Sesión 3 Flashcards
¿Qué es un centrómero?
DNA altamente repetitivo, secuencia de puras G y C.
¿Qué es un telómero?
Son sitios de ADN repetitivo. Ricas en A y T
¿Qué es un cariotipo?
Es el número total de cromosomas que tiene un ser vivo.
¿Qué es un cariograma?
Sacar todos los cromosomas y armarlos
¿Qué es la técnica de FIsh?
Método de laboratorio que permite identificar la ubicación de genes o cromosomas específicos en células y tejidos.
¿Qué es un locus?
Es un término que se refiere a la posición de un gen en un cromosoma.
¿Qué es un loci?
Es el plural de locus.
¿Qué es la citogenética?
Disciplina que tiene por objetivo estudiar alteraciones numericas y estrcuturales que pueden producirse en los cromosomas
¿De que tipos pueden ser las alteraciones citogenéticas?
º Congénitas
º Adquiridas
¿Cuáles son los tipos de alteraciones cromosómicas?
- Númericas
- Estructurales
- Mixoploidia
¿Qué son las alteraciones numéricas?
Número de cromosomas distintos al número haploide
¿Qué son las alteraciones estructurales?
Constitución cromosómica distinta en una o más líneas celulares
Dentro de las alteraciones estructurales existen 2 tipos ¿Cuáles son?
- Mosaico
- Quimerismo
¿Cuál es el porcentaje de aneuploidías?
Casi el 95% y el resto son alteraciones estructurales y rearreglos complejos
¿Qué es la citogenética?
ver estructuras genéticas
¿Qué es es la citogenómica?
ver estructuras de cromosomas por estudios moleculares
¿Cuál es la alteración numérica más común?
Euploidia
¿A que se le llama aneuploidía?
Si se gana un cromosoma o se pierde uno
¿Cuál es la única monosomía compatible con la vida?
Síndrome de Turner
¿Cómo se llama cuando una es poliploidía de origen materno?
Viginia
¿Cómo se llama cuando una es poliploidía de origen paterno?
Diandría
¿Qué porcentaje representan las poliploidías?
El 2%
¿A qué están asociadas las poliploidías?
A mola hidatiforme
¿Qué es mosaicismo?
Es presencia de dos líneas celulares diferentes de un mismo cigoto.
¿A que se le llama quimerísmo?
2 líneas celulares diferentes de cigotos diferentes
¿Cuáles son las aneuploidías más comunes?
Las que viven:
Trisomía 21-down
Trisomía 18-edwards
Trisomía 12-Patau
No vive:
Trisomía 16
Edades maternas con mayor riesgo de Down
Antes de 19 y después de 35
¿Qué factores componen a un tamizaje de primer trimestre?
edad + marcadores bioquímico + translucencia nucal
¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Down?
FRECUENCIA DE 1:700 RECIEN NACIDOS VIVOS
¿Cuáles son los tipos de síndrome de Down?
Regular, mosaico y por translocación
¿Qué estudios se tienen que hacer a un bebe con Down?
- CARDIOPATIA
- OFTALMOLOGO
- EVALUACIÓN DE LA TIROIDES, FUNCIÓN TIROIDEA (TAMIZ ANUAL)
- BIOMETRIA HEMATICA
¿Cuáles son los 2 brazos que tiene un telómero?
Brazo largo (Q) y brazo corto (P)
