Síndromes Endócrinas Flashcards
Hiperplasia adrenal congênita é causada pela deficiência de qual enzima?
21-hidroxilase
Qual a consequência da deficiência de 21-hidroxilase?
Deficiência de corticoides e mineralocorticoides.
Cortisol baixo faz feedback + na hipófise e libera ACTH –> hiperplasia adrenal
ACTH alto –> aumenta androgênios (androstenedione, DHEA, S-DHEA)
Diagnóstico da HAC
17-OH-progesterona elevada
Alterações laboratoriais da HAC
17-OH-progesterona elevada, cortisol baixo, atividade de renina plasmática aumentada (aldosterona baixa)
Hipoglicemia, hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica, elevação da ureia, creatinina normal
Tratamento da HAC
Reposição de volume + Hidrocortisona + Fludrocortisona
Quadro clínico da HAC
Vômitos incoercíveis, desidratação, perda ponderal, hipotensão, genitália ambígua
Quando tardia, semelhante à SOP
Principal causa de hiperparatiroidismo primário
Adenoma solitário
Exame utilizado para planejamento cirúrgico do hiperparatireoidismo primário
Cintilografia com 99mTc-sestamibi
Exames confirmatórios de hipercortisolismo
1) Cortisol urinário livre de 24h
2) Cortisol salivar noturno (24h)
3) Teste de supressão noturna com 1mg de dexametasona
Teste padrão-ouro para insuficiência adrenal
Teste de estimulação rápida com ACTH ou Teste de cosintropina/cortrosina
NEM 2A
Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Hiperparatireoidismo primário
NEM 2B
Feocromocitoma + Carcinoma medular de tireoide + Neuromas de mucosa + Fenótipo marfanoide
Tratamento da crise Addisoniana
Hidrocortisona
Diagnóstico da Doença de Paget/Osteíte deformante
Fosfatase alcalina bastante elevada
Hidroxiprolina urinária elevada
Cálcio sérico normal
Cintilografia óssea mostrando remodelamento ósseo
Diagnóstico diferencial da doença de Paget
Metástases ósseas
Causa mais comum de insuficiência adrenal aguda
Supressão do eixo HHA por corticoide exógeno > 3 semanas com retirada abrupta
Eritema migratório necrolítico
Glucagonoma
NEM 1
Hiperparatireoidismo primário + Hipófise (prolactinoma) + pâncreas (gastrinoma)
Primeira cirurgia na NEM 2A
Adrenalectomia (feocromocitoma)
Elevação isolada de fosfatase alcalina em paciente de terceira idade
Doença de Paget
Causa mais comum de síndrome de Cushing
Iatrogênica - reposição exógena de glicocorticoides
Segunda causa mais comum de síndrome de Cushing
Doença de Cushing - adenoma hipofisário secretor de ACTH (geralmente microadenoma - < 1 cm)
Investigação do incidentaloma
Feocromocitoma - metanefrinas urinárias
Aldosteronoma - aldosterona/atividade de renina
Adenoma secretor de cortisol - cortisol livre urinário
Principal causa de acromegalia
Tumor hipofisário produtor de GH
Teste de rastreio para acromegalia
IGF-1 sérico aumentado
Diagnóstico de acromegalia
Teste de supressão com glicose –> hipersecreção de GH
Causa mais comum de hipercalcemia assintomática
Hiperparatireoidismo primário
Alterações laboratoriais no hiperparatireoidismo primário
PTH alto, hipercalcemia, hipofosfatemia, fosfatúria
Principal causa de doença de Addison
Adrenalite autoimune
Trabalhador área rural + clínica de insuficiência adrenal
Infecção fúngica
Quadro clínico hipopituarismo
Redução da libido, atrofia mamária, ganho de peso, astenia, redução da pilificação
Alterações laboratoriais do hipopituarismo
TSH baixo, cortisol baixo, testosterona baixa, FSH e LH baixos
Diagnóstico etiológico do hipopituarismo
RNM de encéfalo
Vitiligo se associa a insuficiência adrenal primária ou secundária?
Primária (autoimune)
Fludrocortisona está indicada na insuficiência adrenal primária ou secundária?
Primária! ACTH não interfere na produção de aldosterona.
Tratamento da hipercalcemia sintomática
1) Reposição volêmica
2) Furosemida
3) Bifosfonado
Como está o PTH na hipercalcemia maligna?
Baixo! Produção de PTH-rp
Manifestação clínica de ACTH alto
Hiperpigmentação cutânea
Acromegalia aumenta risco para qual tipo de câncer?
Colorretal (pólipos de cólon e reto)
Tratamento da acromegalia
Cirurgia + análogo da somatostatina
Quadro clínico da hipercalcemia
Poliúria, polidipsia, desidratação, hipovolemia, constipação, náusea, anorexia, fraqueza muscular, confusão mental, coma
Alteração mais comum no ECG na hipercalcemia
Intervalo QT curto
Sintoma mais comum da hipercalcemia
Miastenia