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MEDICINE > SINDROMES > Flashcards

SINDROMES Flashcards

1
Q

CARIOTIPO: TRISOMIA 21, 47 XX +21 A QUE SINDROME PERTENECE?

A

Sx de Down

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Q

A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT. CLINICAS?

  • RETRASO DEL CRECIMIENTO
  • BRAQUICEFALIA
  • PUENTE NASAL PLANO
  • VARIOS GRADOS DE RETRASO MENTAL
  • ANOMALIAS CRANEOFACIALES:
  • OJOS RASGADOS
  • OREJAS PEQUEÑAS
  • CARA PLANA
  • HIPOTONIA
  • CLINODACTILIA DEL 5TO DEDO
  • PROTRUSION DE LA LENGUA
  • DEFECTOS CARDIOVASCULARES
A

Sx de Down

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3
Q

CUAL ES LA ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE DOWN:

A

95% No disyunción meiotica, 75% de los casos en la formación de los ovocitos.

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4
Q

CARIOTIPO: TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13 (47 +13)

A

Sx de Patau

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5
Q

A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT. CLINICAS?

  • MALFORMACIONES GRAVES DEL SNC
  • RETRASO MENTAL GRAVE
  • RETRASO DEL CRECIMIENTO
  • HOLOPROSCENCEFALO
  • DEFECTOS CARDIACOS CONGENITOS
  • DEFECTOS OCULARES (COLOMBOMA)
  • LABIO LEPORINO
  • PALADAR HENDIDO
  • POLIDACTILEA
A

Sx de Patau

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6
Q

CUAL ES LA ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE PATAU?

A

Disyuncion cromosomica durante la meiosis principalmente en gametos maternos.

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7
Q

CARIOTIPO: TRISOMIA 18 (47 +18 XX O XY)

A

Sx de Edwards

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8
Q

A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACTERISTICAS CLINICAS?

  • MALFORMACION OSEA
  • DEFICIENCIA MENTAL
  • OCCIPUCIO PROMINENTE
  • ESTERNON CORTO
  • DEFECTOS CARDIACOS
  • SINDACTILIA
  • OREJAS MALFORMADAS DE IMPLANTACION BAJA
  • PIES DE MECEDORA
A

Sx de Edwards

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9
Q

CUAL ES LA ETIOLGIA GENETICA DEL Sx DE EDWARDS??

A
  • Trisomia completa por no disyuncion

- 4-5% trisomia por translocation

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10
Q

CARIOTIPO: 45 X

A

Sx de Turner

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11
Q 
A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT. CLINICAS? 
-FENOTIPO FEMENINO 
-CUELLO CORTO, ALADO 
-OREJAS PROMINENTES 
-DESARROLLO GONADAL DEFECTUOSO 
-HIPOPLASIA EN LAS UÑAS 
-ESTATURA BAJA, TORAX AMPLIO EN ESCUDO.
FETO 
-HIDROPESIA
-LINFANGIOMA
A

Sx de Turner

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12
Q

CUAL ES LA ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE TURNER?

A
  • No disyuncion (error en la gametogenic)

- Cromosoma paterno ausente.

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13
Q 
CARIOTIPO: TRISOMIA 47, XXY 
48 cromosomas ( 44 autosomales y 4 sexuales)
A

Sx de Klinefelter

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14
Q

A QUE Sx PERTENECEN ESTAS CARACT CINICAS?

  • SOLO SE PRESENTA EN VARONES
  • ESTERILIDAD
  • DETERIORO EN LA PUBERTAD
  • BAJA CONCENTRACION DE TESTOSTERONA
  • ATROFIA TESTICULAR
  • GINECOMASTIA
  • EXTREMIDADES INFERIORES DESPROPORCIONADAS
A

Sx de Klinefelter

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15
Q

ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DE KLINEFELTER

A

No disyunción de los cromosomas XX homologos

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16
Q

CARIOTIPO: 47 XYY PERTENECE A?

A

Sx del super hombre

17
Q 
A QUE Sx PERTENECEN LAS SIGUIENTES CARACT. CLINICAS? 
-ALTO 
CONDUCTA AGRESIVA
-RETRASO DEL LENGUAJE 
-DIFICULTAD DE APRENDIZAJE
A

Sx del superhombre

18
Q

ETIOLOGIA GENETICA DEL Sx DEL SUPER HOMBRE:

A

Error en la formación de las células germinales por la división celular del espermatozoide.

19
Q

CARIOTIPO: 47 XXX

A

Sx super mujer

20
Q

ETIOLOGIA DEL Sx DE SUPER MUJER

A

No disyunción

21
Q

CARIOTIPO: DELECION DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 22

A

Sx Di George

22
Q

SX AL QUE PERTENECEN LAS SIG CARACT CLINICAS?

  • OREJAS PEQUEÑAS
  • CARDIOPATIAS
  • HIPOPLASIA TIMICA
  • HIPOPARATIROIDISMO
A

Sx Di George

23
Q

CARIOTIPO: MICRODELECIO DE LA REGION 15p11-13

A

Sx de Prader Willi

24
Q

Sx AL QUE PERTENECEN LAS SIGUIENTES CARACT CLINICAS:

  • RETRASO MENTAL Y EN EL LENGUAJE
  • BAJA ESTATURA
  • HIPOGONADISMO
  • HIPOTONIA
  • 1-6 AŃOS DE EDAD DESARROLLAN HIPERFAGIA- OBESOS
  • TERCOS
A

Sx de Prader Willi

25
Q

CARIOTIPO: 15q11-q13

A

Sx de Angelman

26
Q

A QUE SINDROME PERTENECEN ESTAS CARACT??

  • ALETEO DE MANOS
  • HIPOPIGMENTACION
  • DIENTES SEPARADOS
  • ESTRABISMO
  • TEMBLOR
  • HIPERACTIVIDAD
  • AUSENCIA DE LENGUAJE
  • MACROSTOMIA
  • CONVULSIONES
A

Sx de Angelman

27
Q

CARIOTIPO: 7q11-23, DELECION DEL CROMOSOMA 7

A

Sx de Williams

28
Q

A QUE SX PERTENECEN ESTAS CARACT??

  • FRENTE ESTRECHA
  • NARIZ CORTA
  • BOCA AMPLIA CON LABIOS GRUESOS
  • AMIGABLE-SOCIAL
  • HIPERACUCIA
  • HIPERTENSION
  • SINTOMAS GASTROINTESTINALES
  • DISCAPACIDAD INTELECTUAL MODERADA
  • CARDIOPATIAS
A

Sx de Williams

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