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Biomoleculaire > Cytogenetique moleculaire > Flashcards

Cytogenetique moleculaire Flashcards

1
Q

Quelle la variation du genome la plus frequente ?

A

SNV

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Q

Combien de SNV par rapport a la reference du genome typique d’apres le projet 1000 genomes ?

A

4M

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Q

Quelle genome est le plus diversifie ?

A

L’africain

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4
Q

Combien de variants structuraux du genome typique ?

A

2100 a 2500

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Q

Quelle est l’unite de base de compaction de l’adn?

A

Nucleosome

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6
Q

Quelles sont les proteines des nucleosomes ?

A

Octamere d’histone
2H2A
2H2B
2H3
2H4

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7
Q

Qu’est qu’un nucleosome ?

A

enroulement d’adn double brin autour d’un octamere d’histone

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8
Q

En combien s’organisent les domaines de la fibre de 0nm

A

1Mb

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9
Q

De quoi est constitue le domaine de fibres de 30 nm

A

sous domaines ou rosettes de 100kb

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10
Q

les 2 principales proteines de l’axe proteique du chromosome

A

Topoisomere 2
Condensines 1 et 2

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11
Q

role des topoisomeres 2

A

Supprime les surrenroulements de l’ADN

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12
Q

Role des condensines 1 et 2

A

Condensation des proteines

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13
Q

Role des cohesines

A

Cohesion des 2 chromatides

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14
Q

Quels sont les elements rendant le chrms fonctionnel ?

A

2 telomeres
1 centromere

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15
Q

Via quelle region le centromere est attache au fuseau mitotique ?

A

region centromerique

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16
Q

Qu’est ce qui s’occupe de la constriction du bras long q et court p?

A

centromere

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17
Q

De quoi est constituee la region centromerique ?

A

Satellites alpha constituees d’adn repetes

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18
Q

Comment le centromere faire aligner les chrms au niveau de la plaque equatoriale ?

A

Fixation des kinetochores et microtubules

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19
Q

Limite de resolution du caryotype

A

5Mb

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20
Q

Limite du caryotype

A

ne permet pas de visualiser les genes et les mutations ( les variations de nt ne sont pas visibles)

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21
Q

Type de cellules a visualiser dans un caryotype

A

cellule nuclees en division

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22
Q

Qu’est ce qui ets necessaire pour faire un caryotype ?

A

Culture cellulaire

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23
Q

Pour quelles cellules il n’est pas necessaire de faire une culture cellulaire pour un caryotype?

A

Trophoblastes

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24
Q

Nombre de paires autosomes et gonosomes dans un caryotype normal

A

22 paires d’autosomes
1 paire de gonosomes

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25
Q

Comment peut on qualifier la technique du caryotype ?

A

manuelle

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26
Q

Etapes de construction du caryotype

A

1)Stimulation de la division cellulaire
2)Synchronisation des cellules
3) Blocage au stade de la metaphase
4)Casser la mb cytoplasmique
5) Fixation + colorations Giemsa

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27
Q

Par quoi on stimule les cellules lors de la construction d’un caryotype ?

A

Phytohemagglutine

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28
Q

Par quoi on synchronise les cellules durant la construction d’un caryotype?

A

Synchroset

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29
Q

Par quoi on traite les cellules pour les bloquer au stade de metaphase

A

Colchicine

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30
Q

Poison du fuseau mitotique

A

Colchicine

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31
Q

Comment casser la mb cytoplasmique lors de la construction d’un caryotype?

A

Choc hyptonique a 37degres

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32
Q

Selon quels caracteristiques on classe les chrms dans un caryotype?

A

La taille
L’indice centromerique

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33
Q

3 categories selon les indices centromeriques

A

Metacentromerique
Subcentromerique
Acrocentromerique

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34
Q

Les grands chrms acrocentriques

A

13
14
15

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35
Q

Les petits chrms acrocentriques

A

21
22

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36
Q

Quelle est la technique de Banding ?

A

Technique permettant de visualiser les chrms de maniere plus precise

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37
Q

De quoi depend le nombre de bandes dans la technique de Banding ?

A

L’etat decondensation de la chromatine

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38
Q

Dans la technique de banding comment est obtenue la bande G?

A

Digestion proteolyque menagee a la trypsine

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39
Q

Dans la technique de banding comment est obtene la bande R?

A

denaturation thermique menagee

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40
Q

Nomenclature ISCN

A

Numerotation des bandes d’apres la distances au centromere

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41
Q

2 types d’heterochromatine

A

Facultative et constitutive

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42
Q

Heterochromatine constitutive

A

Portions de chrms apparement inactives , presentent dans toutes les cellules et jamais transcrites

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43
Q

En quels nt la bande R est riche ?

A

GC

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44
Q

En quels nt la bande G est riche ?

A

AT

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45
Q

Quelle bande est sensible a la DNAase?

A

Bande R

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46
Q

Condensation de la Band R au cours du cycle

A

Tardive

47
Q

replication de la Bande R au cours du cycle

A

precoce

48
Q

Quelle bande est pauvre en nt?

A

Bande G

49
Q

Quelle bande est pauvre en repetitions LINE

A

Bande R

50
Q

Quelle bande est rche en sequences ALU

A

R

51
Q

Squelette proteique des Bandes G

A

Helicoidale => boucles d’adn de plus en plus petite

52
Q

Squelette proteique des bandes R

A

Boucles lineaires => boucles d’adn de plus en plus grandes

53
Q

Par quelles bandes sont marques l’euchromatine et heterochromatine ?

A

Euchromatine-> R et G
Heterochromatine-> Constitutive C

54
Q

Localisation de l’euchromatine

A

chromatide

55
Q

Localisation de l’heterochromatine

A

Pericentrique et telomerique

56
Q

Moment de replication de l’euchromatine

A

Phase S precoce et moyenne

57
Q

Phase de replication de l’heterochromatine

A

Phase s tardive

58
Q

richesse en genes de l’heterochromatine

A

faible

59
Q

Recombinaison meiotique de l’heterochromatine

A

Abscente

60
Q

Anomalie de caryotype de nombre

A

Trisomie 21
turner (seule monosomie viable)

61
Q

Anomalies de structure equilibrees

A

Translocation reciproque (ex:Robertosienne)

62
Q

Anomalie de caryotype desequilibre

A

Deletion

63
Q

Quels sont les anomalies phenotypiques

A

Anomalies de structure desequilibrees

64
Q

Anomalie de caryotype acquise

A

Homeopathies

65
Q

Anomalies de caryotype constitutionelles

A

Homogene ou mosaique (anomalies de meiose)

66
Q

technique plus resolutive et sensible que le caryotype

A

Cytogenetique moleculaire

67
Q

Differences entre le caryotype et la cytogenetique moleculaire

A

Cytogenetique : pas de divison cellulaire recquise / mise en evidence des alterations genetiques discretes

68
Q

A partir de combien on peut mettre en evidence des alterations genetiques discretes

A

5Mb

69
Q

proportion d’anomalies genetiques visible sur carotype

A

10%

70
Q

Proportion d’anomalies genetiques visible en cytogenetique moleculaire

A

90%

71
Q

Prinicpe de la Cytogenetique moleculaire

A

Se denaturer puis se renaturer

72
Q

Qu’est ce qu’on utilise en cyto moleculaire

A

Une sonde clonee dans une bacterie

73
Q

Quelle technique necessite un marquage par fluorochrome ?

A

Cyto moleculaire

74
Q

Ou est clonee la sonde en cyto mol

A

Dans une bacterie

75
Q

Quelle technqiue necesite un systeme de revelation et capture ?

A

cyto mol

76
Q

Adn en Cytogenetique

A

Adn de 150kb

77
Q

Technique d’analyse ciblee du genome

A

Hybridation in situ en fluorescence
FISH

78
Q

Support de FISH

A

Cellules en metaphase
Noyaux

79
Q

On utilise les noyaux de quelles cellules en FISH ?

A

Amniocytes, lymphocytes et cellules buccales

80
Q

Limite de resolution de FISH

A

150Kb

81
Q

Les 2 types de sondes utilises en FISH

A

Specifique d’un lotus
Specifique de plusieurs lotus

82
Q

Quelles anomalies ne sont pas visibles en caryotype mais le sont en FISH?

A

Syndromes microdeletionnels

83
Q

Quelles sondes utilise t on pour detecter les syndromes microdeletionnels en FISH?

A

Specifique a un lotus

84
Q

Quelle sonde utilise t on pour les centromere et telomeres en FISH?

A

Specifique de plusieurs lotus

85
Q

Quelles sont les applications en interphase de FISH?

A

En prenatal pour la detection de a trisomie 21

En hematocancerologie -> translocations acquises dans les leucemies myeloides chroniques

86
Q

Limite de la technique de FISH

A

Etude non globale du genome

87
Q

Technique de caryotype moleculaire

A

CGH ARRAY / ACPAS

88
Q

Principe du CGH ARRAY / ACPAS

A

Hybridation de quantites equivalentes de genomes temoin et a analyser sur une lame de verre comportant des milliers de sondes

89
Q

Comment sont marques les genomes temoins et a analyser en CGH ARRAY / ACPAS?

A

Fluorochromes

90
Q

Quelle technique ne permet pas d’identifier les anomalies equilibrees ?

A

CGH ARRAY / ACPAS

91
Q

Quelle technique ne permet d’identifier uniquement les CNV?

A

CGH ARRAY / ACPAS

92
Q

Quelle technique ne necessite pas de culture?

A

CGH ARRAY / ACPAS

93
Q

Niveau de resolution de CGH ARRAY / ACPAS

A

5kb

94
Q

A quel point CGH ARRAY / ACPAS est plus resolutive que le caryotype ?

A

100 fois plus

95
Q

CGH ARRAY / ACPAS a une precision importante de …

A

La taille de variation

96
Q

En quoi il y a eu diminuation des couts en sequencage des genomes en routine ?

A

Passage de 1 genome par Sanger en 13ans a 48 en une semaine

97
Q

Pour faire un depistage t21 du bebe on prend…

A

Le sang de la mere

98
Q

Avec de nouveaux outils on a la possibilite de…

A

voir des SNV/ CNV

99
Q

Resolution de la cytogenetique conventionelle

A

5Mb

100
Q

Les techniques en cytogenetique moleculaire

A

M fish
Fish
ACPA

101
Q

Resolution en M fish

A

3Mb

102
Q

Resolution en Fish

A

150Kb

103
Q

Resolution en Acpa

A

50kb

104
Q

Quelle est la technique d’analyse ciblee ?

A

Fish

105
Q

Quelles sont les techniques d’analyse :
Globale
De nombre
De structures ?

A

Cytogenetique convontionelle
M-Fish

106
Q

Qu’est ce qu’analyse ACPA ?

A

Analyse globale
Variation de copies (cnv)

107
Q

Qu’est ce que Acpa n’est pas capable d’analyser ?

A

Anomalies equilibrees

108
Q

Quelle technique n’a pas besoin de cultrure cellulaire ?

A

ACPA

109
Q

Quelles techniques utilisent des sondes ?

A

M fish
Fish

110
Q

Cellules analysees par fish

A

Tout type de tissus

111
Q

Cellules analysees par cytogenetique convontionelle

A

Cellules vivantes
Bloquees en metaphase

112
Q

Quelle technique utilise des fluorochromes ?

A

M fish

113
Q

Syndrome Digoerge =

A

Microdeletion detectable avec Fish

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