síndrome de Turner y síndrome de XXX Flashcards
Cuales son las etiologías posibles del síndrome de Turner?
Es una enfermedad genética: más precisamente una aberración cromosómica numérica, una aneuploidía. (presencia de un solo cromosoma X).
Es la única monosomía (falta el Y) viable en humanos.
Sus causas o etiologías pueden ser:
* Monosomía del par sexual, falta el Y (aproximadamente 50 % de los casos)
* Mosaicismo 45,X0/46XX (aproximadamente 30-40 % de los casos)
* Mosaicismo 45,X0/46, XY(poco frecuente, no más del 8 % de los casos)
Mosaicismo es un problema genética en el que coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares en un mismo individuo), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto
¿Cuáles son las características fenotípicas del síndrome de Turner?
Fenotípicamente son mujeres
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios
Tienen un aspecto infantil e infertilidad de por vida. (mamas poco desarrolladas, escaso vello púbico) y amenorrea primaria (ausencia de menstruación).
Más características que pueden presentar:
-Cuello ancho o alado “cuello en esfinge” Pterygium collí con mucha frecuencia
-Cúbito valgo (desviación en sentido lateral de los antebrazos con respecto al eje longitudinal del miembro superior
-Linfedema de miembros superiores e inferiores
-Tiroiditis de Hashimoto
¿Cómo se llega al diagnóstico de síndrome de Turner?
Es bastante evidente ya por el aspecto externo
Un cariotipo confirma y determina cuál es la causa del síndrome, este puede realizarse durante la vida prenatal (amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas), indicadas en embarazos de riesgo, madres de más 35 años o si hay antecedentes familiares.
¿Cuáles el tratamiento del síndrome de Turner?
Dar estrógenos cuando las pacientes llegan a la pubertad para estimular desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
Pero no tiene cura.
¿Cuáles son las etiologías posibles del síndrome XXX?
Copia extra del cromosoma X, en vez de los dos habituales, por ello se denomina también síndrome de múltiple X o de la “superhembra”, siendo su nomenclatura 47,XXX.
Solo se observa en mujeres (cromosomopatía numérica, una copia adicional del cromosoma X)
¿Cuales son las características fenotípicas del síndrome XXX?
Fenotipo, pubertad y fertilidad normales
Las características son altamente inespecíficas y pueden incluir:
-Altura superior al promedio y problemas de espalda (originados por la alta estatura)
-Trastornos del lenguaje , del comportamiento
-Bajo porcentaje de retraso mental leve
-Tendencia a comportamientos inmaduros
-Dolores abdominales inespecíficos y trastornos urinarios
-Problemas dentales (en esmalte, en el orden de las piezas) –Epilepsia
¿Cómo se llega al diagnóstico de síndrome XXX?
Como las afectadas por este síndrome suelen presentar fenotipo, pubertad y fertilidad normales, se hace muy difícil realizar el diagnóstico y
En caso de sospecha por alguna de las características inespecíficas citadas, el diagnóstico se basa en el cariotipo.
¿Cuáles el tratamiento del síndrome XXX?
No tiene cura, solo tratamiento paliativo de las complicaciones que pueden derivar de las patologías asociadas a la enfermedad.
