Semana 1 Flashcards
Tipos de cromosomopatías
Numéricas y estructurales
Cromosomopatías numéricas
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Incidencia SD
1:700,800
¿Qué aumenta riesgo de tener SD?
Edad materna
Incidencia SD en madres de 35 años
1/385
Incidencia SD en madres de 40 años
1/106
Incidencia SD en madres de 45 años
1/30
Causas SD
95% no disyunción
4% traslocación
2-4% mosaicismo
Zonas críticas SD
21q22.12 / 13
Cuadro clínico SD
Retraso mental
Flat facial profile
Epicantial face
Simian crease
Braquicefalia
Resultados quad testing en SD
AFP = baja
uE3 = baja
hGC = alta
Inhibina = alta
Riesgo recurrencia isocromosoma 21q21
100%
Incidencia síndrome de Patau
1:8000, 13000
Causas Patau
75% no disyunción
20% traslocación
5% mosaicismo
Cuadro clínico Patau
Anomalías estructuras línea media
Aplasia cutis
Malformaciones cardíacas
Resultados quad testing Patau
AFP = baja
uE3 = baja
hGC = baja
Inhibina = baja
PAPP-A = baja
Incidencia síndrome de Edwards
1:6000, 8000 (segunda más común)
Causas Edwards
95% no disyunción en ovogénesis
2% traslocación
3% no disyunción en mitosis
Cuadro clínico Edwards
RCIU
Microcefalia
Manos trisómicas
Riñón en herradura
Pies mecedora
Cardiopatías
Quad testing en Edwards
AFP = baja
uE3 = baja
hGC = alta
Inhibina = alta
Principal anomalía que causa abortos espontáneos
Síndrome de Turner
Incidencia Turner
1:2000, 5000
Cuadro clínico Turner
Cuello alado
Pezones separados
Talla baja
Infertilidad
Linfedema congénito
Complicaciones que ocasiona Turner (corazón y riñón)
Riñón herradura
Coartación aórtica (15%)
V.aórtica bicúspide (50%)
Ecografía Turner
Higroma quístico + femúr corto
Tipo de hipogonadismo en Turner
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Síndrome de Noonan
“Síndrome de Turner masculino”
Incidencia Síndrome Klinefelter
1:500, 1000
Causas Klinefelter
85% no disyunción meiótica
15% mosaicismo
Fisiopatología Klinefelter
1) No disyunción
2) Cuerpo de Barr (inactivated X)
3) Disgenesia testículos, tubulos semin.
Cuadro clínico Klinefelter
Hipogonadismo
Ginecomastia
Infertilidad
Más aparentes pubertad
Tamizaje Klinefelter
Hipogonadismo hipergonadotrópico
Biopsia testicular
Trisomía más común
Síndrome de Down
Tipos de cromosomopatías estructurales
Síndrome de Wolf-Hirschorn
Síndrome Cri-du-chat
Incidencia Wolf-Hirschhorn
1:50000
Tipo de mutación en Wolf-Hirschorn
Deleción brazo corto cromosoma 4 (región crítica 4p16.3)
¿En quién aparece más el Wolf-Hirschhorn?
Mujeres (2:1)
Causas Wolf-Hirschhorn
Deleción brazo corto
- 50-60% de novo
- 40 -45% traslocación no equilibrada
Cromosoma 4 en anillo (poco)
Cuadro clínico Wolf-H
Hipertelorismo ocular
Microcefalia
Retraso mental y psicomotor
Hipotonía y convulsiones
Métodos diagnósticos Wolf-H
Microoarreglo cromosomales
FISH
Estudios banda G
Incidencia Cri-du-chat
1:15000
Tipo de mutación en Cri-du-chat
Deleción brazo corto del cromosoma 5
Causas Cri-du-chat
Deleción intersticial o terminal de novo
15% traslocación
Cuadro clínico Cri-du-chat
Microcefalia
Cat like cry!!
- Anormalidades laringe y epiglotis
Retraso mental
Métodos diagnósticos Cri-du-chat
Análisis cromosomal
FISH
