Síndrome De Down

Question 1

Generalidades

Answer 1

• todas las enfermedades pueden tener una base genética.
• tres tipos de enfermedades genéticas.
  A. Monogenicas ; herencia mendelina clásica.
  B. Multifactiriales
  C. Cromosómicas

CARIOTIPO O CARIOGRAMA
con sangre periférica o de cordón se hace un cultivo celular y se evalúan en el microscopio distintas células para buscar células en metafase — ver presencia o ausencia de cromosomas.

Question 2

Alteraciones cromosómicas

Answer 2

MOSAICISMO
Hay dos líneas celulares.

ALTERACIONES NUMÉRICAS
generalmente se dan durante la mitosis
- no disyunción: pueden irse dos cromosómicas hacia una célula.
- retardó anafasico: un cromosoma vaya más lento y quede dentro de la célula

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Trozo de cromosoma que sobra o falta

TRISOMIAS

Question 3

Generalidades S Down

Answer 3

• 1896 afasia mongoloide.
• lejeune: trisomia del cromosoma 21
• mecanismo de herencia :
  Trisomia libre 95%
  Traslocación 4%
  Mosaicismo 1%

Question 4

Diagnóstico prenatal

Answer 4

• alta sospecha clínica
• riesgo aumentado en mujeres mayores de 35
• hijo previo con SD
• traslocación: herencia : 1-100%

DIAGNÓSTICO

• bioquímica: en el suero del plasma materno
  
  • alfafetoproteina, beta HCG(significativamente elevada), PAPP-A.
• ecografía: desde las 12 semanas.
  
  • traslucencia nucal aumentada, desarrollo del hueso nasal.
• cariotipo fetal.

Question 5

Características del niño con SD

Answer 5

Hipotonia 100%
Discapacidad intelectual 99%
Hipoplasia medio facial 90%
Desviación de las fisuras palpebrales 80%
Occipucio plano y braquicefalia 75% 
Manos y dedos cortos 70%
Clinodactilia 5to dedo 62%
Puente nasal bajo 60%
Manchas en iris 50%
Cardiopatía congénita 50%
Pliegue simianl 48% 
Cuello corto y piel redundante 45%
Hipotiroidismo 25%

Question 6

Diagnóstico postnatal

Answer 6

• fenotipo
• cardiopatía
• atresia duodenal

CARIOGRAMA

Question 7

Tratamiento

Answer 7

No hay

Puede tener dificultades a la alimentación o incremento pondéral, con alteraciones del DSM

Question 8

Supervisión de salud

Answer 8

Al momento de nacer hacer evaluación completa con genetista, pediatra, cardiólogo y neuropediatra
Durante el primer año evaluar 2 veces con pruebas tiroideas y después una vez al año.
Evaluar audios 3 y 6 años.

Question 9

Pronostico

Answer 9

• envejecimiento acelerado

- integración social y autonomía