síndrome de Marfan y osteogenesis imperfecta Flashcards
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Enfermedad genética autosómica dominante, muy rara del tejido conectivo, que afecta esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Hay aumento inusual de la longitud de los miembros.
No afecta la inteligencia.
¿Cual es la etiología del síndrome de Marfan?
La causa es un defecto en el gen de la fibrilina 1 (FBN1) que mapea en 15q21.1
-Existe una forma muy leve donde se afecta la fibrilina 2 (FBN2) que mapea en 5q23-q31 y solo tienen aranodactilia. (dedos largos, “como de araña”)
¿Cuál es la fisiopatología del síndrome de Marfan?
Alteraciones esqueléticas:
-Dolicostenomelia (miembros anormalmente largos)
- Aracnodactilia (dedos largos, “como de araña”)
- Pectus excavatum (tórax en embudo)
- Pectus carinatum (tórax en quilla)
- Laxitud articular
- Escoliosis (desviación lateral) en cualquier tramo de la columna dorsolumbar que empeora con el desarrollo en la pubertad
Alteraciones oculares:
-Miopía
- Luxación del cristalino
Defectos cardiovasculares:
-Dilataciones o prolapsos de las válvulas cardíacas, la mitral gralmente
- Dilatación de aorta. (en el 90 % de los casos)
¿Cómo se hace el diagnostico de síndrome de Marfan?
-Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica y funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica.
-Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, problemas de córnea y dislocación del cristalino.
- Evaluación genética: Prueba para las mutaciones fibrilina-1
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Marfan?
No tiene cura
El pronóstico de la calidad y tiempo de sobrevida depende de la gravedad de las lesiones
¿Qué es la osteogenesis imperfecta?
Enfermedad autosómica dominante congénita (al nacer) de huesos muy frágiles, causados por una mala síntesis de el colágeno. (Cantidad o calidad bajas)
¿Cual es la etiología de las osteogenesis imperfecta?
Errores en el gen COL1A1, que mapea en 17q21.3 o COL1A2 que mapea en 7q22.1, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.
Se produce colágeno defectuoso, principalmente el tipo I que forma parte de los huesos, a los que aporta estructura.
¿Cuál es la fisiopatología de la osteogenesis imperfecta?
Hay 7 tipos principales:
Tipo I: Fragilidad ósea leve, escleróticas azules, pérdida auditiva en el 50 %, estatura normal o casi normal, pocas deformidades óseas, dentinogénesis imperfecta en algunos casos.
Tipo II: La forma más grave, con fragilidad ósea extrema, deformidades en los huesos largos, fémures comprimidos, mortal en el período neonatal (la mayoría mueren por insuficiencia respiratoria)
Tipo III: Fragilidad ósea grave, estatura muy baja, escleróticas variablemente azules, deformidades óseas progresivas, la dentinogénesis imperfecta es frecuente.
Tipo IV: Estatura baja, escleróticas normales, deformidad ósea de leve a moderada, pérdida auditiva en algunos pacientes, la dentinogénesis imperfecta es frecuente, la fragilidad ósea es variable.
Tipo V: Similar al tipo IV pero con calcificación de la membrana interósea del antebrazo, luxación de la cabeza del radio y formación de callo hiperplásico.
Tipo VI: Más fracturas que el tipo IV, incluyendo fracturas vertebrales por compresión, sin dentinogénesis imperfecta.
Tipo VII: Escleróticas blancas, deformidades tempranas de las extremidades inferiores, fracturas congénitas, osteopenia.
Cómo se hace el diagnostico de osteogenesis imperfecta?
Radiológico o por ecografía antes del parto.
Puede confirmarse mediante estudios genéticos.
Cuál es el tratamiento de la osteogenesis imperfecta?
No tiene cura, se pueden dar bifosfonatos, (drogas que inhiben la resorción ósea). Estimulan la muerte de osteoclastos e inhiben la muerte de osteoblastos.
