Sindromes Neurocutâneas Flashcards
Síndrome de Von Hippel Lindau
Cromossomo 3p25
Proteina de pVHL
Idade: 26 a 29 anos
80% casos é familiar
Screening: Angioma retiniano / Hemangioblastomas / Carcinomas renais e pancreáticos e Feocromocitomas
Diagnóstico:
Histórico familiar negativo se hemangioblastomas múltiplos ou 1 hemangioblastoma + 1 tumor associado .
Histórico familiar positivo e 1 tumor associado: Angioma de retina , Carcinoma de células renais, Feocromocitoma, TU do saco endolinfático, pâncreas, renal e epididimo
Síndromes neurocutâneas
Qual a mais comum?
Todas são autossomicas dominantes?
Neurofibromatose tipo I
TODAS são autossomicas dominantes
Neurofibromatose tipo I
+ comum
Autossômica dominante (todas serão)
Proteinas:
- Neurofibromin
- Braço logo cromossomo 17 (17q é o braço longo)
Critérios diagnósticos:
2 ou mais dos seguintes critérios
* 6 ou mais manchas café com leite (> 0,5 criança e > 1,5 pós-puberal)
* 2 ou mais neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme
* Dobras axilares
* Nódulos de Lisch (hamartoma de iris)
* Glioma de nervo óptico
* Displasia ossea (asa esfenoide)
* Um familiar de primeiro grau com neurofibromatose tpo I
Neurofibromatose tipo I
Quais as lesões e diagnósticos associados à NF 1
**Neurofibromas Plexiformes **
- São tumorações perineurais, podem ser malignos e multiplos nos plexos. ele INFILTRA o nervo periférico (diferente do Schwanomma)
**Glioma do nervo óptico **
Baixo grau
Nervo óptio e quiasma normalmente.
Astrocitomas
Realce contraste variável (Se tiver, pior prognóstico)
Glioma de tronco e Glioma Cerebelar
50% dos pacientes com NF tipo I tem déficit intelectual
Neurofibromatose tipo 2
Mais raro que a tipo I
Autossômica dominante (todas serão)
**Proteinas: **
- Merlin (Neurofibrina 2 ou Schwaminn)
- Braço longo cromossomo 22 ou 22q (tudo que é Q é braço longo e P é braço curto)
- 50% PODE ser esporádica, não necessariamente genética
Quem fazer screeening?
- Parente de 1 grau
- Schwannoma < 30 anos
- Meningioma < 20 anos
- Tumor espinhal < 20 anos
- Tumor espinhal múltiplo
**Dica: **22 tipo 2
Critérios diagnósticos:
- Schwannoma acústico bilateral
- Schwannoma unilateral + 1 parente de primeiro grau NF2
- Schwannoma unilateral + 2 ou mais dos seguintes: Meningioma, outro schwannoma, glioma, neurofibroma, Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities.
- Schwanooma unilateral + Multiplos meningiomas
- Multiplos meningiomas + 2 dos seguintes: Glioma, neurofibroma, Juvenile posterior subcapsular lenticular opacities
Neurofibromatose
Quais os tumores espinhais relacionados a NF tipo I e II
Tipo I = Astrocitoma
Tipo II = Ependimoma
Meningioma
Diferenças entre NF tipo I e II
Esclerose Tuberosa
qGenes: 9q34 TSC 1
16p13 TSC2
70% casos esporádicas
triade:
- Angiofibroma facial
- Atraso do desenvolvimento
- Crise convulsiva
Critérios diagnósticos:
Maiores:
Angiofibroma facial
Fibroma ungueal
Mácula hipomelanocítica
Tumor subependimário de células gigantes
Nódulo subependimário
Tuber cortical
Hamartoma retiniano
Rabdomioma cardíaco
Angiomyolipoma renal
Lymphangiomyomatose
Menores:
Lesões em confeti (hipopigmentadas em grupos)
Fibromas gengivais
mácula hipopigmentar retiniana
Cistos ósseos
Multiplos cistos renais
Cavidades dentárias
Polipos hamartomatosos de reto
Diagnostico definitivo
2 maiores ou 1 maior e 2 menores
A imagem abaixo está relacionada a qual sindrome miocutânea?
O que significa a imagem?
Esclerose tuberosa
é um provável astrocitoma subependimário de células gigantes
Lesão com realce de ontraste em pacientes de geralmente 20 ou 30 anos
Síndrome de Von Hippel Lindau
Cromossomo 3p25
Proteina de pVHL
Idade: 26 a 29 anos
80% casos é familiar
Screening: Angioma retiniano / Hemangioblastomas / Carcinomas renais e pancreáticos e Feocromocitomas
Diagnóstico:
Histórico familiar negativo se hemangioblastomas múltiplos ou 1 hemangioblastoma + 1 tumor associado .
Histórico familiar positivo e 1 tumor associado: Angioma de retina , Carcinoma de células renais, Feocromocitoma, TU do saco endolinfático, pâncreas, renal e epididimo
