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Biomoleculaire > Applications en medecine > Flashcards

Applications en medecine Flashcards

1
Q

Annee de sequencage de genome

A

2004

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Q

Annee de NGS

A

2009

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3
Q

Ere genomique

A

2004-2009

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4
Q

Ou est effectue l’amplification PCR ?

A

In vitro

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5
Q

Quel type de sequence est amplifie en PCR ?

A

Sequence d’ADN double brin

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6
Q

Comment est amplifie la sequence ?

A

Extension de 2 amorces

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7
Q

Quels sont les amorces en PCR ?

A

Oligonucleotides de synthese

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8
Q

Est ce que l’adn poly en pcr est sensible a la chaleur ?

A

Nope elle est thermostable

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9
Q

Pk L’adn poly en pcr est thermostable ?

A

Prcq la denaturation se fait a haute temperature

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10
Q

Sequence amplifiee en pcr -> nb de pb

A

1000pb

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11
Q

Etapes de chaque cycle pcr

A

Denaturation -> separation des brins
Hybridation -> fixation d’un couple d’amorce
Elongation-> ADN poly

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12
Q

Derives de PCR

A

RT PCR
PCR quantitative

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13
Q

Qu’est ce qu’utilise specifiquement le sequencage de sanger ?

A

ddNTPs

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14
Q

Amplification prealable de l’ADN par PCR

A

Sequencage Sanger

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15
Q

Exemple de technique d’hybridation

A

Southern Blot
ACPA

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16
Q

Etapes du Southern Blot

A

1) Digestion de l’adn genomique par enzymes restrictives
2)Electrophorese
3)Transfert sur membrane nylon
4)Hybridation avec sonde marquee

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17
Q

Comment on fait l’hybridation en southern blot ?

A

Sonde marquee

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18
Q

Par quoi est digere l’adn genomqiue en southern blot ?

A

Enzymes restrictives

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19
Q

Applications centrees sur la PCR

A

Test de paternite
Diagnostic moleculaire covid
Diagnostic moleculaire purpura fulminans
Pharmacogenomique
Oncologie -> cancer

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20
Q

Applications centree sur le sequencage

A

Recherche de mutation chez un apparente

Recherche de predisposition hereditaire aux cancer digestif

Deficience intellectuelle

Depistage prenatal non invasif de la trisomie 21

Diagnostic endometriose

Detection del’inversion de l’intron 22 du gene F8 dans l’hemophilie

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21
Q

Pathogenecite des marqueurs geniques du test de paternite

A

Non pathogene

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22
Q

Types de marqueurs geniques

A

Bi alleliques
Multi alleliques

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23
Q

Marqueurs geniques bi alleliques

A

RFLP
SNP

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24
Q

Marqueurs multi alleliques

A

Mini satellites
Microsatellites

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25
Q

Quels marqueurs geniques intervienent dans une etude par amplification pcr classique?

A

Micro satellites

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26
Q

Mirco satellites -> etude par

A

PCR classique

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27
Q

Etapes pour faire un diagnostic covid 19

A

1) Extraction arn
2) Reverse transcription
3) PCR en temps reel

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28
Q

Qu’est ce qu’utilise la pcr en temps reel ?

A

Sondes Taqman

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29
Q

Quelle pcr utilise des sondes Taqman ?

A

PCR en temps reel

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30
Q

Comment est degradee la sonde Taqman en pcr temps reel ?

A

Grace a activite exonucleasique

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31
Q

PCR en point final =

A

Classique

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32
Q

Quelle pcr est non quantitative ?

A

Classique = en point final

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33
Q

Durant quelle phase est ce qu’on peut quantifier en PCR en temps reel ?

A

Uniquement pendant la phase exponentielle

34
Q

PCR quantitatifs

A

RT PCR
PCR en temps reel
PCR digital

35
Q

Type de quantification en pcr en temps reel

A

Relative en comparant a une gamme

36
Q

Purpura fulminans = infection invasive a

A

Meningocoque

37
Q

Mortalite de purpura fulminans

A

20 a 30%

38
Q

Bacterie provoquant la purpura fulminans

A

Neisseria meningifidis

39
Q

La pcr pour le diagnostic de purpura fulminans est specifique a la bacterie ?

A

Yep a Neisseria meningifidis

40
Q

Avantages de pcr specifique a Neisseria Meningifidis pour un diagnostic de purpura fulminans

A

Gain de temps (resultats en 6h)
Adaptation au traitement antibiotique
Mesures preventives pour l’entourage

41
Q

Exemple de recherche en pharmacogenomique utilisant la pcr

A

Recherche de variant dans un intron
Le 3 du gene CYP3A5

42
Q

Type de quantification de la PCR digitale

A

Absolue

43
Q

Qu’est ce qui est optimise en oncologie pour le cancer du poumon ?

A

Detection des variants pathogenes EGFR

44
Q

Variants pathogenes du cancer du poumons

A

EGFR

45
Q

Comment est optimise la detestion de variants pathogenes en oncologie ?

A

Par biomarqueurs

46
Q

A quoi est adaptee la routine des biomarqueurs ?

A

A la mutation

47
Q

Quel sequencage permet un sequencage complet du genome ?

A

NGS

48
Q

Quels sequencages sont cibles sur certaines regions ?

A

Sanger
NGS (exome sequencinf par ex)

49
Q

Quel sequencage on fait pour detecter la deficience intellectuelle ?

A

NGS-> EXOME

50
Q

Qu’est ce qu’on etudie lorsqu’on recherche des predispositions hereditaires au cancer par NGS?

A

Etude d’un panel de genes

51
Q

Quel sequencage pour un depistage prenatal non invasif de la trisomie 21 ?

A

NGS

52
Q

Quelle sequencage pour la recherche de predisposition hereditaire aux cancers digestif ?

A

NGS

53
Q

Variant maladie cardiaque hereditaire -> dans

A

Exon

54
Q

Variation de l’hemophilie

A

Inversion de l’intron 22 du gene F8

55
Q

Incidence de l’hemophilie A chez les garcons

A

1/5000

56
Q

Strategies therapeutiques

A

Therapie genique

Production de proteines recombinantes

Vaccins a adenovirus

Therapie cellulaire genetiquement modifie par vecteur viral

Oligonucleotides

Vaccins a ARNm

57
Q

Exemple d’oligont de strategie therapeutique

A

Interferent arn et antisens

58
Q

Quelle strategie therapeutique pour les maladies genetiques rares ?

A

Therapie genique

59
Q

Strategie therapeutique oncologie

A

Therapie cellulaire genetiquement modifies par vecteur viral

60
Q

Strategie therapeutique pour Maladie de Leber

A

Therapie genique
Luxturna (couteux)

61
Q

Strategie therapeutique pour Hemophilie B

A

Therapie genique par Hemgenix

62
Q

Strategie therapeutique pour le traitement de l’amylose a transhyretine hereditaire (Amylose h-ATTR)

A

Interference ARN

63
Q

Traitement de l’amyotrophie spinale

A

Spiraza (NUSINERSEN)

64
Q

Traitement covid 19

A

Vaccin a ARN

65
Q

Syndrome de Cloves =

A

Maladie genetique rare -> hypercroissance dysharmonieuse

66
Q

Maladie de Leber =

A

Neuropathie optique hereditaire de Leber = maladie genetique mitochondriale

67
Q

Exemple de maladie genetique mitochondriale

A

Maladie de Leber

68
Q

Pour quels patients on donne le traitement couteux de la maladie de Leber qu’est le Luxturna ?

A

Patients porteurs d’une amaurose congenitale de Leber en lien avec une mutation du gene RPE65

69
Q

Ou est ce qu’on injecte les arn interferents pour le traitement de Amylose h-ATTR

A

Dans le foie

70
Q

Qu’est ce qu’on injecte dans le foie comme arn interferent pour l’amylose h-ATTR?

A

si ARN Patisiran

71
Q

Qu’est ce que bloque le si arn injecte dans le foie pour le traitement de l’amylose h-ATTR ?

A

Bloque la transthyretine mutee

72
Q

Est ce que le traitement d’injection de si arn patisiran pour l’amylose truc est efficace?

A

Oui mais traitement a vie

73
Q

Est ce qu’il y a un traitement definitif a l’amylose h-ATTR?

A

Nope mais essais cliniques en cours

74
Q

Quels sont les essais cliniques en cours du traitement definitif de l’amylose ?

A

Vecteur AVV qui va couper l’adn via le systeme CRISPR CAS9 juste au niveau de TTR -> pas d’expression de la proteine

75
Q

Cause du syndrome de Cloves

A

Variations dans certains tissus durant l’embryogenese

Mutation au niveau du gene PIK3CA

76
Q

Au niveau de quel gene il devrait y avoir une mutation pour avoir le syndrome de Cloves ?

A

PIK3CA

77
Q

Medicament du syndrome de cloves

A

Alpelisib

78
Q

Quel est le premier traitement autorise par l’agence americaine du medoc ?

A

Alpelisib= traitement syndrome de cloves

79
Q

Est ce qu’il y a d’autres traitements autorises par l’agence americaine du medoc a part Alpelisib ?

A

Nope C le seul

80
Q

Pour quels patients on administre Alpelisib pour traiter le syndrome de Cloves ?

A

Atteints du spectre de proliferation liee a une mutation du gene PIK3CA

81
Q

Action du medoc du syndrome de Cloves (alpelisib)

A

Inhibition de PI3K

Biomoleculaire (4 decks)

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