B) citogenética (sesión 1 y 2) Flashcards
Qué es la citogenética?
Rama de la genética que estudia las alteraciones numéricas y estructurales que pueden producirse en los cromosomas, ya sean congénitas o adquiridas
Cuáles son los niveles de compactación de la cromatina?
La cromatina está compuesta por ADN y proteínas (histonas y no histonas). Los niveles de compactación incluyen la fibra de nucleosomas, la fibras de 30nm y los bucles de cromatina
Qué son las protaminas y dónde se encuentran?
Son proteínas que reemplazan a las histonas en el espermatozoide, permiten un mayor empaquetamiento del ADN para facilitar la entrada al óvulo
Cuáles son los dos sitios importantes de cromosoma?
1.- El centrómero: sitio de reconocimiento de microtúbulos
2.- Los telómeros: secuencias repetidas de A-T que protegen a los extremos del cromosoma
Qué es un cariotipo?
Es el número total de cromosomas que tiene un ser vivo. En humanos son 23 pares (46 cromosomas), organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (XX o XY)
Precio: 3-5 mil pesos mexicanos
Qué son los cromosomas homólogos?
Son los cromosomas del 1 al 22, que tienen la misma estructura y genes en los mismos Loci. El par 23 (cromosomas sexuales) no siempre es homólogo (XY en hombres)
Qué es el número haploide (n) y diploide (2n)?
Haploide: son 23 cromosomas (gametos)
Diploide: 46 cromosomas (células somáticas)
Qué es un locus?
Es la ubicación específica de un gen en un cromosoma. “Loci” se refiere a múltiples ubicaciones
Qué es una aneuploidía?
Es una alteración numérica donde hay ganancia o pérdida de un cromosoma (por ejemplo, trisomía 21 en el síndrome de Down)
Qué son las alteraciones numéricas en los cromosomas?
Son cambios en el número de cromosomas, como las aneuploidías (ganancia o pérdida de un cromosoma, por ejemplo, síndrome de Down)
Qué muestra se utiliza para realizar un cariotipo?
Células vivas, como leucocitos, fibroblastos o vellosidades coriónicas. Las muestras se tomas en tubos con heparina (tubo verde)
Qué es la metafase y por qué es importante en el cariotipo?
Es una fase del ciclo celular donde los cromosomas están más compactos y visibles. Es vital para el análisis cromosómico
Qué es la colchicina y para qué se usa en citogenética?
Es un compuesto que detiene la división celular en la metafase al romper los microtúbulos, facilitando la observación de los cromosomas
Qué es la técnica de bandeo G?
Es una técnica que utiliza Giemsa para teñir los cromosomas y crear un patrón de bandas que permite identificar cada cromosoma
Cuáles son los tipos de cromosomas según su morfología?
Metacéntrico: centrómero en el centro
Submetacéntrico: centrógemo ligeramente desplazado
Acrocéntrico: brazo p muy corto
Telocéntrico: brazo p casi imperceptible
Qué es una translocación balanceada?
Es la reorganización cromosómica donde no se pierde información genética importante, aunque los cromosomas cambian de posición
Qué es el síndrome de Klinefelter?
Alteración cromosómica donde hay un cromosoma sexual extra, (27, XXY)
Qué es el síndrome de DiGeorge?
Es causado por una microdeleción en el cromosoma 22 (22q11.2), asociado con anomalías cardíacas y faciales
Qué es FISH? (hibridación in situ con fluorescencia)
Es una técnica que utiliza sondas fluorescentes para detectar deleciones, translocación o duplicaciones en cromosomas específicos
Qué es la hibridación genómica comparada (CGH)?
Es una técnica que compara el ADN de una muestra con un control para detectar desequilibrios cromosómicos, como trisomías
Qué es un microarreglo cromosómico?
Técnica de alta resolución que utilizada sondas genómicas para detectar alteraciones cromosómicas en sitios específicos
Qué es el mapeo óptico genómico (OGM)?
Técnica que detecta secuencias de ADN utilizando fluoróforos, útil para identificar translocaciones y nuevos genes candidatos
Qué significa 7q31.2 en la nomenclatura cromosómica?
7: cromosoma 7
q: brazo largo
3: región 3
1: banda 1
.2: subbanda 2
Qué son los polimorfismos cromosómicos frecuentes?
Son variaciones comunes en la estructura cromosómica, como 9qh+, 1qh+ y 16qh+, que no suelen tener consecuencias clínicas
Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4 (4p-), asociado con retraso del crecimiento y discapacidad intelectual
Qué es la meiosis y qué importancia tiene en la variación genética?
Proceso de división celular que reduce el número de cromosomas a la mitad (haploide) y permite el entrecruzamiento, aumentando la variación genética
Qué es el entrecruzamiento en la meiosis?
Es el intercambio de material genético entre cromosomas homólogos, lo que contribuye a la diversidad genética
Qué es un gen?
Unidad básica de la herencia, compuesta por una secuencia de ADN que codifica para una proteína o ARN
Qué es mixoploidía?
Presencia de dos o más líneas celulares con diferente número de cromosomas en un mismo individuo
