Síndromes Familiares e cancros associados a genes supressores de tumores

Question 1

APC

Answer 1

Proteína “Adenomatous Polyposis Coli” - Inibidor Wnt
Polipose adenomatosa familiar
Dá carcinomas do estômago, cólon, pâncreas e melanoma

Question 2

NF1

Answer 2

Neurofibromina-1 - Inibidor RAS/MAPK
Neurofibromatose tipo 1 (Neurofibromas e tumores malignos da bainha nervosa periférica)
Dá neuroblastoma e leucemia mieloide juvenil.

Question 3

PTCH

Answer 3

Patched - Inibidor Hedgehog
Síndrome de Gorling - Carcinoma de células basais, meduloblastoma e vários tumores penignos.
Dá carcinoma de células basais e meduloblastoma.

Question 4

NF2

Answer 4

Proteína Merlin - estabilidade do citoesqueleto, via de sinalização de Hippo
Neurofibromatose tipo 2 - Schwannoma acústico e meningioma
Dá Schwannoma e meningioma

Question 5

PTEN

Answer 5

Phosphatase and tensin homologue - inibidora da sinalização PI3K/AKT
Síndrome de Cowden (tumores beignos da pele, TGI,e do SNC. Carcinomas da mama, endométrio e tiróide)
Dá vários cancros, carcinomas e linfóides

Question 6

SMAD2 e SMAD4

Answer 6

SMAD2 e SMAD4 - Componente da sinalização TGF-beta, repressor MYC e CDK4.
Polipose Juvenil
Dá carcinoma do cólon e pancreático.

Question 7

RB

Answer 7

Retinoblastoma - inibidor de transição G1/S
Síndrome de retinoblastoma familiar
Dá retinoblastoma, osteossarcoma, carcinoma da mama, colon e pulmão.

Question 8

CDKN2A

Answer 8

p16/INK4a e p14/ARF - p16: regulador negativo de CDKs
P14: ativador indireto da P53
Melanoma familar
Dá Carcinoma do pâncreas, mama e esófago, melanoma e leucemias

Question 9

VHL

Answer 9

Von Hippel Lindau (VHF) protein - inibidor dos Hypoxia-Induced Transcription Factos (HIFs)
Síndrome de Von Hippel Lindau (hemangioblastoma cerebelar, angioma da retina e carcinoma de celulas renais)
Dá carcinoma de células renais.

Question 10

STK11

Answer 10

Liver kinase B1 (LKB1) ou STK11 - ativador de cinases AMPKm suprime o crescimento celular quando os níveis nutricionais estão baixos
Síndrome Peutz-Jeghers (Pólipos TGI, cancros TGI, carcinoma pancreático e outros)
Diferentes carcinomas

Question 11

SDHB e SDHD

Answer 11

Subunidades B e D da Succinato Desdrogenase (TCA)
Paraganglioma Familar
Feocromocitoma familiar
Dá paragangliomas

Question 12

CDH1

Answer 12

E-Caderina - adesão da célula, inibição de motilidade
Cancro gástrico familiar
Carcinoma gástrico e carcinoma lobular da mama

Question 13

TP53

Answer 13

p53 - Paragem do ciclo e apoptose em resposta a dano de DNA
Síndrome de Li-Fraumeni
A maioria dos cancros está relacionada.

Question 14

BRCA1 e BRCA2

Answer 14

BReastCAncer 1 e 2 - reparação de DNA de dupla cadeia
Carcinoma da mama e do ovário familiar
Carcinoma da mama masculino
Leucemia linfocítica crónica (BRCA2)

Question 15

MSH2, MLH1, MSH6

Answer 15

MSH1, MLH1, MSH6 - reparação DNA mismatch
Síndrome de Lynche (HNPCC)
Dá carcinomas do cólon e do endométrio

Question 16

WT1

Answer 16

Wilms Tumor-1 - Fator de transcrição
Tumor de Wilms familiar
Dá tumor de wilms e algumas leucemias

Question 17

MEN1

Answer 17

Menin - fator de transcrição
Neoplasias endócrinas múltiplas 1 (MEN1: pituitária, paratiróide, pancreático)
Tumores endócrinos da pituitária, paratiróide e tumores pancreáticos endócrinos.