Síndromes neurocutâneas Flashcards
Caracterize a neurofibromatose tipo 1:
É desordem neurocutânea mais comum, decorrente no geno NF1. É multissistêmica que afeta principalmente a pele, SNC, SNP, olhos e sistema musculo esquelético
Quais os critérios maiores para esclerose tuberosa?
Manchas hipomelanóticas, angiofibromas, fibromas ungueais, placas de shagreen, multiplos hamartomas retinianos, displasias corticais, nodulos subependimarios, rabdomioma cardiaco..
Quais os critérios menores para a esclerose tuberosa?
Lesões em pele de “confete”, fossas em esmalte dentário, fibromas intraorais, mancha acromica retiniana, cistos renais, hamartomas renais…
O que é a síndrome de sturge weber?
Malformação vascular que envolve a pele, cérebro e olhos = Hemangioma na face “mancha vinho do porto”, glaucoma, AVC de repetição e cefaleia, além de buftalmia, epilepsias…
Como diagnostica e trata essa síndrome?
RM cerebral com contraste
Uso de anticonvulsivantes para epilepsia, dieta cetogenica e estimulador de nervo vago
AAS para previnir eps isquemicos
Caracterize a incontinencia pigmentar:
Afeta as mulheres, geralmente confundida com impetigo neonatal. Apresenta geralmente atraso do desenvolvimento, crises epilepticas, desenv futuro de TEA e dificuldade cognitiva
Quais os criterios principais da incontinencia pigmentar?
Alterações tipicas da pele distribuidas nas linhas de blaschko, com estagio vesiculo-bolhoso, verrucoso, hiperpigmentado e hipopigmentado
Quais os criterios secundarios para incontinencia pigmentar?
Anomalias dentarias, oculares e do SNC, alopecia, anormalidades capilares, de unha, do palato, mamilos e seios etc
O que é a hipomelanose de ito?
Hipocromia linear em ondas associada a anormalidades neurologicas; mais comum em mulheres; excesso de sulcos e giros podendo gerar epilepsias; pode haver complicações como convulsoes, atrso do desenvolvimento, TEA, deficiencia de marcha e intelectual…
