Síndromes Endócrinas Flashcards

1
Q

Hiperplasia adrenal congênita é causada pela deficiência de qual enzima?

A

21-hidroxilase

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2
Q

Qual a consequência da deficiência de 21-hidroxilase?

A

Deficiência de corticoides e mineralocorticoides.
Cortisol baixo faz feedback + na hipófise e libera ACTH –> hiperplasia adrenal
ACTH alto –> aumenta androgênios (androstenedione, DHEA, S-DHEA)

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3
Q

Diagnóstico da HAC

A

17-OH-progesterona elevada

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4
Q

Alterações laboratoriais da HAC

A

17-OH-progesterona elevada, cortisol baixo, atividade de renina plasmática aumentada (aldosterona baixa)
Hipoglicemia, hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica, elevação da ureia, creatinina normal

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5
Q

Tratamento da HAC

A

Reposição de volume + Hidrocortisona + Fludrocortisona

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6
Q

Quadro clínico da HAC

A

Vômitos incoercíveis, desidratação, perda ponderal, hipotensão, genitália ambígua
Quando tardia, semelhante à SOP

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7
Q

Principal causa de hiperparatiroidismo primário

A

Adenoma solitário

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8
Q

Exame utilizado para planejamento cirúrgico do hiperparatireoidismo primário

A

Cintilografia com 99mTc-sestamibi

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9
Q

Exames confirmatórios de hipercortisolismo

A

1) Cortisol urinário livre de 24h
2) Cortisol salivar noturno (24h)
3) Teste de supressão noturna com 1mg de dexametasona

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10
Q

Teste padrão-ouro para insuficiência adrenal

A

Teste de estimulação rápida com ACTH ou Teste de cosintropina/cortrosina

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11
Q

NEM 2A

A

Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Hiperparatireoidismo primário

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12
Q

NEM 2B

A

Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Neuromas de mucosa + Fenótipo marfanoide

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13
Q

Tratamento da crise Addisoniana

A

Hidrocortisona

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14
Q

Diagnóstico da Doença de Paget/Osteíte deformante

A

Fosfatase alcalina bastante elevada
Hidroxiprolina urinária elevada
Cálcio sérico normal
Cintilografia óssea mostrando remodelamento ósseo

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15
Q

Diagnóstico diferencial da doença de Paget

A

Metástases ósseas

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16
Q

Causa mais comum de insuficiência adrenal aguda

A

Supressão do eixo HHA por corticoide exógeno > 3 semanas com retirada abrupta

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17
Q

Eritema migratório necrolítico

A

Glucagonoma

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18
Q

NEM 1

A

Hiperparatireoidismo primário + Hipófise (prolactinoma) + pâncreas (gastrinoma)

19
Q

Primeira cirurgia na NEM 2A

A

Adrenalectomia (feocromocitoma)

20
Q

Elevação isolada de fosfatase alcalina em paciente de terceira idade

A

Doença de Paget

21
Q

Causa mais comum de síndrome de Cushing

A

Iatrogênica - reposição exógena de glicocorticoides

22
Q

Segunda causa mais comum de síndrome de Cushing

A

Doença de Cushing - adenoma hipofisário secretor de ACTH (geralmente microadenoma - < 1 cm)

23
Q

Investigação do incidentaloma

A

Feocromocitoma - metanefrinas urinárias
Aldosteronoma - aldosterona/atividade de renina
Adenoma secretor de cortisol - cortisol livre urinário

24
Q

Principal causa de acromegalia

A

Tumor hipofisário produtor de GH

25
Q

Teste de rastreio para acromegalia

A

IGF-1 sérico aumentado

26
Q

Diagnóstico de acromegalia

A

Teste de supressão com glicose –> hipersecreção de GH

27
Q

Causa mais comum de hipercalcemia assintomática

A

Hiperparatireoidismo primário

28
Q

Alterações laboratoriais no hiperparatireoidismo primário

A

PTH alto, hipercalcemia, hipofosfatemia, fosfatúria

29
Q

Principal causa de doença de Addison

A

Adrenalite autoimune

30
Q

Trabalhador área rural + clínica de insuficiência adrenal

A

Infecção fúngica

31
Q

Quadro clínico hipopituarismo

A

Redução da libido, atrofia mamária, ganho de peso, astenia, redução da pilificação

32
Q

Alterações laboratoriais do hipopituarismo

A

TSH baixo, cortisol baixo, testosterona baixa, FSH e LH baixos

33
Q

Diagnóstico etiológico do hipopituarismo

A

RNM de encéfalo

34
Q

Vitiligo se associa a insuficiência adrenal primária ou secundária?

A

Primária (autoimune)

35
Q

Fludrocortisona está indicada na insuficiência adrenal primária ou secundária?

A

Primária! ACTH não interfere na produção de aldosterona.

36
Q

Tratamento da hipercalcemia sintomática

A

1) Reposição volêmica
2) Furosemida
3) Bifosfonado

37
Q

Como está o PTH na hipercalcemia maligna?

A

Baixo! Produção de PTH-rp

38
Q

Manifestação clínica de ACTH alto

A

Hiperpigmentação cutânea

39
Q

Acromegalia aumenta risco para qual tipo de câncer?

A

Colorretal (pólipos de cólon e reto)

40
Q

Tratamento da acromegalia

A

Cirurgia + análogo da somatostatina

41
Q

Quadro clínico da hipercalcemia

A

Poliúria, polidipsia, desidratação, hipovolemia, constipação, náusea, anorexia, fraqueza muscular, confusão mental, coma

42
Q

Alteração mais comum no ECG na hipercalcemia

A

Intervalo QT curto

43
Q

Sintoma mais comum da hipercalcemia

A

Miastenia