Pruebas genéticas Flashcards
Pruebas citogenéticas
Cariotipo
FISH
Pruebas moleculares
PCR - reacción en cadena de polimerasa
Secuenciación de genes
obtener todas las letras que forman la secuencia de un gen o genes
Microarreglos
Identifica secuencias específicas de ADN por medio de la unión de sondas en la secuencia blanco. Cuantifica cuantas sondas se unen
MUCHO MÁS ESPECÍFICO.
Cariotipo
Condensación máxima de cromosomas
Células vivas con núcleo en metafase (meiosis o mitosis)
Identifica: # de cromosomas (46) y alteraciones estructurales :
- Translocaciones
- Duplicaciones
-Deleciones
- Inserciones
Translocaciones balanceadas
ocurren en los papás, tienen todos los genes. TODOS los genes, TODOS los pedazos
Translocaciones NO balanceadas
Pérdida de genes, de pedazos de cromosomas, son las que pasan después de balanceadas a la siguiente generación
Isocromosomas
El cromosoma se separa en horizontal
Deleciones
Se borra un pedacito del cromosoma
Inversiones
Polimerasa no logra leerlas en orden, la proteína no se lee como es
Ideograma
Dice que base tiene cada cromosoma
Indicaciones cariotipo
Tejidos de los cuales podemos sacar cariotipo
Leucocitos
Fibroblastos
Médula ósea
Vellosidades coriales
Líquido amniótico
Indicaciones cariotipo
Alteraciones cromosómicas grandes
Diagnóstico prenatal
Sx inestabilidad cromosómica, fertilidad, mutagénesis
Criterios de Hall
Sx de Down
FISH
Se puede ver cromosoma en interfase. No necesita que entre en metafase. Identifica el # de cromosomas y REGIONES ESPECÍFICAS, translocaciones, duplicaciones.
Ej. DiGeorge (22q11)
Fluerscente
Sondas de FISH
Centroméricas
Teloméricas
Locus específicas
Cromosoma completo (PAINT, mFISH, sky)
PCR
Amplifica un fragmento de ADN
Aumenta cantidad de ADN específica
Es exponencial, al final se obtienen 1 millón de copias
Pasos PCR
- Desnaturalización
- Annealing
- Elongación
¿Cuántos NÚCLEOS necesita FISH?
Se deben ver 20 núcleos
TIpos de secuenciaciones
Gen único
Panel genético
WES
WGS
Gen único
solo lee algo que yo le diga que lea, es MUY específico, enfermedad específica
Whole Exome Sequencing
(WES)
solo lee exones, partes que se vuelven proteínas. Es menos específico. Múltiples enfermedades, múltiples alteraciones. Tal vez en autismo, retraso del desarrollo, tal vez
Whole Genome Sequencing WGS
Alto costo, alto error, poco específico. Es AÚN MENOS específico, poco útil, NO USAR
Panel de genes
Es muy específico. Clínicamente ya se que tiene mi px pero puede ser causado por varios genes.
Ej. displasias esqueléticas
Indicaciones microarreglos
Síndromes complejos
Detección microdeleciones o microduplicaicones
NO DETECTA TRANSLOCACIONES BALANCEADAS, ALTERACIONES DE CROMOSOMAS COMPLETOS
