Sindromes Flashcards
¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Down en recién nacidos vivos (RNV)?
1:700 RNV.
¿Cuál es la causa más frecuente de retraso mental cromosómico?
El síndrome de Down.
¿En qué cromosoma se encuentra la región crítica asociada al síndrome de Down?
En el cromosoma 21, específicamente en la región 21q22.1-21q22.2.
¿Qué porcentaje de casos de síndrome de Down se debe a errores en la meiosis materna?
85-90% de los casos.
¿Qué son las manchas de Brushfield en el síndrome de Down?
Son manchas blancas en el iris del ojo, comunes en personas con síndrome de Down.
¿Qué cardiopatía es común en el síndrome de Down?
Defectos completos del septo auriculoventricular (40% de los casos).
¿Cuál es la esperanza de vida media de un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18)?
4 días, con solo el 0.1% viviendo hasta 1 año.
¿Qué característica física es común en el síndrome de Edwards?
Nuca grande y occipital prominente.
¿Cuál es la trisomía asociada al síndrome de Patau?
Trisomía 13.
¿Qué porcentaje de casos de síndrome de Patau sufre aborto espontáneo?
70%.
¿Qué es la holoprosencefalia en el síndrome de Patau?
Una malformación cerebral en la que los lóbulos del cerebro no se separan correctamente.
¿Qué cromosoma está afectado en el síndrome de Turner?
El cromosoma X, con una monosomía parcial o total (45,X).
¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Turner en recién nacidos vivos?
1 entre 2,000-3,000 RNV.
¿Qué gen es crucial en el síndrome de Turner y qué función tiene?
El gen SHOX, que regula el crecimiento óseo y el cartílago.
¿Cuál es la anomalía gonosómica más común en varones?
El síndrome de Klinefelter (47,XXY).
¿Qué característica física es común en el síndrome de Klinefelter?
Ginecomastia (agrandamiento de las mamas) y testículos pequeños.
¿Qué es la azospermia en el síndrome de Klinefelter?
La ausencia de espermatozoides en el semen debido a la falta de función testicular.
Qué es una translocación robertsoniana?
Una fusión de dos cromosomas acrocéntricos (como el 13 y el 21) en el centrómero.
¿Qué es la holoprosencefalia y en qué síndrome se observa?
Es una malformación cerebral donde los lóbulos no se separan, observada en el síndrome de Patau.
¿Qué es el higroma quístico y en qué síndrome se presenta?
Es una acumulación de líquido linfático en el cuello, común en el síndrome de Turner.
¿Qué es la secuencia de Pierre Robin?
Una serie de anomalías que incluyen micrognatia, glosoptosis y obstrucción aérea.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
Un patrón de herencia donde un solo alelo mutado es suficiente para expresar la enfermedad.
¿Qué es la penetrancia en genética?
La proporción de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo asociado.
¿Qué es el pleiotropismo?
La capacidad de un gen de afectar múltiples características fenotípicas.
¿Qué es la heterogeneidad alélica?
Diferentes mutaciones en el mismo gen que producen fenotipos distintos.
¿Qué es la asociación VACTERL?
Un conjunto de malformaciones que incluyen defectos vertebrales, ano imperforado, cardiopatía, atresia esofágica, malformaciones renales y de extremidades.
¿Qué es el síndrome de Crouzon?
Un síndrome genético caracterizado por craneosinostosis y anomalías faciales.
¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva?
Una enfermedad genética rara donde el tejido conectivo se osifica progresivamente.
¿Qué es el síndrome de Klippel-Trenaunay?
Un síndrome caracterizado por malformaciones vasculares, hipertrofia de extremidades y manchas en la piel.
¿Qué es la teoría cromosómica de la herencia?
La teoría que establece que los genes están localizados en los cromosomas y que estos son la base de la herencia.
¿Qué es un alelo?
Una variante de un gen que ocupa un locus específico en un cromosoma.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Un trastorno genético del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
Un trastorno genético caracterizado por la formación de tumores en los nervios y manchas café con leche en la piel.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
Un trastorno genético que causa fragilidad ósea y fracturas frecuentes.
¿Qué es la acondroplasia?
Un trastorno genético que causa enanismo debido a un crecimiento óseo anormal.
Cuando decimos que un sindrome es mosaico, nos referimos a….
Solo un porcentaje de las celulas presenta la variante patogenica (mutación)
¿Qué es una malformación en el contexto de anomalías congénitas?
Un defecto morfológico de un órgano o parte del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal, generalmente de origen genético.
¿Qué es una disrupción en el contexto de anomalías congénitas?
Un defecto que ocurre en un tejido previamente bien formado, causado por factores externos como infecciones o toxinas, no es genético
¿Qué es una deformación en el contexto de anomalías congénitas
Una alteración en la forma o posición de una estructura bien desarrollada, causada por fuerzas mecánicas como la compresión en el útero.
¿Qué es una displasia en el contexto de anomalías congénitas?
Una anormalidad en el aspecto de las células debido a alteraciones en su proceso de maduración, con un componente genético.
¿Qué es una secuencia en el contexto de anomalías congénitas?
Una serie de eventos desafortunados que resultan en un fenotipo específico debido a una cadena de anormalidades en el desarrollo.
¿Qué es el síndrome de bandas amnióticas?
Una condición en la que bandas de tejido amniótico rodean y comprimen partes del feto, causando deformaciones o amputaciones.
¿Qué es la secuencia de Pierre Robin?
Una condición caracterizada por micrognatia (mandíbula pequeña), glosoptosis (caída de la lengua) y obstrucción aérea.
