Cytogenetique moleculaire

Question 1

Quelle la variation du genome la plus frequente ?

Answer 1

SNV

Question 2

Combien de SNV par rapport a la reference du genome typique d’apres le projet 1000 genomes ?

Answer 2

4M

Question 3

Quelle genome est le plus diversifie ?

Answer 3

L’africain

Question 4

Combien de variants structuraux du genome typique ?

Answer 4

2100 a 2500

Question 5

Quelle est l’unite de base de compaction de l’adn?

Answer 5

Nucleosome

Question 6

Quelles sont les proteines des nucleosomes ?

Answer 6

Octamere d’histone
2H2A
2H2B
2H3
2H4

Question 7

Qu’est qu’un nucleosome ?

Answer 7

enroulement d’adn double brin autour d’un octamere d’histone

Question 8

En combien s’organisent les domaines de la fibre de 0nm

Answer 8

1Mb

Question 9

De quoi est constitue le domaine de fibres de 30 nm

Answer 9

sous domaines ou rosettes de 100kb

Question 10

les 2 principales proteines de l’axe proteique du chromosome

Answer 10

Topoisomere 2
Condensines 1 et 2

Question 11

role des topoisomeres 2

Answer 11

Supprime les surrenroulements de l’ADN

Question 12

Role des condensines 1 et 2

Answer 12

Condensation des proteines

Question 13

Role des cohesines

Answer 13

Cohesion des 2 chromatides

Question 14

Quels sont les elements rendant le chrms fonctionnel ?

Answer 14

2 telomeres
1 centromere

Question 15

Via quelle region le centromere est attache au fuseau mitotique ?

Answer 15

region centromerique

Question 16

Qu’est ce qui s’occupe de la constriction du bras long q et court p?

Answer 16

centromere

Question 17

De quoi est constituee la region centromerique ?

Answer 17

Satellites alpha constituees d’adn repetes

Question 18

Comment le centromere faire aligner les chrms au niveau de la plaque equatoriale ?

Answer 18

Fixation des kinetochores et microtubules

Question 19

Limite de resolution du caryotype

Answer 19

5Mb

Question 20

Limite du caryotype

Answer 20

ne permet pas de visualiser les genes et les mutations ( les variations de nt ne sont pas visibles)

Question 21

Type de cellules a visualiser dans un caryotype

Answer 21

cellule nuclees en division

Question 22

Qu’est ce qui ets necessaire pour faire un caryotype ?

Answer 22

Culture cellulaire

Question 23

Pour quelles cellules il n’est pas necessaire de faire une culture cellulaire pour un caryotype?

Answer 23

Trophoblastes

Question 24

Nombre de paires autosomes et gonosomes dans un caryotype normal

Answer 24

22 paires d’autosomes
1 paire de gonosomes

Question 25

Comment peut on qualifier la technique du caryotype ?

Answer 25

manuelle

Question 26

Etapes de construction du caryotype

Answer 26

1)Stimulation de la division cellulaire 2)Synchronisation des cellules 3) Blocage au stade de la metaphase 4)Casser la mb cytoplasmique 5) Fixation + colorations Giemsa

Question 27

Par quoi on stimule les cellules lors de la construction d'un caryotype ?

Answer 27

Phytohemagglutine

Question 28

Par quoi on synchronise les cellules durant la construction d'un caryotype?

Answer 28

Synchroset

Question 29

Par quoi on traite les cellules pour les bloquer au stade de metaphase

Answer 29

Colchicine

Question 30

Poison du fuseau mitotique

Answer 30

Colchicine

Question 31

Comment casser la mb cytoplasmique lors de la construction d'un caryotype?

Answer 31

Choc hyptonique a 37degres

Question 32

Selon quels caracteristiques on classe les chrms dans un caryotype?

Answer 32

La taille L'indice centromerique

Question 33

3 categories selon les indices centromeriques

Answer 33

Metacentromerique Subcentromerique Acrocentromerique

Question 34

Les grands chrms acrocentriques

Answer 34

13 14 15

Question 35

Les petits chrms acrocentriques

Answer 35

21 22

Question 36

Quelle est la technique de Banding ?

Answer 36

Technique permettant de visualiser les chrms de maniere plus precise

Question 37

De quoi depend le nombre de bandes dans la technique de Banding ?

Answer 37

L'etat decondensation de la chromatine

Question 38

Dans la technique de banding comment est obtenue la bande G?

Answer 38

Digestion proteolyque menagee a la trypsine

Question 39

Dans la technique de banding comment est obtene la bande R?

Answer 39

denaturation thermique menagee

Question 40

Nomenclature ISCN

Answer 40

Numerotation des bandes d'apres la distances au centromere

Question 41

2 types d'heterochromatine

Answer 41

Facultative et constitutive

Question 42

Heterochromatine constitutive

Answer 42

Portions de chrms apparement inactives , presentent dans toutes les cellules et jamais transcrites

Question 43

En quels nt la bande R est riche ?

Answer 43

GC

Question 44

En quels nt la bande G est riche ?

Answer 44

AT

Question 45

Quelle bande est sensible a la DNAase?

Answer 45

Bande R

Question 46

Condensation de la Band R au cours du cycle

Answer 46

Tardive

Question 47

replication de la Bande R au cours du cycle

Answer 47

precoce

Question 48

Quelle bande est pauvre en nt?

Answer 48

Bande G

Question 49

Quelle bande est pauvre en repetitions LINE

Answer 49

Bande R

Question 50

Quelle bande est rche en sequences ALU

Answer 50

R

Question 51

Squelette proteique des Bandes G

Answer 51

Helicoidale => boucles d'adn de plus en plus petite

Question 52

Squelette proteique des bandes R

Answer 52

Boucles lineaires => boucles d'adn de plus en plus grandes

Question 53

Par quelles bandes sont marques l'euchromatine et heterochromatine ?

Answer 53

Euchromatine-> R et G Heterochromatine-> Constitutive C

Question 54

Localisation de l'euchromatine

Answer 54

chromatide

Question 55

Localisation de l'heterochromatine

Answer 55

Pericentrique et telomerique

Question 56

Moment de replication de l'euchromatine

Answer 56

Phase S precoce et moyenne

Question 57

Phase de replication de l'heterochromatine

Answer 57

Phase s tardive

Question 58

richesse en genes de l'heterochromatine

Answer 58

faible

Question 59

Recombinaison meiotique de l'heterochromatine

Answer 59

Abscente

Question 60

Anomalie de caryotype de nombre

Answer 60

Trisomie 21 turner (seule monosomie viable)

Question 61

Anomalies de structure equilibrees

Answer 61

Translocation reciproque (ex:Robertosienne)

Question 62

Anomalie de caryotype desequilibre

Answer 62

Deletion

Question 63

Quels sont les anomalies phenotypiques

Answer 63

Anomalies de structure desequilibrees

Question 64

Anomalie de caryotype acquise

Answer 64

Homeopathies

Question 65

Anomalies de caryotype constitutionelles

Answer 65

Homogene ou mosaique (anomalies de meiose)

Question 66

technique plus resolutive et sensible que le caryotype

Answer 66

Cytogenetique moleculaire

Question 67

Differences entre le caryotype et la cytogenetique moleculaire

Answer 67

Cytogenetique : pas de divison cellulaire recquise / mise en evidence des alterations genetiques discretes

Question 68

A partir de combien on peut mettre en evidence des alterations genetiques discretes

Answer 68

5Mb

Question 69

proportion d'anomalies genetiques visible sur carotype

Answer 69

10%

Question 70

Proportion d'anomalies genetiques visible en cytogenetique moleculaire

Answer 70

90%

Question 71

Prinicpe de la Cytogenetique moleculaire

Answer 71

Se denaturer puis se renaturer

Question 72

Qu'est ce qu'on utilise en cyto moleculaire

Answer 72

Une sonde clonee dans une bacterie

Question 73

Quelle technique necessite un marquage par fluorochrome ?

Answer 73

Cyto moleculaire

Question 74

Ou est clonee la sonde en cyto mol

Answer 74

Dans une bacterie

Question 75

Quelle technqiue necesite un systeme de revelation et capture ?

Answer 75

cyto mol

Question 76

Adn en Cytogenetique

Answer 76

Adn de 150kb

Question 77

Technique d'analyse ciblee du genome

Answer 77

Hybridation in situ en fluorescence FISH

Question 78

Support de FISH

Answer 78

Cellules en metaphase Noyaux

Question 79

On utilise les noyaux de quelles cellules en FISH ?

Answer 79

Amniocytes, lymphocytes et cellules buccales

Question 80

Limite de resolution de FISH

Answer 80

150Kb

Question 81

Les 2 types de sondes utilises en FISH

Answer 81

Specifique d'un lotus Specifique de plusieurs lotus

Question 82

Quelles anomalies ne sont pas visibles en caryotype mais le sont en FISH?

Answer 82

Syndromes microdeletionnels

Question 83

Quelles sondes utilise t on pour detecter les syndromes microdeletionnels en FISH?

Answer 83

Specifique a un lotus

Question 84

Quelle sonde utilise t on pour les centromere et telomeres en FISH?

Answer 84

Specifique de plusieurs lotus

Question 85

Quelles sont les applications en interphase de FISH?

Answer 85

En prenatal pour la detection de a trisomie 21 En hematocancerologie -> translocations acquises dans les leucemies myeloides chroniques

Question 86

Limite de la technique de FISH

Answer 86

Etude non globale du genome

Question 87

Technique de caryotype moleculaire

Answer 87

CGH ARRAY / ACPAS

Question 88

Principe du CGH ARRAY / ACPAS

Answer 88

Hybridation de quantites equivalentes de genomes temoin et a analyser sur une lame de verre comportant des milliers de sondes

Question 89

Comment sont marques les genomes temoins et a analyser en CGH ARRAY / ACPAS?

Answer 89

Fluorochromes

Question 90

Quelle technique ne permet pas d'identifier les anomalies equilibrees ?

Answer 90

CGH ARRAY / ACPAS

Question 91

Quelle technique ne permet d'identifier uniquement les CNV?

Answer 91

CGH ARRAY / ACPAS

Question 92

Quelle technique ne necessite pas de culture?

Answer 92

CGH ARRAY / ACPAS

Question 93

Niveau de resolution de CGH ARRAY / ACPAS

Answer 93

5kb

Question 94

A quel point CGH ARRAY / ACPAS est plus resolutive que le caryotype ?

Answer 94

100 fois plus

Question 95

CGH ARRAY / ACPAS a une precision importante de ...

Answer 95

La taille de variation

Question 96

En quoi il y a eu diminuation des couts en sequencage des genomes en routine ?

Answer 96

Passage de 1 genome par Sanger en 13ans a 48 en une semaine

Question 97

Pour faire un depistage t21 du bebe on prend...

Answer 97

Le sang de la mere

Question 98

Avec de nouveaux outils on a la possibilite de...

Answer 98

voir des SNV/ CNV

Question 99

Resolution de la cytogenetique conventionelle

Answer 99

5Mb

Question 100

Les techniques en cytogenetique moleculaire

Answer 100

M fish Fish ACPA

Question 101

Resolution en M fish

Answer 101

3Mb

Question 102

Resolution en Fish

Answer 102

150Kb

Question 103

Resolution en Acpa

Answer 103

50kb

Question 104

Quelle est la technique d'analyse ciblee ?

Answer 104

Fish

Question 105

Quelles sont les techniques d'analyse : Globale De nombre De structures ?

Answer 105

Cytogenetique convontionelle M-Fish

Question 106

Qu'est ce qu'analyse ACPA ?

Answer 106

Analyse globale Variation de copies (cnv)

Question 107

Qu'est ce que Acpa n'est pas capable d'analyser ?

Answer 107

Anomalies equilibrees

Question 108

Quelle technique n'a pas besoin de cultrure cellulaire ?

Answer 108

ACPA

Question 109

Quelles techniques utilisent des sondes ?

Answer 109

M fish Fish

Question 110

Cellules analysees par fish

Answer 110

Tout type de tissus

Question 111

Cellules analysees par cytogenetique convontionelle

Answer 111

Cellules vivantes Bloquees en metaphase

Question 112

Quelle technique utilise des fluorochromes ?

Answer 112

M fish

Question 113

Syndrome Digoerge =

Answer 113

Microdeletion detectable avec Fish