ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Flashcards
POLIPLOIDÍAS es:
Múltiples fecundaciones
-Números múltiplos de 23
ANEUPLOIDÍAS es:
Se tiene un cromosoma de más o menos.
TIPOS DE ANEUPLOIDÍAS
-MONOSOMÍAS -
-TRISOMÍAS +
TRISOMÍAS se encuentra la cantidad total de cromosomas:
47 cromosomas
MONOSOMÍA se encuentra la cantidad total de cromosomas:
45 cromosomas
CIGOTO se encuentra con 45 cromosomas, a esto se le denomina como un aneuploidía de tipo:
MONOSOMÍA
CIGOTO se encuentra con 47 cromosomas, a esto se le denomina como una aneuploidía de tipo:
TRISOMÍA
Anomalías cromosómicas estructurales (3)
-Deleción
-Microdeleción
-Translocación
Sd. Turner es una aneuploidía de tipo:
MONOSOMÍA
45 cromosomas
Sd. de Down y Sd. d Klirelfelter son aneuploidías de tipo:
TRISOMÍA
47 cromosomas
MICRODELECIÓN
El cromosoma se rompe pero poquito
DELECIÓN
El cromosoma se rompe
TRANSLOCACIÓN
El cromosoma se rompe y se pega, se une con otro
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS (2)
-Poliploidías
-Aneuploidías
Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH
CITOGENÉTICA
Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular
Cariotipo
Número completo de cromosomas de un individuo o especie.
Estudio de los cromosomas para determinar
número y estructura.
CARIOTIPO
Técnica para estudiar cromosomas
Agrupación de los cromosomas por tamaño,
relación brazos p/q y patrón de bandeo
CARIOTIPO
CARIOTIPO HUMANO
46 cromosomas, organizado en 7 grupos
- A: 1-3 B: 4-5 C: 6-12 D: 13-15
- E: 16-18 F: 19-20 G: 21-22
- Sexuales XX o XY
CATEGORIAS DE MUTACIÓN
Afectan el número de cromosomas completos en la célula
GENÓMICAS
Alternan la estructura de uno o más cromosomas
CROMOSÓMICAS
Alternan la genes en forman individual
GÉNICAS
- Diagnóstico o antecedentes familiares de cromosomopatía
- Falla de crecimiento y desarrollo, en etapas pre y posnatal
- Falla global de desarrollo: Retraso en el desarrollo psicomotor, lenguaje y cognitivo
- Genitales ambiguos
- Talla baja y retraso en desarrollo sexual – niñas
- Infertilidad:
➢Amenorrea primaria
➢Azoospermia u oligospermia
➢Aborto de repetición – dos o más de causa no
determinada
Son indicaciones de Cariotipo