushfield, catarata congenita o adquirida, miopia, obstruccion congenita del conducto nasolagrimal, ectropion, estrabismo, hipoacomodacion, nistagmus, numero incrementado de vasos en margen de NO

Question 5

Delecion 5p. Sx de Cri-du-chat

Answer 5

Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo/arriba, hipotelorismo/hipertelorismo, epicanto, estrabismo

Question 6

Delecion 18p

Answer 6

hipertelorismo, ptosis, epicanto, estrabismo

Question 7

Delecion 18q

Answer 7

epicanto, estrabismo, nervio optico atrofico o displasico, nistagmos

Question 8

Monosomia X. Sx. Turner

Answer 8

Estrabismo, ptosis