Síndromes Endócrinas Flashcards
Hiperplasia adrenal congênita é causada pela deficiência de qual enzima?
21-hidroxilase
Qual a consequência da deficiência de 21-hidroxilase?
Deficiência de corticoides e mineralocorticoides.
Cortisol baixo faz feedback + na hipófise e libera ACTH –> hiperplasia adrenal
ACTH alto –> aumenta androgênios (androstenedione, DHEA, S-DHEA)
Diagnóstico da HAC
17-OH-progesterona elevada
Alterações laboratoriais da HAC
17-OH-progesterona elevada, cortisol baixo, atividade de renina plasmática aumentada (aldosterona baixa)
Hipoglicemia, hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica, elevação da ureia, creatinina normal
Tratamento da HAC
Reposição de volume + Hidrocortisona + Fludrocortisona
Quadro clínico da HAC
Vômitos incoercíveis, desidratação, perda ponderal, hipotensão, genitália ambígua
Quando tardia, semelhante à SOP
Principal causa de hiperparatiroidismo primário
Adenoma solitário
Exame utilizado para planejamento cirúrgico do hiperparatireoidismo primário
Cintilografia com 99mTc-sestamibi
Exames confirmatórios de hipercortisolismo
1) Cortisol urinário livre de 24h
2) Cortisol salivar noturno (24h)
3) Teste de supressão noturna com 1mg de dexametasona
Teste padrão-ouro para insuficiência adrenal
Teste de estimulação rápida com ACTH ou Teste de cosintropina/cortrosina
NEM 2A
Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Hiperparatireoidismo primário
NEM 2B
Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Neuromas de mucosa + Fenótipo marfanoide
Tratamento da crise Addisoniana
Hidrocortisona
Diagnóstico da Doença de Paget/Osteíte deformante
Fosfatase alcalina bastante elevada
Hidroxiprolina urinária elevada
Cálcio sérico normal
Cintilografia óssea mostrando remodelamento ósseo
Diagnóstico diferencial da doença de Paget
Metástases ósseas
Causa mais comum de insuficiência adrenal aguda
Supressão do eixo HHA por corticoide exógeno > 3 semanas com retirada abrupta
Eritema migratório necrolítico
Glucagonoma