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Genética Médica > Semana 2 > Flashcards

Semana 2 Flashcards

1
Q

Tipo de herencia monogénica clásica

A

Dominante, recesiva, ligada a X

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2
Q

Enfermedades autosómicas dominantes

A

Neurofibromatosis
Síndrome de Marfan
Acondroplasia

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3
Q

Incidencia Neurofibromatosis

A

1:2500, 3000

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4
Q

Describe neurofibromatosis

A

Desorden con tumores fibrosos en SN

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5
Q

Tipo de mutación (gain or loss) de neurofibromatosis

A

Loss of function (tumor supressor gene)

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6
Q

Tipo penetrancia y expresividad NF

A

P completa y E variable

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7
Q

Fisiopatología NF

A

Neurofibromina no inactiva RAS/GTP -> mucho cell growth + survival = tumores!

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8
Q

Gen mutado en NF1

A

NF1 (cromosoma 17; 50% de novo)

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9
Q

Cuadro clínico NF1

A

Múltiples neurofibromas
Manchas café con leche
Lisch nodules
Optic pathway glioma
Intellectual disability

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10
Q

Diagnóstico NF1

A

> 6 manchas café con leche >5mm
Axillary or inguinal skinfold freckling
2 or more Lisch nodules
2 or more dermal neurofibromas
Optic pathway glioma
First degree relative w/NF1

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11
Q

Describe Síndrome de Marfan

A

Enfermedad del tejido conectivo

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12
Q

Gen mutado en Marfan

A

FBN1 (cromosoma 15)

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13
Q

Causas Marfan

A

75% hereditario
25% de novo

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14
Q

Verdadero o falso: Marfan neonatal es 100% de novo

A

Verdadero

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15
Q

Tipo de mutación en Marfan

A

Negativa = proteína producida interfiere con función
Mutación distribuida = cada familia tiene manif. distintas

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16
Q

Fisiopatología Marfan

A

1) Se afecta fibrilina I
2) Fibrilina mutada inhibe formación miofibrillas
3) Atrapan TGF-B (se inactiva, cuerpo produce libre)
4) TGF-B libre aumenta -> sobrecrecimiento y debilidad fibras

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17
Q

Cuadro clínico Marfan

A

Debilidad
Talla alta (sobrecrecimiento)
Dolicoestenomegalia
Aracnodactilia (signo muñeca y pulgar)
Valvulopatías, regurgitación aórtica o mitral, ruptura aorta, soplos
Neumotórax y deformidad tórax

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18
Q

Diagnóstico Marfan

A

Clínico!
- Sin antecedentes = mutación + dilatación aórtica y ectopia lentis
- C/antecedentes = puntuación >7 + dilatación aórtica y ectopia lentis

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19
Q

Riesgo descendencia tenga Marfan (si el padre también)

A

Px con sx -> 50% riesgo que sus hijos igual

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20
Q

Gen involucrado acondroplasia

A

FGFR3, cromosoma 4

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21
Q

Incidencia Acondroplasia

A

1:25000

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22
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada?

A

Acondroplasia

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23
Q

¿Cuál es la displasia ósea más común?

A

Acondroplasia

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24
Q

Verdadero o falso: acondroplasia es 80% de novo

A

Verdadero

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25
Factor de riesgo acondroplasia
Edad paterna!
26
Tipo de penetrancia en acondroplasia
Completa
27
Tipo de mutación (gain or loss of function) de Acondroplasia
Gain of function
28
Fisiopatología acondroplasia
1) FGF se une a FGFR3. y se autofosforila 2) Cascadas 3) Suppressed chondrocyte proliferation + growth arrest (excessive inhibition)
29
Cuadro clínico acondroplasia
Acortamiento rizomélico Macrocefalia Manos en tridente Hiperlordosis lumbar
30
Diagnóstico prenatal acondroplasia
Ultrasonido + NIPT
31
Tratamiento acondroplasia
Osteotomías y vorositide
32
Trastorno autosómico recesivo más frecuente
Fibrosis quística
33
Describe Fibrosis quística
Afectación en la capacidad de excreciones; defective CFTR protein (cromosoma 7) - Codon deletion = absence phenylalanine
34
Fisiopatología fibrosis q
1) Misfolded proteín -> absence ATP Cl channels 2) Inability to reabsorb Cl -> reduced absorption Na y H2O 3) Hyperviscous mucus
35
Cuadro clínico fibrosis q
Ileo meconial Failure to thrive Estatorrea Insuficiencia pancreática Infecciones pulmonares recurrentes
36
Diagnóstico fibrosis q
Iontoforesis de pilocarpina cuantitativa
37
Tratamiento fibrosis quística
Atalauren Lumacaftor Ivacaftor
38
Describe galactosemia
Error innato metabolismo con incapacidad de metabolizar galactosa
39
Incidencia galactosemia
1:50000
40
Mutación en galactosemia
9p13.3, gen GALT
41
Fisiopatología galactosemia
1) Mutación codificación GALT 2) Deficiencia actividad GALT 3) Acumulación GAL-1-P y galactitol
42
Cuadro clínico galactosemia
Dificultad alimentación Vómito y diarrea No crecimiento Ictericia neonatal prolongada 10% probabilidad sepsis por E.coli Discapacidad intelectual grave Falla ovárica
43
Clasificación galactosemia
Clásica: enzima presente 5% de Duarte: enzima 25% los Ángeles: sin cambios
44
Tratamiento galactosemia
Fórmula vegetal (libre lactosa)
45
Deficiencia galactosemia 2
GALK
46
Deficiencia galactosemia 3
GALE
47
Describe fenilcetonuria
Error innato metabolismo -> hiperfenilalaninemia Mutación PAH Deficiencia tirosina y melanina
48
Tipo de mutación (gain or loss) fenilcetonuria
Loss of activity (inability turn Phe to Tyr)
49
Cuadro clínico fenilcetonuria
Retraso mental profundo Microcefalia Olor a ratón mojado
50
Diagnóstico fenilcetonuria
Tamiz -> fenilalanina alta Molecular -> mutación bialélica en PAH
51
Tratamiento fenilcetonuria
Restricción dieta Suplementos tirosina BH4
52
Enfermedades ligadas a X
Distrofia muscular Duchenne (y Becker) Enfermedad de Fabry
53
Describe distrofia muscular Duchenne
Debilidad muscular con aparición en la infancia
54
Causas DMD (tipo esporádico y así)
66% antecedentes 30% de novo (deleciones ovogen., cambio nucleótidos espermatog.)
55
Tipo de penetrancia DMD
Completa
56
Tipo de herencia DMD
Recesiva ligada a X
57
Mutación DMD
Afección Xp12.2, gen DMD 65% deleción de 45 o más exones Heterogeneidad alélica
58
Fisiopatología DMD
1) Distrofina nula 2) Incremento calcio intracel. 3) Proteólisis, daño oxidativo, necrosis 4) Variación tamaño fibras musc. -> no se protegen fibras musculares
59
Cuadro clínico DMD
Sintomatología 3-5 años Inicio marcha retrasada Gowers positivo
60
Diagnóstico DMD
MLPA y cariotipo Escala Lovett
61
Pronóstico DMD
Vida máxima 19yrs - Pérdida deambulación 6-12 yrs
62
¿Cuántas portadoras son sintomáticas en DMD?
10%
63
Describe Distrofia muscular de Becker
Distrofina es escasa (mutación marco de lectura)
64
Describe enfermedad de Fabry
Enfermedad lisosomal
65
Mutación Fabry
GLA (Xq22)
66
Fisiopatología Fabry
1) Deficiencia alfa-galactosidasa A 2) No se degrada GL-3 3) Se acumula GL-3
67
Cuadro clínico Fabry
Infancia Acroparestesias Crisis dolor Opacidad corneal Adultez Uremia HTA Arritmias
68
Sospecha Fabry (que vamos a ver)
CORNEA VERTICILLATA! Insuficiencia renal Angioqueratomas Poco sudor Hipertrofia cardiaca Dolor/quemazon manos y pies
69
Diagnóstico Fabry
Hombres: blood sample Mujeres: gene analysis
70
Tratamiento Fabry
Synthetic alfa-GALA Chaperone therapy

Genética Médica (4 decks)

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