Síndromes, clasificación. Flashcards
Sx. de Down
Cromosómica
Sx. de Klinefelter
Cromosómica
Trisomía 13
Cromosómica
Trisomía 18
Cromosómica
Sx. de Turner
Cromosómica
Poliposis cólica adenomatosa
Monogénica
Poliquistosis renal adulta
Monogénica
Deficiencia de alfa-antitripsina
Monogénica
Fibrosis quística
Monogénica
Distrofia muscular de Duchenne
Monogénica
Hipercolesterolemia familiar
Monogénica
Sx. de cromosoma X frágil
Monogénica
Hemocromatosis (hereditaria)
Monogénica
Hemofilia A
Monogénica
Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis
Monogénica
Enfermedad de Huntington
Monogénica
Sx. de Marfán
Monogénica
Distrofia miotónica
Monogénica
Neurofibromatosis de tipo 1
Monogénica
Osteogénesis imperfecta
Monogénica
Fenilcetonuria
Monogénica
Retinoblastoma
Monogénica
Drepanocitosis
Monogénica
Enfermedad de Tay-Sachs
Monogénica
Talasemia
Monogénica
Malformaciones congénitas
Multifactorial congénita
Labio leporino con o sin fisura palatina
Multifactorial congénita
Pie zambo (talipes equinovarus)
Multifactorial congénita
Defectos cardiacos congénitos
Multifactorial congénita
Defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia)
Multifactorial congénita
Alcoholismo
Multifactorial adulta
Enfermedad de alzheimer
Multifactorial adulta
Trastorno afectivo bipolar
Multifactorial adulta
Cáncer (todos los tipos)
Multifactorial adulta
Diabetes (tipo 1 y 2)
Multifactorial adulta
Enfermedad coronaria o ictus
Multifactorial adulta
Esquizofrenia
Multifactorial adulta
Sx. de Kaerns- Sayre
Multifactorial mitocondrial
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Multifactorial mitocondrial
Episodios de pseudoictus, encefalopatía mitocondrial y acidosis láctica (MELAS)
Multifactorial mitocondrial
Epilepsia mioclónica y fibras rojas desestructuradas (MERRF)
Multifactorial mitocondrial