SINDROME DE CUSHING Flashcards
¿Cuál es la definiciónde síndrome de Cushing (SC)?
Síntomas y/o signos que reflejan una prolongada e inapropiada exposición de los tejidos a glucocorticoides
¿Cuál es el sexo prediminante más afectado por el síndrome de Cushing (en general)?
Femenino
¿Qué porcentaje de pacientes con Síndrome de Cushing son pediátricos?
10%
¿En población pediátrica hay alguna diferencia epidemiológica importante?
La distribución es equitativa entre ambos sexos
¿Cuál es la causa más común de hipercortisolismo?
Iatrogénico (terapia corticoidea prolongada y a dosis alta)
¿Cuál es la clasificación etiopatogénica del Síndrome de Cushing?
Dependiente de ACTH
Independiente de ACTH
¿Cuál es la diferencia entre Síndrome de Cushing y Enfermedad de Cushing?
La enfermedad de Cushing es secundaria a a un adenoma productor de ACTH mientras que el síndrome habla de hipercortisolismo en general
Después del origen iatrogénico ¿Cuál es la causa más común de Síndrome de Cushing en niños >5 años?
Tumor neuroendocrino hipofisiario (Enfermedad de Cushing)
Excluyendo el origen iatrogénico qué porcentaje de pacientes con SC >5 años tienen enfermedad de Cushing
75 - 85%
Verdadero o Falso
La enfermedad de Cushing normalmente es secundaria a microadenomas
VERDADERO
gran parte mide <10mm
Variantes patogénicas en qué gen son la causa genética más común de enfermedad de Cushing
USP8
(Imagina a Cushing como repartidor de la marca UPS)
¿Qué sindrome puede tener como componente un adenoma hipofisiario productor de ACTH?
NEM 1
¿Qué porcentaje de pacientes con NEM1 pueden tener adenomas hipofisiarios?
30 - 40%
Del 30 - 40% de pacientes con NEM1 que tienen un adenoma hipofisiario, ¿Qué porcentaje es productor de ACTH?
3 - 10%
¿Qué porcentaje pacientes con síndrome de Cushing tienen secreción autónoma de cortisol por las glándulas suprarrenales?
10 - 15%
¿Cómo se divide las causas de SC de origen suprarrenal?
Adenomas y carcinomas
Hiperplasias
¿Cuál es la causa más común de SC de origen suprarrenal?
Adenomas y Carcinomas
En lo niños qué es más común los adenomas o carcinomas suprarrenales
Carcinomas 2/3 partes
¿Qué vías de señalización se encuentran sobreactivadas en los tumores de origen corticosuprarrenal?
AMPc/PKA
WNT/beta catenina
¿Qué gen se encuentra mutado en el 50 - 80% de los niños con carcinoma cortico suprarrenal?
TP53
¿Qué síndromes genéticos se asocian con neoplasia corticosuprarrenal?
MEN1
Lynch
Li-Fraumeni
Beckwith Wiedeman
¿Cómo se clasifican las hiperplasias suprarrenales?
Micronodulares y macronodulares depenidiendo si incluyen nódulos mayores o menores a 1 cm
¿Cuáles son las características de la hiperplasia suprarrenal macronodular primaria?
Grandes nódulos productores de cortisol, con apariencia amarillenta o café, hay receptores hormonales aberrantes y secreción parácrina de ACTH , tienen hipercortisolemia dependiente de ACTH
¿Cuál es la causa genética más común de hiperplasia suprarrenal macronodular primaria?
Pérdida de función germinal y somática de ARMC5 en el 26 - 55% de pacientes con PMAH
¿Cómo se dividen las hiperplasias suprarrenales micronodulares?
Forma pigmentada y no pigmentada
Cuáles son las características de la hiperplasia suprarrenal nodular pigmentada primaria
Multiples nódulos pigmentados adrenales productores de cortisol e independientes de estímulo por ACTH
¿Qué síndrome se asocia a la hiperplasia suprarrenal nodular pigmentada primaria?
Complejo Carney
¿Qué mutaciones se asocian a la hiperplasia suprarrenal nodular pigmentada primaria?
PDE11A y PDE8B
