hemofilia Flashcards
¿Qué es la hemofilia?
Trastorno en el mecanismo de la coagulación de la sangre , por un defecto de algún factor proteico.
¿Cual es la etiología de la hemofilia A?
La hemofilia A es por déficit en el factor VIII de la coagulación
- son el 85 % de casos de la enfermedad
-El gen se encuentra en Xq28.
- 1 cada 10.000 RNV.
¿Cual es la etiología de la hemofilia B?
La hemofilia B es por déficit del factor IX de la coagulación
- son el 15 % de los casos
-el gen se encuentra en Xq27.1 - q27.2.
- 1 cada 30.000 RNV.
¿Cual es la etiología de la hemofilia C?
La hemofilia C se debe a un déficit del factor XI de la coagulación y es rara
-Se ve en un 10 % de la población de origen judío askenazi.
Esta variante es de herencia autosómica recesiva.
-En general, la sufren varones y es heredada de madre portadora
-Muy pocas mujeres padecen y suele ser muy leve el grado.
¿Cuál es la fisiopatología de la hemofilia?
Signo más común: las hemartrosis (derrames de sangre en el líquido sinovial de una articulación, tobillos, rodillas, caderas y codos)
- La causa de muerte muy común es una hemorragia intracraneal
-se ven con frecuencia hematomas en la piel y heridas con hemorragias abundantes que no paran fácilmente.
¿Cómo se hace el diagnostico de hemofilia?
Con la historia clínica y un análisis de sangre para la medición de los grados de los diferentes factores y poder establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento.
¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?
No tiene cura PERO se tratan mediante la administración intravenosa del factor faltante en cada caso: VIII en la hemofilia A, IX en la B y XI en la C.
Llevan una vida normal con el tratamiento adecuado.
¿Cómo ha evolucionado el pronóstico de la enfermedad en los últimos cien años?
-Hasta los 60s, estos pacientes NO VIVIAN MAS DE 20 años.
-Para 1970 y gracias a la administración de plasma de donantes, este número ascendió hasta los 68 años, PERO EN 1980 AL APARECER EL HIV Y las hepatitis B o C BAJO A 50 años, YA que el plasma podía estar INFECTADO.
-Desde los 90 se dispone de factores obtenidos in Vitro a partir de la clonación del gen de cada uno de ellos.
