ADN parte 1 Flashcards

1
Q

¿Que abarca la genética médica?

A

Cualquier aplicación de la genética al ejercicio de la medicina.

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2
Q

¿Que incluye la genetica médica?

A

Asesoramiento genético.

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3
Q

¿Que es el asesoramiento genético?

A

Los pacientes y sus familiares reciben información acerca de riesgos, pronósticos y tratamientos.

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4
Q

Importancia de la genética médica:

A
  • Prevención
  • Mejor comprensión del proceso patológico
  • Tratamiento más eficaz de la enfermedad.
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5
Q

¿Quien es el padre de la genética?

A

Mendel

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6
Q

¿Que modelo hizo Mendel?

A

el guisante como modelo de organismo vivo.

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7
Q

¿Que hizo Francis Galton?

A

Estudios genealógicos (concentradose especialmente en los gemelos).

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8
Q

¿Quien descubrió el sistema ABO?

A

Landsteiner

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9
Q

¿Que hizo Archibald Garrod?

A

Descubrió la alcaptonuria como el “Primer error congénito del metabolismo“.

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10
Q

¿Quién acuñó el término Gen?

A

Johannsen

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11
Q

Sirvieron como sistemas de experimentación en los que estudiar las acciones y las interacciones de los genes:

A
  • Drosophila Melanogaster (mosca de la fruta)

* Neurospora crassa (moho del pan)

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12
Q

¿Que hizo Oswald Avery?

A

reveló que los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico (DNA).

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13
Q

Constituyó la base de la genética molecular:

A

Estructura del DNA por Watson y Crick en 1953

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14
Q

¿Cuando se descubrió el Sx. de Down?

A

1959

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15
Q

¿Que es el genoma?

A

Se refiere a la totalidad de DNA de un organismo.

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16
Q

¿Que aportó el proyecto del genoma humano?

A

la secuencia completa del genoma humano.

17
Q

¿Cuántos genes tienen los humanos?

A

aprox. entre 20,000 y 25,000 genes.

18
Q

¿En qué se clasifican los trastornos genéticos?

A
  • Cromosómicos
  • Monogénicos
  • Multifactoriales
  • Mitocondriales
19
Q

¿En que consiste el trastorno cromosómico?

A

cromosomas enteros o grandes segmentos están ausentes, duplicados o muestran alguna otra alteración.

20
Q

¿En que consiste el trastorno monogénico?

A

Hay un único gen alterado.

También conocidos como MENDELIANOS

21
Q

¿En que consiste el trastorno multifactoriales?

A

Tienen su origen en una combinación de múltiples causas genéticas y ambientales.

22
Q

¿En que consiste el trastorno mitocondriales?

A

Causados por alteraciones del pequeño cromosoma mitocondrial.

23
Q

¿Cómo se clasifican los factores monogénicos?

A

En función al modo en el que se heredan:
•Autosómico dominante
•Autodómico recesivo
•Ligado al Cromosoma X.

24
Q

¿Que es el CONTINUUM de las causas de enfermedad?

A

Parámetro que se usa para medir que tan determinadas están las enfermedades por los genes o por el medio ambiente.