Síndromes associadas ao CCR

Question 1

Polipose adenomatosa familiar

Answer 1

Autossômica dominante
Penetrância completa
Mutação do Gene APC
Até 40 anos, 100% de chance de CCR

Rastreamento a partir de 12 anos
- se achar pólipo, colono anual

Síndrome de Gardner
- PAF + tumores desmóides, lipomas, osteomas (mandíbula), cistos sebaceos ou epidermoides, angiofibromas nasofaringeos juvenis, dentes extranumerario

Síndrome de Turcot
- PAF + tumor cerebral (meduloblastoma e glioma)

Tratamento aos 20 anos de idade

• proctocolectomia total com bolsa ileal em J + ileostomia de proteção
• pode preservar reto, mas tem que fazer retoscopia anual

Question 2

Síndrome de Lynch (HNPCC - Hereditary non polyposis colorectal cancer)

Answer 2

Aumento do risco de CCR e outras neoplasias
- endométrio, pelve renal, intestino delgado, ovário, estômago, glioma cerebral

Instabilidade de microsatélites

• MSH1, MSH2, MSH6, PMS2
• obs: tem pólipo na carcinogênese, mas degenera muito mais rápido para carcinoma

Tumores predominantemente do colon direito
- pior prognóstico

Tratamento
- colectomia total + ileorreto anastomose

Critérios de Amsterdam

• 1 parente primeiro grau
• 1 ou mais parentes com CCR antes dos 50 anos
• 2 gerações seguidas com Lynch
• 3 ou mais pessoas da família com qualquer câncer relacionado a síndrome

Rastreamento

• colono a cada 2 anos a partir dos 20 anos
• USG transvaginal / aspirado uterino
• U1 para ver hematúria

Question 3

Polipose atenuada (mutação do MUTYH)

Answer 3

Mutação bi alélica autossômica recessiva no gene MUTYH

Múltiplos pólipos, principalmente em colon direito, e sem mutação no gene APC

Outros tumores:
- estômago, duodeno, ovário, mama

Question 4

Síndromes Hamartomatosas

Answer 4

Peutz-Jeghers

• autossômica dominante - STK11
• pólipos hamartomatosos no TGI
• sintomas 10 anos de idade - sangramento TGI
• risco de intussuscepção
• pigmentação muco-cutânea - depósitos de melanina oral e perianal
• aumento de risco de câncer TGI
• tratamento: seguimento + procedimentos conservadores (polipectomias, ressecção segmentar)

Síndrome Polipose Juvenil

• 10 ou mais pólipos hamartomatosos no TGI
• sangramento, intussuscepção
• sem potencial maligno

Síndrome de Cowden

• Síndrome do tumor hamartomatoso relacionado ao gene PTEN
• lesões mucocutâneas caracteristicas (hiperpigmentação peniana, queratose acrais, neuromas mucocutaneos)
• cancer de tireoide, mama, endometrio, CCR

Síndrome de Cronkhite-Canada

• não genética, não hereditária
• idosos, japoneses
• pólipos hamartomatosos com diarréia crônica com perda de proteínas e desnutrição grave
• alterações mucocutaneas