S15 Aneuploidia

Question 1

¿Que es la aneuploidia?

Answer 1

Condicion de un individuo cuya constititucion cromosoma no cumple el numero exacto de los juegos cromosomicos

Question 2

Tipos de aneuploidia

Answer 2

Aneuploidia numerica, Aneuploidia estructural (falta o ganancia de parte del cromosoma)

Question 3

Explica la no disyuncion de meiosis

Answer 3

Durante la anafase I, los cromosomas homologos no se separan adecuadamente, lo que resulta en una celula con un cromosoma mas o menos.

Question 4

Explica la no disyuncion de mitosis

Answer 4

Al igual que en la meiosis, en la anafase las cromatides hermanas no se separan adecuadamente. Asociada al mosaicismo

Question 5

¿Por que ocurre la no disyuncion (meiosis y mitosis)?

Answer 5

Fibras del huso que no se conectan correctamente al centromero, problemas en el mecanismo de control de ciclo celular (mutacion de P53)

Question 6

Viabilidad de las aneuploidias

Answer 6

Letales o malformaciones en animales. Plantas toleran las aneuploidias

Question 7

Unica monosomia viable en el humano y porque

Answer 7

Sindrome de turner (45, X0) debido a que el cromosoma Y no tiene genes vitales.

Question 8

Causas de aneuploidia estructural

Answer 8

Daño al ADN, translocacion es, duplicaciones, inversiones, deleciones

Question 9

Incidencia de aneuploidias en el embarazo

Answer 9

Mayoria de embriones no llega a las 13 semanas siendo los mas comunes trisomia 16

Question 10

¿Que son los nulisomicos?

Answer 10

Carencia de un par cromosomico completo, letal en animales

Question 11

Caracteristicas de sindrome de Down

Answer 11

Trisomia 21 causado por trisomia libre (95%) Translocacion (4%) mosaicismo (1%), alta tasa de supervivencia postnatal. Rasgos faciales caracteristicos, defectos cardiacos, anomalias gastrointestinales

Question 12

Sindrome de Klinefelter

Answer 12

75% 47, XXY 20% Mosaico 5% Variantes. 40% de fetos llegan a termino. Infertilidad, micropene, ginecomastia, poco vello corporal, escroto hipoplasico

Question 13

Sindrome de Turner

Answer 13

45, X0 causado por no disyuncion. baja estatura, cuello ancho, amenorrea, falta de desarrollo

Question 14

Marcadores ecograficos para la deteccion de aneuploidias

Answer 14

Medida del grosor del pliegue nucal, longitud craneo-rabadilla, hueso nasal (trisomia 21)

Question 15

Marcadores bioquimicos para la deteccion de aneuploidias

Answer 15

Alfafetoproteina, PAPP-A, inhibina A, estriol no conjugado

Question 16

¿Que es amniocentesis?

Answer 16

Extraccion de liquido amniotico para evaluar aneuploidias

Question 17

¿Que es cordocentesis?

Answer 17

Extraccion de sangre del feto dentro del utero