SÍNDROME DE KLINEFELTER Flashcards
1
Q
Grupo de 9 pacientes de sexo masculino de 17 a 38 años con ginecomastia bilateral, testiculos pequeños, azoospermia y aumento de FSH.
1956 – publicación de 7 hombres con cromatina sexual femenina - cuerpo de Barr * en mucosa oral y tejido epidérmico.
La mayoría presentan degeneración de
espermatozoides
Se desconoce la causa específica.
A
Puntos en investigaciones sobre el SK
2
Q
- Hipogonadismo hipergonadotrófico (fallo testicular primario– es una alteración de la función hormonal de las células de Leydig y Sertoli durante la pubertad o una extinción de esta durante la madurez)
- Hialinización de túbulos seminíferos (túbulos seminíferos sufren fibrosis y hialinización con tendencia a desaparición del epitelio seminífero)
- 80% → 47, XXY (ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional)
- 15% mosaicos 46, XY/47, XXY
- 75 – 80% nunca se diagnostican
- Fenotipo ginecoide – hábitus eunucoide (GINECOIDE: similar a morfología femenina. EUNUCOIDE: similar a eunuco-emasculado)
A
SÍNDROME DE KLINEFELTER
3
Q
Retraso o ausencia de desarrollo de características sexuales secundarias, menor al correspondiente a la edad cronológica, debido a falla o disfunción testicular u ovárica.
A
SK hipogonadismo:
4
Q
Elevación de gonadotrofinas – LH y FSH
A
SK Hipergonadotrófico
