GENOMICA-FSH Flashcards
QUE ES FSH?
Tecnica de mapeo fisico de DNA en el que una sonda de DNA, etiquetada con una molécula marcadora, híbrida con los cromosomas en un porta y se visualiza al microscopio de fluorescencia con luz UV.
TIPOS DE FISH METAFASE?
- Centromero
- Telomero
- Region especifica
- Pintado
CUAL ES EL USO DE FISH?
Determinar regiones especificas de los cromosomas.
FSH, CARIOTIPO, SKY, CGH PUEDEN DETECTEAR MUTACIONES PUNTUALES (SNP’s)???
Falso
VENTAJAS DE FISH:
- Cuantitativo
- Puedes estudiar cada célula individualmente
- Semiautomatizado
- No se requieren cultivos
- Detecta mutaciones o genes específicos
- DNA Y RNA
QUE IDENTIFICA FSH??
- Translocacion
- Delecion
- Insercion
- Inversion
- Isocromosoma
- Anillo
- Reajustes balanceados
FSH SE PUEDE USAR EN Dx PRENATAL O CUANDO YA TIENE SOSPECHA DE Sx??
VERDADERO
TIPOS DE MUESTRAS PARA REALIZAR FSH?
- Sangre periferica
- Fibroblastos (liquido amniotico, biopsias de piel)
- Descamacion de las celulas bucales
- Medula ósea
- Biopsia en tejidos
EJEMPLO DE GENES QUE DETECTA FSH?
BRC-ABLI (LEUCEMIA)
TECNICA PARA PINTAR CROMOSOMAS Y NO SIRVE DE DIAGNOSTICO?
SKY (SPECTRAL KARYOTYPING)
QUE DETECTA CGH?
Detecta ganancias y perdidas del genoma sin necesidad de tener celulas en division
CUAL ES EL FUNDAMENTO DE CGH?
La hibridacion
CUALES SON LOS GENES DE ESPERMIOGENESIS?
- AZFa
- AZFb
- AZFc (SUS GENES SE EXPRESAN SOLO EN TESTICULOS)
QUIEN SECUENCIA EL CROMOSOMA Y?
David Page
QUE ES UN PALINDROME?
Segmentos de DNA que se autorecombina y se encuentra como espejo.
