Dismorfología Flashcards
Criptoftalmos
No globo, no párpado
Blefarofimosis
Párpado no sube
Anquiloblefaron
Párpados pegados
Telecanto
Puente nasal ancho > 2 DE
Hipotelorismo
Pupilas muy cerca
Hipertelorismo
Pupilas muy separadas
Ciclopía
asociado con holoprosencefalia
Macrocefalia
> 2 DE
Diastema
Espacio entre dientes
Paladar ojival o paladar en kia
si afecta forma de dientes
Torus palatinus
Prominencia, no afecta forma de dientes
Dismorfología
Malformaciones provenientes de una embriogénesis anormal
Congénito
Aparece desde el nacimiento hasta 1 mes (30 días)
Disrupción
Algo mecánico externo detiene formación de tejido
Displasia
Un tejido es reemplazado por otro o no se desarrolla en donde debería
Pierre Robin
Secuencia. Glosoptosis, paladar hendido, micrognatia, disabilidad intelectual.
FISH para diagnóstico
VACTERL
Secuencia
Con tener 3 de 7 ya es, haber descartado todas las otras causas
Vertebral, Anorrectal, Cardiaco, Traqueo Esofágico, Renal, Limb
Anomalía
Desviación de lo esperado
Malformación
Pobre formación de tejido, mala formación de tejido
Deformación
Tejido subyacente normal
Algo externo cambió de forma
Sinofris o sinofridia
uniceja
Glabella
incluye unión de huesos nasales y frontales
Sutura metópica
solo incluye la frente, es la que produce trigonocefalia