síndrome de klinefelter y síndrome de XYY Flashcards
1- ¿Cuales son las etiologías posibles del síndrome de Klinefelter?
Es una anomalía cromosómica numérica, que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Las causas pueden ser:
* Trisomía del par sexual, fórmula 47,XXY (aproximadamente 75 % de los casos)
* Mosaicismo 46,XY/47,XXY (aproximadamente 20 % de los casos)
* Otras variantes: 48,XXXY y 49,XXXXY (cerca del 5% de los casos)
El mosaicismo ES una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
¿Cuales son las características fenotípicas del síndrome de Klinefelter?
Presentan:
- hipogonadismo severo
-atrofia testicular
-esterilidad
-escasa secreción de testosterona
-escaso desarrollo de masculinidad
-Pene pequeño en la pubertad.
-elevada frecuencia ginecomastia y riesgo de cáncer de mama.
Características físicas:
-elevada estatura
-miembros superiores e inferiores desproporcionadamente largos
-Distribución femenina de la grasa corporal
¿Cómo se llega al diagnóstico de síndrome de Klinefelter?
El diagnóstico suele realizarse en la pubertad o ante una consulta por esterilidad; y se confirma con un cariotipo.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Klinefelter?
No tiene cura, pero puede administrarse testosterona en la pubertad para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, aunque esto no mejora la esterilidad.
¿Cuales son las etiologías posibles del síndrome XYY?
Es una cromosomopatía numérica que se observa en varones, causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma Y.
¿Cuales son las características fenotípicas del síndrome XYY?
Las características son muy inespecíficas y las más frecuentes son:
-estatura superior a la normal
-Suelen ser fértiles
-normal desarrollo de las gónadas y tamaño testicular
-En el pasado 1 cada 30 varones presos tenían este trastorno y llevó a suponer que se lo vinculaba con una predisposición al comportamiento delictivo.
Pero con el tiempo si bien esto puede o no ser así, a los individuos se les observaron trastornos conductuales menores, como :
-hiperactividad,
-déficit de atención
-problemas del aprendizaje
¿Cómo se llega al diagnóstico de síndrome XYY?
Certero con un cariotipo, por lo difícil que es sospechar este síndrome.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome XYY?
No tiene tratamiento alguno ni cura.
