S12:Translocaciones

Question 1

Define translocación

Answer 1

Intercambio de segmentos entre 2 cromosomas homologos, que previamente han experimentado una ruptura. Esta relacionado con enfermedades como aneuploidía y cáncer.

Question 2

Factores externos que pueden causar las ruptura de doble hebra (DSB)

Answer 2

• Radiación Ionizante
• Productos químicos

Question 3

Factores internos que pueden causar la ruptura de doble hebra (DSB)

Answer 3

• Error en la replicacion de ADN
• Fallas en la transcripcion de ADN
• ROS

Question 4

Factores fisiologicos naturales que influyen en la formacion de DSB

Answer 4

Recombinacion VDJ

Question 5

El mecanismo de reparacion 1)………… es el principal responsable de las translocaciones, ya que esta 2)………. durante el ciclo celular y tiende a ser impreciso durante la 3) ……..

Answer 5

1- NHEJ
2- Activo
3- Ligadura

Question 6

Las translocaciones ocurren con mayor frecuencia cuando:

Answer 6

Se mantiene cierta proximidad espacial.

Question 7

Factores que influyen en la presencia de translocaciones

Answer 7

• Proximidad espacial
• Actividad de transcripcion y replicacion
• Respuesta al daño del ADN (DDR)
• Ruptura de doble hebra (DSB)
• Estado y movilidad de la cromatina

Question 8

Se produce el intercambio de segmentos entre 2 cromosomas homologos

Answer 8

Translocaciones reciprocas

Question 9

Las configuraciones en anillo o en ocho, dependen de 1)……….., siendo que si estan en ocho tienen 2)………. y si estan en anillo presentan 3)…………

Answer 9

1. La posición de los quiasmas
2. Segregación alternada
3. Segregación adyacente

Question 10

Involucran mas de dos cromosomas en el proceso de intercambio de segmentos

Answer 10

Translocación múltiple

Question 11

Factores geneticos diferentes combinados en pares. y segregados como un todo en meiosis por las translocaciones

Answer 11

Complejos de renner

Question 12

Letales balanceados

Answer 12

• Solo sobreviven heterocigotos
• Aborto de homocigotos

Question 13

Heterocigosidad compleja de Oenothera

Answer 13

Se asegura con múltiples translocaciones reciprocas, letales balanceados y autopolinizacion

Question 14

Implica la fusión céntrica de 2 cromosomas uniarmados, para formar uno meta o submetacéntrico

Answer 14

Translocacion robertsoniana

Question 15

En una translocacion robertsoniana, los Breakpoints (BP) ocurren en las regiones.

Answer 15

Heterocromáticas

Question 16

Entre las translocaciones robertsonianas mas comunes tenemos:

Answer 16

• Rob(13;14)
• Rob(14;21)
• Rob(21;21)

Question 17

implicancias de las TR en la fertilidad:

Answer 17

• Abortos espontáneos
• infertilidad
• Descendencia aneuploide

Question 18

Las TR predominan en…

Answer 18

Meiosis femenina

Question 19

Sindrome de down

Answer 19

TR de cromosoma 21 a cromosoma 14, 13, 15 o 22

Question 20

Sindrome de patau

Answer 20

Translocacion reciproca entre cromosoma 10 y 13

Question 21

Cromosoma philadelphia (LMC)

Answer 21

Generado por translocación reciproca t(9;22) (q34;q11)