Definiciones Flashcards
Combinación de proteínas y ácidos nucléicos que componen los cromosomas
Cromatina.
Unidad fundamental de la herencia.
Gen.
Alteración de la secuencia de DNA.
Mutación.
Combinaciones de codones de mRNA que especifican aminoácidos individuales.
Código genético.
Proceso en el cual se sintetiza una secuencia de mRNA a partir de una plantilla de DNA.
Transcripción.
Proceso en el cual se ensambla una secuencia de aminoácidos de acuerdo con el patrón especificado por el transcripto del mRNA maduro.
Traducción.
Fracaso de cromosomas homólogos o cromátides hermanas a la hora de separarse correctamente en células descendientes diferentes, puede producir aneuploidía.
No disyunción.
Trastorno en el cual el número de cromosomas no es múltiplo de 23 como en la trisomía y la monosomía.
aneuploidías.
Los 22 pares de cromosomas excluyendo los cromosomas sexuales.
Cromosoma autosómico.
Los cromosomas X y Y en los humanos.
Cromosoma sexual o gonosómico.
Imagen de los cromosomas ordenados según su longitud.
Cariotipo
Técnica de tintinó cromosómica en la cual se añade un colorante fluorocromo (compuesto que quinacrina) a los cromosomas.
Bandeo Q
Técnica de bandeo cromosómico en la cual los cromosomas se calientan en un amortiguador fosfato, produce bandas oscuras, y claras que forman patrones inversos a los producidos por el bandeo G.
Bandeo R
Proceso de aplicar tintines específicas a los cromosomas con el fin de obtener patrones de bandas característicos.
Bandeo G
Tipo de tinción cromosómica que pone de relieve la heterocromatina constitutiva que se encuentra en los centrómeros y sus proximidades.
Bandeo C
Hibidación fluorescente in situ en fibras de DNA. Es una técnica en la cual una sonda marcada se híbrida en cromosomas en metafase, profase o interfase.
FISH
Cariotipado espectral, utiliza combinaciones variables de 5 sondas fluorescentes distintas en conjunción con cámaras y software de procesamiento de imagen, cada cromosoma adopta una coloración específica para su identificación rápida.
Sky
Anomalía cromosomica en la cual el número de cromosomas de una célula es múltiplo de 23 pero mayor que el número diploide.
Poliploidías.
Condición aneuploide en la cual un cromosoma específico esta presente en una sola copia, con lo que el individuo tiene un total de 45 cromosomas.
Monosomía
Condición aneuploide en la cual el individuo tiene una copia adicional de un cromosoma con un total de 47 cromosomas en cada célula.
Trisomía
Condición poliploide en la cual el individuo tiene tres copias de cada cromosoma en cada célula, con un total de 69 cromosomas.
Triploidías
Condición poliploide en la cual el individuo tiene cuatro copias de cada cromosoma en cada célula, con un total de 92 cromosomas.
Tetraploidías
Translocación causada por roturas de dos cromosomas diferentes con un intercambio posterior de material.
Translocaciones recíprocas.
Translocacion en la cual los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero, los brazos cortos de los dos cromosomas se pierden.
Translocaciones Robertsonianas
Deleción que elimina parte del interior del cromosoma.
Deleción Intersticial
Deleción que elimina parte del cromosoma, incluyendo un telómero.
Deleción Terminal
Cromosoma estructural formado anormalmente cuando se pierden los dos extremos de un cromosoma y los nuevos extremos se fusionan.
Cromosoma en Anillo
Inversión que no incluye al centrómero.
Inversión paracéntrica
Inversión que incluye al centrómero.
Inversión pericéntrica
Presencia de una copia adicional de material cromosómico.
Duplicación
Reordenamiento cromosómico estructural causado por la división de un cromosoma a lo largo de un eje perpendicular al eje habitual de división, da lugar a cromosomas con dos brazos cortos o dos brazos largos.
Isocromosoma.
Alteración del DNA en la cual tiene lugar una duplicación o deleción que no es múltiplo de tres pares de bases.
Mutación del marco de lectura.
Alteraciones de la secuencia de DNA en sitios donantes o receptores o en sitios de consenso que hay en sus proximidades.
Mutación del sitio de corte y emplame (splicing)
Mutación que no es causada por un factor exógeno conocido.
Mutación espontánea.
Tipo de mutación en la cual se produce un codón finalizado de mRNA, lo que da lugar a la finalización prematura de la traducción.
Mutación finalizadora
Mutación causada por un factor exógeno como la radiación.
Mutación inducida.
Alteración de la secuencia de DNA que aparece por primera vez en una familia por causa de una mutación en las células germinales de uno de los progenitores.
Mutación nueva.
La alteración de un único nucleótido en un nucleótido diferente.
mutación puntual.
