Síndromes Flashcards
1
Q
Secuencia Pierre Robin
A
Paladar hendido
Glosoptosis
Retrognatia
Micrognatia
Disabilidad intelectual
Dx. FISH
2
Q
DiGeorge
A
22q11.2 deleción
Autosómica dominante
Microdeleción en el cromosoma 22
- Tetralogía de Fallot
- CIV o CIA
- Puente nasal prominente
- Orejas displásicas
- Micrognatia/ retrognatia
- Hipoplasia Timo o apalasia
- Paladar hendido
- Hipoparatiroidismo
- Hipocalcemia con tetania
- ⇊ células T
Diagnóstico: FISH
