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Laboratorio > Síndrome del X frágil > Flashcards

Síndrome del X frágil Flashcards

1
Q

¿Qué características presenta una persona con X frágil?

A

Mandíbula grande, orejas prominentes, macroorquidismo (siendo hombre), retraso mental, problemas de habla e hiperactividad. Pueden presentar lesiones cutáneas pigmentadas

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2
Q

¿Cuál es la causa mas común de retraso mental familiar?

A

Síndrome de X frágil

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3
Q

¿Qué cromosoma se ve afectado al presentarse X frágil?

A

El cromosoma X

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4
Q

¿Qué base de nucleótidos se repite para que se produzca X frágil?

A

CGG

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5
Q

¿Por que se produce el X frágil (base molecular)?

A

Repetición de CGG en el cromosoma X, se presenta cuando hay mas de 200 repeticiones y estas pasan por metilación

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6
Q

¿Qué características presenta una persona con X frágil?

A

Mandíbula grande, orejas prominentes, macroorquidismo (siendo hombre), retraso mental, problemas de habla e hiperactividad.

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7
Q

¿Por que las mujeres son menos probables de padecer X frágil?

A

Debido a que tienen 2 cromosomas X

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8
Q

¿Qué region del cromosoma X afecta el Síndrome de x frágil?

A

El brazo largo, con múltiples copias de CGG que lleva a la metilación del ADN

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9
Q

¿Cuál gen se ve afectado en el X frágil?

A

El gen FMR1

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10
Q

¿Qué es una mutación?

A

Sustitución de un nucleótido en el material genético de un organismo

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11
Q

¿Cuáles son los tipos de mutación?

A

Mutaciones puntuales, que a su vez se dividen en silenciosas, sin sentido y en sentido erróneo.
Mutaciones por desplazamiento del marco de lectura que se subdivide en mutaciones por inserción, por deleción y expansión de repetición de trinucleotidos

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12
Q

¿Qué es la metilación del ADN?

A

Proceso por el cual se agregan grupos metilo a las bases de ADN

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13
Q

¿Quiénes usan el ADN metilado como mecanismo de defensa?

A

Bacterias

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14
Q

¿Qué son las nucleasas?

A

Enzimas que cortan el ADN en puntos específicos

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15
Q

¿Qué produce la replicación?

A

Cambios en la composición química del ADN

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16
Q

¿Cuál es el tipo de mutación mas común?

A

Mutaciones puntuales

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17
Q

¿Qué es la mutación silenciosa?

A

Cuando se presenta la sustitución de un nucleótido sin afectar el aminoácido que codifica el codón, por lo que la proteína final no presenta cambios

18
Q

¿Qué es la mutación con sentido erróneo?

A

Cuando se sustituye un nucleótido y altera también el aminoácido, provocando una alteración en la proteína que puede o no ser perjudicial

19
Q

¿Qué es la mutación sin sentido?

A

Cuando se sustituye un nucleótido y crea un codón de terminación, esta terminación prematura deja a la proteína en su forma inactiva

20
Q

¿Qué son deleciones?

A

Cuando se remueven uno o mas nucleótidos de la secuencia genética

21
Q

¿Qué son inserciones?

A

Cuando se añaden una o mas nucleótidos a la secuencia genética

22
Q

¿Qué tipo de mutación esta asociado con el síndrome de X frágil?

A

Expansión de repetición trinucleotidas

23
Q

¿Qué es la expansión de repetición de trinucleotidos?

A

Repetición de las cadenas de 3 nucleótidos en las regiones codificantes o no codificantes del ADN

24
Q

¿Por que se puede presentar la expansión de repetición de trinucleotidos?

A

Puede surgir del deslizamiento de la cadena complementaria de ADN

25
Q

¿En que tipo de mutación no se afecta el ARNm?

A

Mutación silenciosa

26
Q

El rasgo de las células falciformes es ejemplo de una?

A

Mutación sin sentido

27
Q

¿Qué cambios ocurren en el caso de la hemoglobina de células falciformes?

A

La adenina se reemplaza por timina, haciendo que el acido glutámico hidrofílico se cambie por una valina hidrofóbica en la proteína final

28
Q

¿Qué tipo de mutación se presenta en casos de fibrosis quística y distrofias musculares?

A

Mutación sin sentido

29
Q

¿Cuál es el tratamiento para codones de terminación?

A

Aminoglucósidos

30
Q

¿Cómo actúan los aminoglucósidos?

A

Afectan la precisión de transducción del ARNt, permitiendo que se reconozcan codones incorrectos incluido el codón de terminación

31
Q

¿Cuál es el codón de terminación?

A

TAA

32
Q

Una mutación de cambio de marco puede terminar en una enfermedad cuando…

A

Se presenta una alteración en el producto proteico dejándolo no funcional, o la generación de un codón de terminación prematuro

33
Q

¿Cuándo una inserción o deleción es mas perjudicial?

A

Es mas perjudicial cuando se presenta en un múltiplo de 1 o 2 que en un múltiplo de 3

34
Q

¿Cómo es la relacion de incidencia del X frágil?

A

Se presenta en 1 de cada 4000 hombres y en 1 de cada 8000 mujeres

35
Q

Según el numero de repeticiones de CGG ¿Cuándo se considera normal, permutación y mutación completa?

A

Una persona normal tiene de 7 a 60 repeticiones, de 60 a 230 es una permutación y mas de 230 es una mutación completa

36
Q

¿Cuál es el codón que divide repeticiones?

A

AGG

37
Q

¿Qué es FMRP?

A

Proteína de retraso mental X frágil

38
Q

¿Qué pasa en caso de presentar una permutación?

A

Los niveles de FMRP son normales pero el gen es inestable al paso de su descendencia

39
Q

¿Qué causan las excesivas repeticiones de CGG?

A

Perdida de FMRP

40
Q

¿A qué conduce la expansión repetida del trinucleotidos dentro de la región promotora de FMR1?

A

Metilación local mejorada y en ultima instancia silenciamiento transcripcional

41
Q

Propiedad que produce protuberancias en las hélices del ADN donde las citosinas metiladas interfieren con la unión del factor de transcripción y que es usada para la regulación de genes

A

Metilación del ADN

42
Q

¿Qué le da las características fenotípicas a las personas de X frágil?

A

La perdida de FMRP

Laboratorio (6 decks)

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