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Anatomia Patológica FCM > Bases Moleculares do Cancro: Alterações Genéticas e Epigenéticas > Flashcards

Bases Moleculares do Cancro: Alterações Genéticas e Epigenéticas Flashcards

1
Q

4 grandes classes de genes reguladores envolvidos na carcinogénese.

A

Proto-oncogenes
Genes supressores de tumores
Genes reguladores da apoptose
Genes reguladores da reparação de DNA

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2
Q

Mutações que causam um ganho de função.

A

Proto-oncogenes que passam a um oncogene.

Basta um estar mutado

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3
Q

Mutações que causam perda de função.

A

Nos genes supressores de tumores.

Normalmente, é necessário que ambos fiquem mutados.

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4
Q

Mutações que contribuem para o desenvolvimento de um fenótipo maligno

A

Driver mutations

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5
Q

Primeira driving mutation que potencia a malignidade.

A

Mutação iniciadora

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6
Q

Marcas do cancro

A 
Autossuficiência em sinais de crescimento
Evasão de sinais inibitórios do crescimento
Metabolismo alterado (efeito de Warburg)
Evasão da Apoptose
Potencial replicativo ilimitado
Promoção de angiogénese
Capacidade de invasão e metastização.
Evasão da resposta imune.
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7
Q

Sobreexpressão de PDGF-Beta (PDGFB)

A

Astrocitoma

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8
Q

Sobreexpressão e amplificação de fatores de crescimento fibroblásticos (HST1, FGF3)

A 
Osteossarcona
Cancro do estômago
Cancro da bexiga
Cancro da mama
Melanoma
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9
Q

Sobreexpressão de TGF-alfa (TGFA)

A

Astrocitoma

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10
Q

Sobreexpressão de HGF

A

Carcinoma Hepato-celular

Cancro da tiróide

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11
Q

Mutação e amplificação de recetores de EGF ( respetivamente ErBb1 e ErBb2)

A

Adenocarcinoma do pulmão - ErBb1

Carcinoma da mama - ErBb2

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12
Q

Mutação pontual de FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3)

A

Leucemia

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13
Q

Mutação pontual de Recetor de fatores neurotróficos (RET)

A

Neoplasia endócrina múltipla 2A e B

Carcinomas tiroideus medulares familiares

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14
Q

Sobreexpressão e translocação do Recetor PDGF (PDGFRB)

A

Gliomas

Leucemias

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15
Q

Mutação pontual do Recetor KIT (KIT)

A

Tumores estromais gastrointestinais
Seminomas
Leucemias

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16
Q

Mutação, translocação ou fusão génica do recetor ALK (ALK)

A

Adenocarcinoma do pulmão
Linfomas
Neuroblastomas

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17
Q 
Mutação pontual nas proteínas G
KRAS
HRAS
NRAS
GNAQ
GNAS
A

KRAS - Tumores cólon, pulmão e pancreático
HRAS - Tumores da bexiga e rim
NRAS - Melanomas e malignicidades hematológicas
GNAQ - Melanoma uveal
GNAS - Adenoma pituitário ou outros endócrinos

18
Q

Mutação ou translocação na ABL (tirosina cinase não recetora)

A

Leucemia Mieloide Crónica ( translocação cromossoma Filadélfia 9-22)

19
Q

Mutação ou translocação na BRAF (RAS signal transduction)

A

Melanomas
Leucemias
Carcinoma do cólon…

20
Q

Mutação, translocação ou rearranjo de NOTCH1

A

Leucemias
Linfomas
Carcinoma da mama

21
Q

Translocação JAK2 (JAK/STAT signal transduction)

A

Distúrbios mieloproliferativos

Leucemia Linfoblástica Aguda

22
Q

Translocação MYC

A

Linfoma de Burkitt

23
Q

Amplificação NMYC

A

Neuroblastoma

24
Q

Translocação e amplificação de CCND1 (Ciclina D1)

A

Translocação - linfoma de células do manto e mieloma múltiplo
Amplificação - cancros da mama e esófago

25
Q

Amplificação ou mutação pontual de CDK4

A

Glioblastoma, Melanoma, Sarcoma

26
Q

Ativação constituitiva do recetor tirosina cinase EGFR

A

Adenocarcinoma do pulmão. (ErBb1)

27
Q

Sobreexpressão do recetor HER2 com ação tirosina cinase constitutiva.

A

Carcinoma da mama. (ErBb2)

28
Q

Mutação típica do adenocarcinoma do pâncreas e do colangiocarcinoma.

A

Mutação pontual da RAS.

29
Q

Amplificação NMYC

A

Neuroblastomas

30
Q

Amplificação LMYC

A

Cancros de pequenas células do pulmão.

31
Q

Vimentina

A

Proteína do citoesqueleto do mesênquima, usada para identificar tumores mesenquimatosos. A única exceção é o endométrio.

32
Q

CK8 e CK18

A

Citoqueratinas usadas para identificar tumores epiteliais.

33
Q

Proteína S100

A

Usada como marcador de células derivadas da crista neural, como os melanócitos.

34
Q

Cancros associados à sinalização Notch

A

Hematológicos

35
Q

Cancro associado à sinalização Wnt

A

Carcinoma do cólon

36
Q

Cancro associado à sinalização Hedgehog

A

Meduloblastoma

37
Q

Proteínas do ciclo celular que inibem progressão G1/S

A

P53 e RB

38
Q

Vírus que inativam RB

A

SV40 (poliomavirus)
EIA
HPV (E7)

39
Q

Expressão da p63.

A

Diferenciação do epitélio estratificado pavimentoso

40
Q

Expressão da p73.

A

Efeitos pro-apoptóticos quando há dano induzido no DNA por quimioterapia

Anatomia Patológica FCM (11 decks)

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