SINDROMES Flashcards
CARIOTIPO: TRISOMIA 21, 47 XX +21 A QUE SINDROME PERTENECE?
Sx de Down
A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT. CLINICAS?
- RETRASO DEL CRECIMIENTO
- BRAQUICEFALIA
- PUENTE NASAL PLANO
- VARIOS GRADOS DE RETRASO MENTAL
- ANOMALIAS CRANEOFACIALES:
- OJOS RASGADOS
- OREJAS PEQUEÑAS
- CARA PLANA
- HIPOTONIA
- CLINODACTILIA DEL 5TO DEDO
- PROTRUSION DE LA LENGUA
- DEFECTOS CARDIOVASCULARES
Sx de Down
CUAL ES LA ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE DOWN:
95% No disyunción meiotica, 75% de los casos en la formación de los ovocitos.
CARIOTIPO: TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13 (47 +13)
Sx de Patau
A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT. CLINICAS?
- MALFORMACIONES GRAVES DEL SNC
- RETRASO MENTAL GRAVE
- RETRASO DEL CRECIMIENTO
- HOLOPROSCENCEFALO
- DEFECTOS CARDIACOS CONGENITOS
- DEFECTOS OCULARES (COLOMBOMA)
- LABIO LEPORINO
- PALADAR HENDIDO
- POLIDACTILEA
Sx de Patau
CUAL ES LA ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE PATAU?
Disyuncion cromosomica durante la meiosis principalmente en gametos maternos.
CARIOTIPO: TRISOMIA 18 (47 +18 XX O XY)
Sx de Edwards
A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACTERISTICAS CLINICAS?
- MALFORMACION OSEA
- DEFICIENCIA MENTAL
- OCCIPUCIO PROMINENTE
- ESTERNON CORTO
- DEFECTOS CARDIACOS
- SINDACTILIA
- OREJAS MALFORMADAS DE IMPLANTACION BAJA
- PIES DE MECEDORA
Sx de Edwards
CUAL ES LA ETIOLGIA GENETICA DEL Sx DE EDWARDS??
- Trisomia completa por no disyuncion
- 4-5% trisomia por translocation
CARIOTIPO: 45 X
Sx de Turner
A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT. CLINICAS? -FENOTIPO FEMENINO -CUELLO CORTO, ALADO -OREJAS PROMINENTES -DESARROLLO GONADAL DEFECTUOSO -HIPOPLASIA EN LAS UÑAS -ESTATURA BAJA, TORAX AMPLIO EN ESCUDO. FETO -HIDROPESIA -LINFANGIOMA
Sx de Turner
CUAL ES LA ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE TURNER?
- No disyuncion (error en la gametogenic)
- Cromosoma paterno ausente.
CARIOTIPO: TRISOMIA 47, XXY 48 cromosomas ( 44 autosomales y 4 sexuales)
Sx de Klinefelter
A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT CINICAS?
- SOLO SE PRESENTA EN VARONES
- ESTERILIDAD
- DETERIORO EN LA PUBERTAD
- BAJA CONCENTRACION DE TESTOSTERONA
- ATROFIA TESTICULAR
- GINECOMASTIA
- EXTREMIDADES INFERIORES DESPROPORCIONADAS
Sx de Klinefelter
ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE KLINEFELTER
No disyunción de los cromosomas XX homologos
CARIOTIPO: 47 XYY PERTENECE A?
Sx del super hombre
A QUE Sx PERTENECEN LAS SIGUIENTES CARACT. CLINICAS? -ALTO CONDUCTA AGRESIVA -RETRASO DEL LENGUAJE -DIFICULTAD DE APRENDIZAJE
Sx del superhombre
ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DEL SUPER HOMBRE:
Error en la formación de las células germinales por la división celular del espermatozoide.
CARIOTIPO: 47 XXX
Sx super mujer
ETIOLOGIA DEL Sx DE SUPER MUJER
No disyunción
CARIOTIPO: DELECION DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 22
Sx Di George
SX AL QUE PERTENECEN LAS SIG CARACT CLINICAS?
- OREJAS PEQUEÑAS
- CARDIOPATIAS
- HIPOPLASIA TIMICA
- HIPOPARATIROIDISMO
Sx Di George
CARIOTIPO: MICRODELECIO DE LA REGION 15p11-13
Sx de Prader Willi
Sx AL QUE PERTENECEN LAS SIGUIENTES CARACT CLINICAS:
- RETRASO MENTAL Y EN EL LENGUAJE
- BAJA ESTATURA
- HIPOGONADISMO
- HIPOTONIA
- 1-6 AŃOS DE EDAD DESARROLLAN HIPERFAGIA- OBESOS
- TERCOS
Sx de Prader Willi
CARIOTIPO: 15q11-q13
Sx de Angelman
A QUE SINDROME PERTENECEN ESTAS CARACT??
- ALETEO DE MANOS
- HIPOPIGMENTACION
- DIENTES SEPARADOS
- ESTRABISMO
- TEMBLOR
- HIPERACTIVIDAD
- AUSENCIA DE LENGUAJE
- MACROSTOMIA
- CONVULSIONES
Sx de Angelman
CARIOTIPO: 7q11-23, DELECION DEL CROMOSOMA 7
Sx de Williams
A QUE SX PERTENECEN ESTAS CARACT??
- FRENTE ESTRECHA
- NARIZ CORTA
- BOCA AMPLIA CON LABIOS GRUESOS
- AMIGABLE-SOCIAL
- HIPERACUCIA
- HIPERTENSION
- SINTOMAS GASTROINTESTINALES
- DISCAPACIDAD INTELECTUAL MODERADA
- CARDIOPATIAS
Sx de Williams
