S11: Variaciones cromosómicas estructurales Flashcards
que es la duplicación en tandem
es cuando la secuencia duplicada se inserta justo al lado de la secuencia original en la misma orientación
que es la duplicación desplazada
es cuando la secuencia duplicada se inserta en otro lugar del genoma, no necesariamente adyacente a la secuencia original
Según el lugar, cuantos tipos de deleciones hay y cuales son
2, proximal y distal
Según el número de puntos de ruptura, cuantos tipos de deleciones hay y cuales son?
2, terminal e intersticial
que sindrome está relacionado con la delccion terminal
cri du chat
en que cromosoma la delección provoca el sindrome de cri du chat
cromosoma 5
que tipo de deleccion es cercana al centrómero
delección proximal
que tipo de deleccion es cercana al telomero
delección distal
que es una inversion
es cuando una porción del cromosoma se desprende y se vuelve a unir a este, pero con la orientación opuesta
que tipos de inversiones hay segun el número de segmentos invertidos
simple y compleja
las inversiones simples se dividen en
parancentricas y pericentricas
que es una inversion paracentrica
es una inversión que ocurre en un brazo del cromosoma y no incluye el centrómero
que es una inversion pericentrica
es una inversión en la que el segmento invertido incluye el centrómero, abarcando partes de ambos brazos del cromosoma (brazo corto y brazo largo).
La región 17p12 contiene el gen PMP22, la duplicación causa
sindrome de charcot marie tooth tipo 1 A
La región 17p12 contiene el gen PMP22, la deleción causa
neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión
