Definiciones Flashcards

1
Q

Combinación de proteínas y ácidos nucléicos que componen los cromosomas

A

Cromatina.

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2
Q

Unidad fundamental de la herencia.

A

Gen.

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3
Q

Alteración de la secuencia de DNA.

A

Mutación.

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4
Q

Combinaciones de codones de mRNA que especifican aminoácidos individuales.

A

Código genético.

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5
Q

Proceso en el cual se sintetiza una secuencia de mRNA a partir de una plantilla de DNA.

A

Transcripción.

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6
Q

Proceso en el cual se ensambla una secuencia de aminoácidos de acuerdo con el patrón especificado por el transcripto del mRNA maduro.

A

Traducción.

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7
Q

Fracaso de cromosomas homólogos o cromátides hermanas a la hora de separarse correctamente en células descendientes diferentes, puede producir aneuploidía.

A

No disyunción.

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8
Q

Trastorno en el cual el número de cromosomas no es múltiplo de 23 como en la trisomía y la monosomía.

A

aneuploidías.

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9
Q

Los 22 pares de cromosomas excluyendo los cromosomas sexuales.

A

Cromosoma autosómico.

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10
Q

Los cromosomas X y Y en los humanos.

A

Cromosoma sexual o gonosómico.

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11
Q

Imagen de los cromosomas ordenados según su longitud.

A

Cariotipo

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12
Q

Técnica de tintinó cromosómica en la cual se añade un colorante fluorocromo (compuesto que quinacrina) a los cromosomas.

A

Bandeo Q

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13
Q

Técnica de bandeo cromosómico en la cual los cromosomas se calientan en un amortiguador fosfato, produce bandas oscuras, y claras que forman patrones inversos a los producidos por el bandeo G.

A

Bandeo R

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14
Q

Proceso de aplicar tintines específicas a los cromosomas con el fin de obtener patrones de bandas característicos.

A

Bandeo G

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15
Q

Tipo de tinción cromosómica que pone de relieve la heterocromatina constitutiva que se encuentra en los centrómeros y sus proximidades.

A

Bandeo C

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16
Q

Hibidación fluorescente in situ en fibras de DNA. Es una técnica en la cual una sonda marcada se híbrida en cromosomas en metafase, profase o interfase.

A

FISH

17
Q

Cariotipado espectral, utiliza combinaciones variables de 5 sondas fluorescentes distintas en conjunción con cámaras y software de procesamiento de imagen, cada cromosoma adopta una coloración específica para su identificación rápida.

A

Sky

18
Q

Anomalía cromosomica en la cual el número de cromosomas de una célula es múltiplo de 23 pero mayor que el número diploide.

A

Poliploidías.

19
Q

Condición aneuploide en la cual un cromosoma específico esta presente en una sola copia, con lo que el individuo tiene un total de 45 cromosomas.

A

Monosomía

20
Q

Condición aneuploide en la cual el individuo tiene una copia adicional de un cromosoma con un total de 47 cromosomas en cada célula.

A

Trisomía

21
Q

Condición poliploide en la cual el individuo tiene tres copias de cada cromosoma en cada célula, con un total de 69 cromosomas.

A

Triploidías

22
Q

Condición poliploide en la cual el individuo tiene cuatro copias de cada cromosoma en cada célula, con un total de 92 cromosomas.

A

Tetraploidías

23
Q

Translocación causada por roturas de dos cromosomas diferentes con un intercambio posterior de material.

A

Translocaciones recíprocas.

24
Q

Translocacion en la cual los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero, los brazos cortos de los dos cromosomas se pierden.

A

Translocaciones Robertsonianas

25
Q

Deleción que elimina parte del interior del cromosoma.

A

Deleción Intersticial

26
Q

Deleción que elimina parte del cromosoma, incluyendo un telómero.

A

Deleción Terminal

27
Q

Cromosoma estructural formado anormalmente cuando se pierden los dos extremos de un cromosoma y los nuevos extremos se fusionan.

A

Cromosoma en Anillo

28
Q

Inversión que no incluye al centrómero.

A

Inversión paracéntrica

29
Q

Inversión que incluye al centrómero.

A

Inversión pericéntrica

30
Q

Presencia de una copia adicional de material cromosómico.

A

Duplicación

31
Q

Reordenamiento cromosómico estructural causado por la división de un cromosoma a lo largo de un eje perpendicular al eje habitual de división, da lugar a cromosomas con dos brazos cortos o dos brazos largos.

A

Isocromosoma.

32
Q

Alteración del DNA en la cual tiene lugar una duplicación o deleción que no es múltiplo de tres pares de bases.

A

Mutación del marco de lectura.

33
Q

Alteraciones de la secuencia de DNA en sitios donantes o receptores o en sitios de consenso que hay en sus proximidades.

A

Mutación del sitio de corte y emplame (splicing)

34
Q

Mutación que no es causada por un factor exógeno conocido.

A

Mutación espontánea.

35
Q

Tipo de mutación en la cual se produce un codón finalizado de mRNA, lo que da lugar a la finalización prematura de la traducción.

A

Mutación finalizadora

36
Q

Mutación causada por un factor exógeno como la radiación.

A

Mutación inducida.

37
Q

Alteración de la secuencia de DNA que aparece por primera vez en una familia por causa de una mutación en las células germinales de uno de los progenitores.

A

Mutación nueva.

38
Q

La alteración de un único nucleótido en un nucleótido diferente.

A

mutación puntual.