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Biomoleculaire > Sequencage > Flashcards

Sequencage Flashcards

1
Q

Technique de ref =

A

Sequenage de Sanger

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Q

Objectif du sequencage de Sanger

A

Determiner l’ordre d’enchainement des nucleotides

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Q

Nessicite de quoi dans le Sequencage de Sanger ?

A

Melange reactionnel

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4
Q

De quoi est compose le melange reactionnel du sequencage de Sanger ?

A

1 amorce
+
ddNTP

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Q

Sur quoi le principe du sequencage de Sanger repose ?

A

Electrophorese capillaire

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6
Q

Concernant le principe dus sequancage de Sanger on fait quoi d’abbord ?

A

Synthese d’un brin d’ADN par une adn poly par allongement de l’amorce

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7
Q

Comment on synthetise un brin d’adn dans le sequancage de Sanger ?

A

Allongement de l’amorce

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8
Q

Quans est ce qu’il y a arret de la synthese du brin d’adn lors du sequencage de Sanger ?

A

Lors de l’incorporation d’un ddNTP

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9
Q

Applications du sequencage de Sanger/ résultats sur quoi

A

Recherche ciblee
Resulats sur electrophoregramme

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10
Q

Limites de la recherche ciblee

A

Tres chronophage

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11
Q

Technique de reference pour confirmer la pathogenecite d’un variant

A

Recherche ciblee

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12
Q

En quoi consiste la recherche ciblee ?

A

Multiples PCR + Sequencage capillaire automatise sur un appareil de sequencage capillaire

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13
Q

NGS =

A

Sequencage haut debit
Rapide de millers a millions de Molecules d’adn ou arn simultanement

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14
Q

Est ce que le sequencage de Sanger est adapte au sequencage de genomes ?

A

Nope

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15
Q

Quelle sequencage permet des comparaisons entre individus ?

A

NGS

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16
Q

Quelle sequencage a une etape d’ajout d’adaptateurs ?

A

NGS

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17
Q

Est ce qu’il y a separation des fragements par electrophorese sur gel en NGS ?

A

Nope

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18
Q

Applications du NGS

A

DNaseq
RNaseq

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19
Q

DNaseq

A

NGS de l’adn

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20
Q

Variations visibles grace au DNaseq

A

Mutations Pontuelles
Petites insertions
Duplications
Deletions

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21
Q

Les echelle d’analyse differentes de NGS

A

Genetique constitutionelle et somatique (oncologie)
Cytogenetique
Bacteriologie
Virologie

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22
Q

Types d’approches DNaseq

A

WGS (whole genome sequencing)
WES (whole exons sequencing)
Mutomes
Panel de genes d’interet
Panels ciblees

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23
Q

Quelle type d’approche pour verifier une deficience intellectuelle ?

A

WES

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24
Q

WGS =

A

plateforme d’analyse des donness de stockage

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25
Q

Quelle approche DNaseq = plateforme d’analyse des donness de stockage

A

WGS

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26
Q

Quelle technique DNaseq a des VSI tres nombreux (exons, introns)?

A

WGS

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27
Q

Mutomes =

A

Approche DNaseq
Sequencage de large panels

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28
Q

Concernant le sequencage d’ac nucleiques circulants
Quels sont les applications ?

A

ADN tumoral circulant
Recherche de la trisomie 21

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29
Q

RNaseq =

A

Sequencage de l’ensemble du transcriptome

30
Q

Methodologie du NGS

A

Extraction adn genomique
Amplification clonale par PCR
Traitement des donnes
Interpretation biologique

31
Q

Sur quoi on fait une amplification PCR lors du NGS?

A

Plateforme NGS

32
Q

3 types de traitements de donnes lors du NGS

A

Base calling
Mapping fichier bam
Variant calling vcf

33
Q

Traitements de donnes NGS
Alignement des sequences au genome de ref =

A

Mapping fichiers Bam

34
Q

Traitements de donnes NGS
Comparaison des variants au genome de ref =

A

Variant calling vcf

35
Q

Interpretation biologique en NGS =

A

Filtrage informatique

36
Q

Filtrage informatique en NGS

A

Interrogation des bases de donnees
Analyse de la qualite -> couverture et profondeur

37
Q

Principales etapes du NGS

A

1) Librairies
2) Amplification clonale
3) Traitement bioinformatique

38
Q

Constitution de librairies en NGS

A

Fragmentation de l’adn
Liaison des fragments des petites molescules d’adn synthetiques = adaptateurs

39
Q

Adaptateurs en NGS =

A

Petites molecules d’adn synthetiques

40
Q

Code barres specifiques de chaque client en NGS=

A

Liaison des des fragments des adaptateurs

41
Q

Technologie illumina

A

Amplification en pont

42
Q

Amplification en pont en technologie illumina

A

Hybridation d’une molecule simple brin a un oligonucleotide

Synthese d’un brin complementaire au brin matrice par une polymerase

43
Q

Grace a quoi on peut hybrider une molecule simple brin a un oligonucleotide en technologie illumina ?

A

Complementarite avec les adaptateurs

44
Q

Traitement de donnees en technologie NGS -> necessite de quoi ?

A

Filtres bioinformatiques des variants

45
Q

Methodes de filtration lors du traitement de donnees en NGS

A

Variants genetiques non codants
Variants genetiques associes a des maladies
Variants in silico (faux sens / pathogene)
Variants relevants
Nouveaux variants (rares)

46
Q

Rsiques des filtres bioinformatiques des variants

A

Criteres de filres trop permissifs / trop stringents

47
Q

2 parametres de qualite lors du traitement de donnees en NGS

A

Profondeur de lecture
Couverture

48
Q

Strategie de classification des variants en NGS

A

Logiciels de predictions de pathogenecite

49
Q

Nombre de classes de variants

A

5

50
Q

Quelle est la classe beinins des variants ?

A

1

51
Q

Si le variant est inconnu lors du traitement de donnees lors du NGS ->…

A

Estimation de son caractere pathogene

52
Q

Quelles variations sont souvent pathogenes?

A

Insertions et deletions

53
Q

Grace a quoi on interprete des variants lors du NGS?

A

Bases de donnees

54
Q

Types de donnees lors de l’interpretation des variants

A

Epidemiologiques
Structurales
Fonctionelles et somatiques
Confrontation clinico biologique
De segregation

55
Q

Frequence allelique importante en faveur du caractere beinin -> donnees

A

Epidemiologiques

56
Q

D’apres le donnees epidemiologiques , plus un variant est rare …

A

Plus le risque de patholgie augmente

57
Q

Bases de donnees epidemiologiques

A

HGMD-> pour les substitutions
OMIM

58
Q

Logiciel des donnes structurales

A

Logiciel in silico

59
Q

Analyse en trio =

A

Recherche du variant chez les 2 parents
(donnees de segregations )

60
Q

Variants de novo =

A

Retrouve chez aucun parents
(cherche en analyse en trio)
(donnes de segregation)

61
Q

Analyses transmission familiale + Determination critere herite ou non du variant => Donnees

A

De segregations

62
Q

Quelle type de donnees traitees ne necessite pas de consentement ?

A

Somatiques

63
Q

Recherche instabilite microsatellitaire => donnees

A

Somatiques

64
Q

Dans l’exemple d’application NGS du diabete monogenique -> On utilise

A

Un arbre decisionnel

65
Q

Pk on utilise un arbre decisionnel dans l’exemple du diabete monogenique ?

A

Determiner la causalite d’une anomalie genique

66
Q

Qu’est ce qu’on voit dans l’arbre decisionnel dans l’exemple du Diabete monogenique ?

A

Mutations non sens avec decalage de lecture de l’arbre

67
Q

Quels sont les elements en faveur de pathogenecite dans l’exemple du diabete monogenique?

A

Localisation d’un domaine fonctionnel
Abscence de l’alteration dans une population de controle

68
Q

Pk on utilise des filtres informatiques dans le traitement de donnees en NGS?

A

Volume tres important des donnees

69
Q

Maladies exemples d’applications NGS

A

Diabete monogenique
Encephalopathie epileptique precoce
Neuropathie
Anemie hemolytiques

70
Q

Maladie de Charcot Marie tooth =

A

Neuropathie

71
Q

Dans quelle application a t ont retrouve un variant a l’etat heterozygote ?

A

Encephalopathie epileptique precoce

72
Q

Dans quelle application a t ont retrouve un gene candidat = 1 variant heterozygote ?

A

Anemie hemolytique chronique d’etiologie inconnue

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