SINDROME DE CUSHING

Question 1

¿Cuál es la definiciónde síndrome de Cushing (SC)?

Answer 1

Síntomas y/o signos que reflejan una prolongada e inapropiada exposición de los tejidos a glucocorticoides

Question 2

¿Cuál es el sexo prediminante más afectado por el síndrome de Cushing (en general)?

Answer 2

Femenino

Question 3

¿Qué porcentaje de pacientes con Síndrome de Cushing son pediátricos?

Answer 3

10%

Question 4

¿En población pediátrica hay alguna diferencia epidemiológica importante?

Answer 4

La distribución es equitativa entre ambos sexos

Question 5

¿Cuál es la causa más común de hipercortisolismo?

Answer 5

Iatrogénico (terapia corticoidea prolongada y a dosis alta)

Question 6

¿Cuál es la clasificación etiopatogénica del Síndrome de Cushing?

Answer 6

Dependiente de ACTH
Independiente de ACTH

Question 6

¿Cuál es la diferencia entre Síndrome de Cushing y Enfermedad de Cushing?

Answer 6

La enfermedad de Cushing es secundaria a a un adenoma productor de ACTH mientras que el síndrome habla de hipercortisolismo en general

Question 7

Después del origen iatrogénico ¿Cuál es la causa más común de Síndrome de Cushing en niños >5 años?

Answer 7

Tumor neuroendocrino hipofisiario (Enfermedad de Cushing)

Question 8

Excluyendo el origen iatrogénico qué porcentaje de pacientes con SC >5 años tienen enfermedad de Cushing

Answer 8

75 - 85%

Question 9

Verdadero o Falso

La enfermedad de Cushing normalmente es secundaria a microadenomas

Answer 9

VERDADERO
gran parte mide <10mm

Question 10

Variantes patogénicas en qué gen son la causa genética más común de enfermedad de Cushing

Answer 10

USP8
(Imagina a Cushing como repartidor de la marca UPS)

Question 11

¿Qué sindrome puede tener como componente un adenoma hipofisiario productor de ACTH?

Answer 11

NEM 1

Question 12

¿Qué porcentaje de pacientes con NEM1 pueden tener adenomas hipofisiarios?

Answer 12

30 - 40%

Question 13

Del 30 - 40% de pacientes con NEM1 que tienen un adenoma hipofisiario, ¿Qué porcentaje es productor de ACTH?

Answer 13

3 - 10%

Question 14

¿Qué porcentaje pacientes con síndrome de Cushing tienen secreción autónoma de cortisol por las glándulas suprarrenales?

Answer 14

10 - 15%

Question 15

¿Cómo se divide las causas de SC de origen suprarrenal?

Answer 15

Adenomas y carcinomas
Hiperplasias

Question 16

¿Cuál es la causa más común de SC de origen suprarrenal?

Answer 16

Adenomas y Carcinomas

Question 17

En lo niños qué es más común los adenomas o carcinomas suprarrenales

Answer 17

Carcinomas 2/3 partes

Question 18

¿Qué vías de señalización se encuentran sobreactivadas en los tumores de origen corticosuprarrenal?

Answer 18

AMPc/PKA
WNT/beta catenina

Question 19

¿Qué gen se encuentra mutado en el 50 - 80% de los niños con carcinoma cortico suprarrenal?

Answer 19

TP53

Question 20

¿Qué síndromes genéticos se asocian con neoplasia corticosuprarrenal?

Answer 20

MEN1
Lynch
Li-Fraumeni
Beckwith Wiedeman

Question 21

¿Cómo se clasifican las hiperplasias suprarrenales?

Answer 21

Micronodulares y macronodulares depenidiendo si incluyen nódulos mayores o menores a 1 cm

Question 22

¿Cuáles son las características de la hiperplasia suprarrenal macronodular primaria?

Answer 22

Grandes nódulos productores de cortisol, con apariencia amarillenta o café, hay receptores hormonales aberrantes y secreción parácrina de ACTH , tienen hipercortisolemia dependiente de ACTH

Question 23

¿Cuál es la causa genética más común de hiperplasia suprarrenal macronodular primaria?

Answer 23

Pérdida de función germinal y somática de ARMC5 en el 26 - 55% de pacientes con PMAH

Question 24

¿Cómo se dividen las hiperplasias suprarrenales micronodulares?

Answer 24

Forma pigmentada y no pigmentada

Question 25

Cuáles son las características de la hiperplasia suprarrenal nodular pigmentada primaria

Answer 25

Multiples nódulos pigmentados adrenales productores de cortisol e independientes de estímulo por ACTH

Question 26

¿Qué síndrome se asocia a la hiperplasia suprarrenal nodular pigmentada primaria?

Answer 26

Complejo Carney

Question 27

¿Qué mutaciones se asocian a la hiperplasia suprarrenal nodular pigmentada primaria?

Answer 27

PDE11A y PDE8B