ADN parte 1 Flashcards
¿Que abarca la genética médica?
Cualquier aplicación de la genética al ejercicio de la medicina.
¿Que incluye la genetica médica?
Asesoramiento genético.
¿Que es el asesoramiento genético?
Los pacientes y sus familiares reciben información acerca de riesgos, pronósticos y tratamientos.
Importancia de la genética médica:
- Prevención
- Mejor comprensión del proceso patológico
- Tratamiento más eficaz de la enfermedad.
¿Quien es el padre de la genética?
Mendel
¿Que modelo hizo Mendel?
el guisante como modelo de organismo vivo.
¿Que hizo Francis Galton?
Estudios genealógicos (concentradose especialmente en los gemelos).
¿Quien descubrió el sistema ABO?
Landsteiner
¿Que hizo Archibald Garrod?
Descubrió la alcaptonuria como el “Primer error congénito del metabolismo“.
¿Quién acuñó el término Gen?
Johannsen
Sirvieron como sistemas de experimentación en los que estudiar las acciones y las interacciones de los genes:
- Drosophila Melanogaster (mosca de la fruta)
* Neurospora crassa (moho del pan)
¿Que hizo Oswald Avery?
reveló que los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (DNA).
Constituyó la base de la genética molecular:
Estructura del DNA por Watson y Crick en 1953
¿Cuando se descubrió el Sx. de Down?
1959
¿Que es el genoma?
Se refiere a la totalidad de DNA de un organismo.
¿Que aportó el proyecto del genoma humano?
la secuencia completa del genoma humano.
¿Cuántos genes tienen los humanos?
aprox. entre 20,000 y 25,000 genes.
¿En qué se clasifican los trastornos genéticos?
- Cromosómicos
- Monogénicos
- Multifactoriales
- Mitocondriales
¿En que consiste el trastorno cromosómico?
cromosomas enteros o grandes segmentos están ausentes, duplicados o muestran alguna otra alteración.
¿En que consiste el trastorno monogénico?
Hay un único gen alterado.
También conocidos como MENDELIANOS
¿En que consiste el trastorno multifactoriales?
Tienen su origen en una combinación de múltiples causas genéticas y ambientales.
¿En que consiste el trastorno mitocondriales?
Causados por alteraciones del pequeño cromosoma mitocondrial.
¿Cómo se clasifican los factores monogénicos?
En función al modo en el que se heredan:
•Autosómico dominante
•Autodómico recesivo
•Ligado al Cromosoma X.
¿Que es el CONTINUUM de las causas de enfermedad?
Parámetro que se usa para medir que tan determinadas están las enfermedades por los genes o por el medio ambiente.
