Síndrome del X frágil Flashcards
¿Qué características presenta una persona con X frágil?
Mandíbula grande, orejas prominentes, macroorquidismo (siendo hombre), retraso mental, problemas de habla e hiperactividad. Pueden presentar lesiones cutáneas pigmentadas
¿Cuál es la causa mas común de retraso mental familiar?
Síndrome de X frágil
¿Qué cromosoma se ve afectado al presentarse X frágil?
El cromosoma X
¿Qué base de nucleótidos se repite para que se produzca X frágil?
CGG
¿Por que se produce el X frágil (base molecular)?
Repetición de CGG en el cromosoma X, se presenta cuando hay mas de 200 repeticiones y estas pasan por metilación
¿Qué características presenta una persona con X frágil?
Mandíbula grande, orejas prominentes, macroorquidismo (siendo hombre), retraso mental, problemas de habla e hiperactividad.
¿Por que las mujeres son menos probables de padecer X frágil?
Debido a que tienen 2 cromosomas X
¿Qué region del cromosoma X afecta el Síndrome de x frágil?
El brazo largo, con múltiples copias de CGG que lleva a la metilación del ADN
¿Cuál gen se ve afectado en el X frágil?
El gen FMR1
¿Qué es una mutación?
Sustitución de un nucleótido en el material genético de un organismo
¿Cuáles son los tipos de mutación?
Mutaciones puntuales, que a su vez se dividen en silenciosas, sin sentido y en sentido erróneo.
Mutaciones por desplazamiento del marco de lectura que se subdivide en mutaciones por inserción, por deleción y expansión de repetición de trinucleotidos
¿Qué es la metilación del ADN?
Proceso por el cual se agregan grupos metilo a las bases de ADN
¿Quiénes usan el ADN metilado como mecanismo de defensa?
Bacterias
¿Qué son las nucleasas?
Enzimas que cortan el ADN en puntos específicos
¿Qué produce la replicación?
Cambios en la composición química del ADN
¿Cuál es el tipo de mutación mas común?
Mutaciones puntuales
¿Qué es la mutación silenciosa?
Cuando se presenta la sustitución de un nucleótido sin afectar el aminoácido que codifica el codón, por lo que la proteína final no presenta cambios
¿Qué es la mutación con sentido erróneo?
Cuando se sustituye un nucleótido y altera también el aminoácido, provocando una alteración en la proteína que puede o no ser perjudicial
¿Qué es la mutación sin sentido?
Cuando se sustituye un nucleótido y crea un codón de terminación, esta terminación prematura deja a la proteína en su forma inactiva
¿Qué son deleciones?
Cuando se remueven uno o mas nucleótidos de la secuencia genética
¿Qué son inserciones?
Cuando se añaden una o mas nucleótidos a la secuencia genética
¿Qué tipo de mutación esta asociado con el síndrome de X frágil?
Expansión de repetición trinucleotidas
¿Qué es la expansión de repetición de trinucleotidos?
Repetición de las cadenas de 3 nucleótidos en las regiones codificantes o no codificantes del ADN
¿Por que se puede presentar la expansión de repetición de trinucleotidos?
Puede surgir del deslizamiento de la cadena complementaria de ADN
¿En que tipo de mutación no se afecta el ARNm?
Mutación silenciosa
El rasgo de las células falciformes es ejemplo de una?
Mutación sin sentido
¿Qué cambios ocurren en el caso de la hemoglobina de células falciformes?
La adenina se reemplaza por timina, haciendo que el acido glutámico hidrofílico se cambie por una valina hidrofóbica en la proteína final
¿Qué tipo de mutación se presenta en casos de fibrosis quística y distrofias musculares?
Mutación sin sentido
¿Cuál es el tratamiento para codones de terminación?
Aminoglucósidos
¿Cómo actúan los aminoglucósidos?
Afectan la precisión de transducción del ARNt, permitiendo que se reconozcan codones incorrectos incluido el codón de terminación
¿Cuál es el codón de terminación?
TAA
Una mutación de cambio de marco puede terminar en una enfermedad cuando…
Se presenta una alteración en el producto proteico dejándolo no funcional, o la generación de un codón de terminación prematuro
¿Cuándo una inserción o deleción es mas perjudicial?
Es mas perjudicial cuando se presenta en un múltiplo de 1 o 2 que en un múltiplo de 3
¿Cómo es la relacion de incidencia del X frágil?
Se presenta en 1 de cada 4000 hombres y en 1 de cada 8000 mujeres
Según el numero de repeticiones de CGG ¿Cuándo se considera normal, permutación y mutación completa?
Una persona normal tiene de 7 a 60 repeticiones, de 60 a 230 es una permutación y mas de 230 es una mutación completa
¿Cuál es el codón que divide repeticiones?
AGG
¿Qué es FMRP?
Proteína de retraso mental X frágil
¿Qué pasa en caso de presentar una permutación?
Los niveles de FMRP son normales pero el gen es inestable al paso de su descendencia
¿Qué causan las excesivas repeticiones de CGG?
Perdida de FMRP
¿A qué conduce la expansión repetida del trinucleotidos dentro de la región promotora de FMR1?
Metilación local mejorada y en ultima instancia silenciamiento transcripcional
Propiedad que produce protuberancias en las hélices del ADN donde las citosinas metiladas interfieren con la unión del factor de transcripción y que es usada para la regulación de genes
Metilación del ADN
¿Qué le da las características fenotípicas a las personas de X frágil?
La perdida de FMRP
