Sindromes Flashcards

1
Q

Enfermedad ligada al cromosoma X que se presenta en la infancia temprana con manifestaciones asociadas se encuentra
Infecciones recurrentes
Dermatitis atopica
Disfunción plaquetaria y trombocitopenia

A

Síndrome de wiskott Aldrich por el defecto en la proteína WASP

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2
Q

Enfermedad autonómica recesiva que se presenta por primero un buen desarrollo psicomotor y después presenta alteración progresiva en la marcha hasta imposibilidad para deambular, telangiectasias oculares e infecciones recurrentes

A

Ataxia telangiectasia (11q22.3) con mutación en el gen ATM

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3
Q

Síndrome que se presenta entre los 1-3 meses de edad con infecciones bacterianas, virales, fungicas y parasitarias, destacando CANDIDIASIS, eritrodermia exfoliativa, eosinofilia, elevación de IgE , linfadnopatia y hepatoesplenomegalia

A

Sindrome de Omenn (auntosomica recesiva 11p13) con mutación en los genes RAG1 RAG2

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4
Q

Se presenta con abscesos pulmonares y cutáneos, infecciones fungi as, erupción cutánea y elevación de IgE, rasgos toscos, falla en la dentición primaria y fracturas frecuentes

A

Síndrome de Híper IgE

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5
Q

Síndrome rinocerebral nasoorbitario paranasal

A

Producido por Mucormicosis género rhizopus
Forma más común, sospechar en pacientes con DM con cetoacidosis o leucemia con neutropenia
Clínica: fiebre, dolor facial y orbitario, diplopia, amaurosis, celulitis facial anestesia facial, disfunción de nervios craneales, descarga NASAL NEGRUZCA Y ÚLCERAS NECROTICAS
Complicación TROMBOSIS del seno cavernoso o arteria carótida interna

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6
Q

Gusano largo y de coló rosa cuyos huecos son ingeridos que liberan una larva que atraviesa el duodeno y entra al torrente sanguíneo del sistema porta hepatico para alcanzar el corazón y llegar a la circulación pulmonar (NEUMONITI CON EOSINOFILIA y de saturación de O2)
Son expulsados mediante la tos y deglutidos y vuelo en al intestinal delgado

A

Sindrome de Löffler (ascaris lumbricoides)

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7
Q

Síndrome neuropsiquiatrico agudo producido por el deficit de TIAMINA (B1)
Asociado a consumo de alcohol crónico, se manifiesta como alteraciones en el estado mental, en la oculomotilidad y la marcha

A

Encefalopatía de Wernicke
Síndrome de wernicke-Kosakoff es la condición neurologica crónica

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8
Q

Tratamiento para síndrome de wernicke korsakoff

A

Tiamina 200 mg tres veces al día por 3-5 días continuando con 100 mg al día hasta remitir los síntomas

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9
Q

Su tipo de síndrome pulmonar-renal,autoinmune que se caracteriza por HEMORRAGIA ALVEOLAR Y GLOMERULONEFRITIS, causado por anticuerpos anti membrana basal glomerular (anti MBG) que aparecen con mayor frecuencia en personas gemeticamente susceptibles que fuman, exposición a hidrocarburos y las infecciones respiratorias virales
Síntomas TOS, DISNEA, ASTENIA, HEMOPTISIS Y HEMATURIA

A

Síndrome de Goodpasture

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10
Q

Síndrome de Plummer Vinson

A

GLOSITIS + ANEMIA FERROPENICA GRAVE + DISFAGIA (MEMBRANAS ESOFAGICAS )

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11
Q

Perihepatitis con dolor en cuadrante superior derecho, asociado a complicación de EPI

A

Síndrome Fitz-Hugh Curtis

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12
Q

Síndrome que causa destruccion de las glándulas suprarrenales por necrosis hemorragica a causa de meningococcemia fulminante

A

Síndrome de Waterhouse Friderichsen

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