GENOMICA 1PARCIAL, 2 CROMOSOMAS GENERALIDADES Flashcards
QUE SON LAS HISTONAS?
Proteinas de soporte, tienen lugar en la compactación del DNA
TIPOS DE ENFERMEDADES GENETICAS
- Cromosomicas
- Monogenicas
- Multifactoriales
QUE ES UN TERATOGENO?
Agente ambiental, fisico, quirico o embriologico que llega al embrion a través de la madre y es capaz de causar anomalías estructurales y funcionales
EN QUE SE BASA EL CARIOTIPO?
En el ordenamiento cromosómico
LOS CENTROMEROS PUEDEN SER…
- Metacentricos
- Submetacentricos
- Acrocentricos
COMO SE ENCUENTRA EL CROMOSOMA EN LA CITOGENICA DE INTERFASE?
Aun esta sin condensarse
EN QUE FASE CELULAR SE REALIZA EL CARIOTIPO?
Metafase
EN QUE AÑO Y CON QUIEN COMIENZA EL DESARROLLO DE CARIOTIPO?
1956, Joe Hin Tjio, primera vez que se determinan 23 pares de cromosomas
En donde se puede hacer el cariotipo?
- Sangre periferica
- Amniocitos
- Tejido de aborto
QUE ES EL CARIOTIPO/BANDEO GENETICO?
Tecnica que permite la identificación morfológica de cada uno de los cromosomas de manera independiente
CUALES SON LAS FUNCIONES BIOLOGICAS DE DE LOS CROMOSOMAS FUNDAMENTALES???
- Perpetuar el material genetico= mitosis
* Redistribuir el material hereditario= meiosis
DE QUE DEPENDEN LAS FUNCIONES DE LOS CROMOSOMAS?
Tres clases de elementos del DNA:
- centromeros
- telomeros
- origenes de replicacion autonoma
DOS CLASES DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
- Numericas
- Estructurales
MUTACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS:
- Poliploidias: triploidia, tetraploidia NO COMPATIBLE CON LA VIDA
- Aneuploidias: nulisomia, monosomia, trisomia. COMPATIBLE
MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES:
- variación en el numero de genes: delaciones y duplicaciones
- variación en la disposición de los genes: inversiones y translaciones.
DIFERENCIA ENTRE MALFORMACION Y DEFORMACION
Malformación es por factores intrinseco y deformación es por factores extrínsecos
Causas de aneuploidias:
- No disyunción: Fallo en la segregación de un cromosoma en la meiosis.
- Retraso en anafase: perdida de un cromosoma debido a un retraso en la segregación hacia una célula hija
EJEMPLOS DE ANEUPLIDIAS:
- Sindrome de Down (trisomia cromosoma 21)
- Sindrome de Turner (monosomia en cromosoma X)
QUE SON LAS MIXOPLOIDIAS?
Resultado de un mosaicismo, en un mismo individuo se dan celulas con una constitución genética diferente (aberrante/normal)
EN QUE TRIMESTRE ES MAS PROBABLE LA APARICION DE UN SINDROME?
Primer trimestre
INDICACIONES PARA REALIZAR UN CARIOTIPO:
- Mayor a 35 años
- Retraso del crecimiento intrauterino
- Oligoamnios-polihidramnios
- Recién nacido con genitales ambiguos
- Muerte neonatal
- Transtornos del crecimiento
- Niños con dificultades de aprendizaje
- Falta de desarrollo puberal
- Aborto de repetición
