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Robbins Mercredi A.M. > Robbins Chapitre 10 : Maladie des nourrissons et de l’enfance > Flashcards

Robbins Chapitre 10 : Maladie des nourrissons et de l’enfance Flashcards

1
Q

Quelles sont les périodes de développements pertinentes pour classifier les maladies touchant les enfants? (RCPBD, 10th ed, p.460)

A
  • Période néonatale (les premières 4 semaines de vie)
  • Les nourrissons (infancy) (la première année de vie)
  • 1-5 ans
  • 5-14 ans
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2
Q

Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants pendant la première année de vie? (RCPBD, 10th ed, p.460)

A
  • Anomalies congénitales
  • Prématurité et faible poids de naissance
  • SIDS
  • Complications et blessures maternelles
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3
Q

Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 1-9 ans? (RCPBD, 10th ed, p.460)

A
  • Blessures accidentelles
  • Anomalies congénitales
  • Néoplasies malignes
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4
Q

Quelles sont les principales causes de mortalité chez les enfants de 10-14 ans? (RCPBD, 10th ed, p.460)

A
  • Accidents
  • Néoplasies malignes
  • Suicide
  • Homicide
  • Anomalies congénitales
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5
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale? (RCPBD, 10th ed, p.460)

A
  • Défaut anatomique présent à la naissance
  • Peut être ou ne pas être associé à une cause génétique
  • Peut être diagnostiqué plusieurs années après la naissance
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6
Q

Quelle proportion des bébés naît avec une anomalie congénitale? (RCPBD, 10th ed, p.460)

A
  • 1/33
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7
Q

Quels sont les différents types d’erreurs et altérations pouvant impacter la morphogenèse (le développement des tissus et des organes)? Donnez des exemples de chaque. (RCPBD, 10th ed, p.461)

A
  • Malformations :
    • Erreur primaire de la morphogenèse (processus développementale intrinsèquement anormal)
    • Anomalies cardiaques, anencéphalie, etc.
  • Disruptions :
    • Destruction secondaire d’un organe ou d’une structure qui était auparavant normal (développement auparavant normal)
    • Bride amniotique, par exemple
  • Déformations :
    • Dérangement secondaire du développement d’un organe ou structure (développement auparavant normal)
    • Associée à une compression localisée ou généralisée du foetus par des forces biochimiques anormales
    • Restriction utérine par exemple
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8
Q

Nommez des facteurs maternels et foetaux/placentaires associés à un risque de déformation par compression excessive de l’utérus? (RCPBD, 10th ed, p.461-62)

A
  • Foetaux/placentaires :
    • Oligohydramnios
    • Multiples foetus
    • Présentation foetal anormale
  • Maternels :
    • Première grossesse
    • Petit utérus
    • Malformation utérine
    • Léiomyomes
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9
Q

Qu’est-ce qu’une séquence malformative? Donnez un exemple. (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Cascade d’anomalies déclenchées par une aberration initiatrice
  • Par exemple, la séquence de l’oligohydramnios (de Potter)
    • Oligohydramnios avec compression foetale sévère
    • Faciès aplati
    • Anomalies positionnelles des mains
    • Pieds bots
    • Dislocation des hanches
    • La croissance de la paroi thoracique et des poumons peut être compromise (peut être fatal)
    • Souvent présence de nodules au-niveau de l’amnion (amnion nodosum)
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10
Q

Nommez des causes d’oligohydramnios, précisez laquelle est la plus fréquente? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • La plus fréquente : fuites chroniques de liquides amniotiques secondairement à une rupture des membranes foetales
  • Autres causes :
    • Agénésie rénale
    • Obstruction du tractus urinaire du foetus
    • Insuffisance utéro-placentaire (HTN ou pre-eclampsie)
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11
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Constellation d’anomalies congénitales pathologiquement liée (mais non explicable par un défaut initial contrairement à la séquence)
  • Souvent associée à un seul agent étiologique (infection virale, anomalie chromosomique) pouvant affecter plusieurs tissus simultanément
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12
Q

À quoi réfère l’agénésie? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Absence complète d’un organe et de son primordium associé
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13
Q

À quoi réfère l’aplasie? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Absence d’un organe secondairement à une incapacité à se développer à partir de son primordium
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14
Q

À quoi réfère une atrésie? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Absence d’une ouverture, habituellement d’un organe viscéral creux (trachée, intestin)
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15
Q

À quoi réfère une hypoplasie? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Développement incomplet ou taille diminuée d’un organe avec une diminution du nombre de cellules
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16
Q

À quoi réfère une hyperplasie? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Augmentation en taille d’un tissu secondairement à une augmentation du nombre de cellules
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17
Q

À quoi réfère le terme dysplasie en contexte de malformations? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • Réfère à une organisation anormale des cellules
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18
Q

Quelle proportion des anomalies congénitales ne peut être associée à une cause précise? (RCPBD, 10th ed, p.462)

A
  • 40-60%
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19
Q

Quelles sont les trois principales catégories de causes associées au développement d’anomalies congénitales? Donnez des exemples pour chacun ainsi que la fréquence relative. (RCPBD, 10th ed, p.462-63)

A
  • Causes génétiques (12-25%) :
    • Anomalies chromosomiques (10-15%) : syndrome de Down, syndrome de Patau, syndrome d’Edward, syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, etc.
    • Mutations avec transmissions mendéliennes (2-10%) : mutations de la voie SHH dans certaines familles avec cas d’holoprosencéphalie récurrente
  • Causes environnementales (10-13%) :
    • Infections maternelles ou placentaires (2-3%) : rubéole, toxoplasmose, syphilis, cytomégalovirus, HIV
    • Maladies chroniques maternelles (6-8%) : diabète, phénylcétonurie, endocrinopathies
    • Prise de médicaments et de drogues (1%) : alcool et tabagisme, antagonistes de l’acide folique, androgènes, phénytoine, thalidomide, warfarine, acide 13-cis-rétinoique et autres
    • Irradiation (1%)
  • Causes multifactorielles (20-25%) :
  • Causes inconnues (40-60%)
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20
Q

Quelles sont les anomalies congénitales associées à la prise d’alcool pendant la grossesse (syndrome d’alcoolisation foetal)? RCPBD, 10th ed, p.463)

A
  • Restriction de croissance pré/post-natale
  • Anomalies faciales (microcéphalie, fissures palpébrales courtes, hypoplasie maxillaire)
  • Dérangements psychomoteurs
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21
Q

Même si non sonsidéré tératogène, quelles sont les conséquences sur le fœtus et le nourrisson d’une exposition au tabagisme in-utéro? (RCPBD, 10th ed, p.463)

A
  • Avortement spontané
  • Prématurité
  • Anomalies placentaires
  • Faible poids de naissance
  • Risque de SID augmenté
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22
Q

Quelles sont les anomalies congénitales associées au diabète et le % de malformation majeur (embryopathie diabétique)? (RCPBD, 10th ed, p.463)

A
  • Macrosomie foetale (organomégalie et augmentation du tissu adipeux cutané et de la masse musculaire)
  • Anomalies cardiaques
  • Défauts du tube neural
  • Autres malformations du SNC

6-10% de malformation majeur

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23
Q

Donnez des exemples d’anomalies congénitales dont la transmission est multifactorielle? (RCPBD, 10th ed, p.463)

A
  • Fente labio-palatine
  • Défauts du tube neural
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24
Q

Quels sont les deux principes généraux en pathologie du développement qui sont pertinents peu importe l’agent étiologique? (RCPBD, 10th ed, p.463)

A
  • Le moment de l’insulte tératogène prénatale a un impact important sur la survenue et le type d’anomalie induite
  • L’interaction entre les tératogènes issus de l’environnement et les défauts génétiques intrinsèques est exemplifié par le fait que des malformations associées à une insulte environnementale peuvent être récapitulées par une altération génétique de la voie moléculaire altérée par l’agent tératogène
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25
Q

Quelles sont les deux phases du développement intra-utérin humain? (RCPBD, 10th ed, p.463)

A
  • Période embryonnaire précoce (9 premières semaines de la grossesse)
  • Période foetal (9-38 semaines)
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26
Q

Quelles périodes du développement intra-utérin sont associées avec le plus grand risque de tératogénicité? (RCPBD, 10th ed, p.463)

A
  • La période embryonnaire de 3-9 semaines (peak entre 4-5 sem)
    • Avant c’est du tout ou rien
    • Après il peut y avoir restriction de la croissance ou dommages aux structures, mais les organes sont déjà formés
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27
Q

Les défaut de morphogénèse d’insultes environnemental simule souvent des défaut génétique de la voie qu’ils ciblent.

Donnez des exemples de tératogènes affectant des voies moléculaires précises et leurs effets associés? (RCPBD, 10th ed, p.464)

A
  • La cyclopamine (composé qui inhibe la voie de signalement SHH), qui est associée à l’holoprosencéphalie et qui mime les effets d’une mutation de cette voie. (PS: cyclo pour cyclopie)
  • L’acide valproïque (qui altère la fonction des gènes HOX) et mime les effets d’une mutation de cette voie (formation des membres des vertèbres et des structures craniofaciales)
  • La prise d’acide rétinoïque qui est associé à des anomalies cardiaques, du SNC et cranio-faciale (fente labio-palatine) (voie de TGF-B)
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28
Q

Quelle est la définition de la prématurité? (RCPBD, 10th ed, p.464)

A
  • Naissance à un âge gestationnel de moins de 37 semaines
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29
Q

Vrai ou faux, la prématurité est-elle la cause la plus fréquente de mortalité néonatale? (RCPBD, 10th ed, p.464)

A
  • Faux, c’est la deuxième
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30
Q

Quelle est la cause la plus fréquente de mortalité néonatale? (RCPBD, 10th ed, p.464)

A
  • Les anomalies congénitales
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31
Q

Quelle proportion des naissances sont prématurées aux États-Unis? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Environ 1/10
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32
Q

Nommez des facteurs de risques associés à la prématurité? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Rupture préterme prématurée des membranes (3% des grossesses)
  • Infections intra-utérines
  • Anomalies structurelles de l’utérus, du col utérin et du placenta
  • Grossesse multiple (gémellaire et autres)
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33
Q

Nommez des facteurs de risques associées à une rupture préterme prématurée des membranes? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Antécédent d’accouchement préterme
  • Travaille pré-terme et/ou saignements vaginaux pendant la grossesse actuelle
  • Tabagisme maternel
  • Statut socio-économique faible
  • Nutrition maternelle insuffisante
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34
Q

Quelle proportion des naissances pré-terme sont associées à la présence d’une infection? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • 25%
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35
Q

Quels sont les principaux micro-organismes associés aux infections intra-utérines déclenchant le travail pré-terme? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Gonorrhée
  • Chlamydia
  • Trichomonas
  • Gardnerella vaginalis
  • Ureaplasma urealyticum
  • Mycoplasma hominis
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36
Q

Nommez des anomalies utérines et placentaires associées au déclenchement du travail pré-terme? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Léiomyomes utérin
  • Incompétence cervicale
  • Placenta previa
  • Abruptio placentae
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37
Q

Nommez des complications pouvant être associées à la prématurité pour le nourrisson? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Syndrome de détresse respiratoire néonatal (anciennement la maladie des membranes hyalines)
  • Entérocolite nécrosante
  • Sepsis
  • Hémorragie intraventriculaire et de la matrice germinale
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38
Q

Quelle proportion des enfants pesant <2500 grammes naissent-ils à terme (et souffrent donc d’un retard de croissance)? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • ⅓
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39
Q

Nommez les trois principales classes d’anomalies pouvant expliquer un retard de croissance intra-utérin? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Anomalies maternelles (surtout) : (sec à dim du flow placentaire)
  • Anomalies foetales : (retard symétrique)
  • Anomalies placentaires
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40
Q

Nommez des exemples d’anomalies maternels pouvant causer une RCIU (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Anomalies maternelles (surtout) : (sec à dim du flow placentaire)
    • Maladie vasculaire :
      • Pré-éclampsie
      • Hypertension chronique
    • Abus de narcotiques
    • Consommation d’alcool
    • Tabagisme
    • Médicaments (dilantin, chimiothérapie)
    • Malnutrition maternelle
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41
Q

Nommez des exemples d’anomalies foetales pouvant causer une RCIU (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Anomalies foetales : (retard symétrique)
    • Anomalies chromosomiques
      • (triploïdie > trisomie 18 > trisomie 21 = trisomie 13, délétions et translocations)
    • ​Anomalies congénitales
    • Infections congénitales (TORCH)
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42
Q

Nommez des exemples d’anomalies placentaire pouvant causer une RCIU (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Anomalies placentaires :
    • insuffisance utéro-placentaire : RCIU Asymétrique
      • ​Anomalies vasculaires (artère ombilicale unique, insertion anormale du cordon)
      • Décollement placentaire
      • Placenta praevia
      • Thrombose placentaire
      • Infarctus placentaire
      • Villite chronique d’étiologie inconnue
      • Infection placentaire
      • Grossesses multiples
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43
Q

Qu’est-ce qui caractérise habituellement les RCIU associés à une cause foetale? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Sont symétriques (atteinte du poids, de la taille et du périmètre crânien)
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44
Q

Nommez des infections incluses dans la famille des TORCH? (RCPBD, 10th ed, p.465)

A
  • Toxoplasmose
  • Others (syphilis, autres virus)
  • Rubéole
  • CMV
  • Herpès
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45
Q

Nommez des conséquence d’un RCIU

A
  • Dysfonction cérébrale
  • Trouble d’apprentissage
  • Troubles auditifs
  • Troubles visuels
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46
Q

Nommez la principale cause de détresse respiratoire chez les nouveau-nés, et nommez des causes moins fréquentes. (RCPBD, 10th ed, p.466)

A
  • Cause principale : syndrome de détresse respiratoire néonatal
  • Autres causes :
    • Sédation excessive de la mère
    • Dommages à la tête du foetus lors de l’accouchement
    • Aspiration de sang ou de liquide amniotique par le foetus
    • Hypoxie intra-utérine par enroulement du cordon autour du cou
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47
Q

Quelle est l’incidence du syndrome de détresse respiratoire néonatal chez les enfants naissant à 37, 34 et 28 semaines? (RCPBD, 10th ed, p.466)

A
  • 37 semaines : 1%
  • 34 semaines : 10.5%
  • 28 semaines et moins : 93%
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48
Q

Quel est le déficit fondamental expliquant le développement du syndrome de détresse respiratoire néonatal? (RCPBD, 10th ed, p.466)

A
  • Immaturité pulmonaire et déficience en surfactant
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49
Q

Décrivez sommairement le mécanisme expliquant le syndrome de détresse respiratoire néonatal et ses conséquences. (RCPBD, 10th ed, p.466)

A
  • La prématurité est associée à une production insuffisante de surfactant
  • Ce qui entraîne une augmentation de la tension de surface alvéolaire
  • Ce qui favorise l’installation d’atélectasie
  • Qui entraîne de l’hypoventilation et une perfusion inégale des alvéoles pulmonaires
  • Induisant ainsi une hypoxémie et une rétention en CO2
  • Induisant une acidose (et une diminution de la production de surfactant)
  • L’acidose induit une vasoconstriction pulmonaire (et une diminution de la production de surfactant)
  • La vasoconstriction pulmonaire induit une hypoperfusion pulmonaire
  • Qui favorise l’hypoxémie et la rétention en CO2en plus de causer desdommages endothéliaux et épithéliaux
  • Qui entraîne une fuite de plasma dans les alvéoles
  • La fibrine associée aux cellules nécrotiques entraîne la formation de membrane hyaline qui contribuent encore davantage à l’hypoxémie et à la rétention en CO2 en augmentant le gradient de diffusion
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50
Q

Nommez des facteurs qui modulent la production de surfactant? (RCPBD, 10th ed, p.466)

A
  • Hormones et facteurs de croissances incluant :
    • Cortisol (augmente)
    • Insuline (diminue; donc Db gestationel est FR de maladie des Membrane hyalinesst FR)
    • Prolactine
    • Thyroxine
    • TGF-β
  • Le travail augmente synthèse (césarienne est FR)
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51
Q

Quel est l’aspect macroscopique des poumons en contexte de syndrome de détresse respiratoire néonatal? (RCPBD, 10th ed, p.466)

A
  • Taille normale
  • Solide et sans contenu aérien
  • Couleur rouge/pourpre (même couleur que le foie)
  • Coule habituellement dans l’eau
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52
Q

Quel est l’aspect microscopique des poumons en contexte de syndrome de détresse respiratoire néonatal? (RCPBD, 10th ed, p.466-67)

A
  • Alvéoles mal formées et effondrées
  • Si l’enfant décède précocement :
    • Débris cellulaires dans les conduits alvéolaires et les bronchioles terminales
    • Formation de membrane hyaline éosinophile tapissant les bronchioles respiratoires, les canaux alvéolaires et les alvéoles
    • Paucité de réaction inflammatoire neutrophilique
  • Si l’enfant survit >48 heures :
    • Changements réparatifs avec prolifération de l’épithélium alvéolaire sous les membranes
    • Phagocytose des membranes ou incorporation dans la paroi alvéolaire
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53
Q

est ce qu’un bb mort in utéro peut présenter une maladie des membrane hyaline ?

A

NON.

Le mécanisme s’enclenche apres les prémières respirations

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54
Q

Décrivez le profil typique de l’enfant présentant un syndrome de détresse respiratoire néonatal? (RCPBD, 10th ed, p.467)

A
  • Sont presque toujours pré-termes, mais ont un poids approprié pour leur âge gestationnel
  • Sexe masculin
  • Diabète maternel
  • Naissance par césarienne
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55
Q

Quelle est la présentation clinique typiquement associée au syndrome de détresse respiratoire néonatal? (RCPBD, 10th ed, p.467)

A
  • Resuscitation nécessaire ou non à la naissance
  • Respiration rythmique avec coloration normale du nourrisson
  • 30 minutes après la naissance, la respiration de l’enfant devient plus difficile et après quelques heures, une cyanose devient évidente
  • Dans les cas sévères, même l’administration d’oxygène 80% est insuffisante
  • Si l’enfant survit au 3-4 premiers jours, les chances de survie sont excellentes
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56
Q

Quels sont les principaux traitements du syndrome de détresse respiratoire néonatal? (RCPBD, 10th ed, p.467)

A
  • L’idéal est de prévenir la maladie en:
    • Retardant l’accouchement ou
    • Induisant une maturation pulmonaire accélérée par la prise de stéroïdes en anténatal
  • L’administration prophylactique de surfactant exogène aux enfants de <28 semaines est très bénéfique
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57
Q

Quelles sont les deux principales complications traditionnellement associées au syndrome de détresse respiratoire néonatal? (RCPBD, 10th ed, p.467)

A
  • La rétinopathie du prématuré
  • La dysplasie bronchopulmonaire
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58
Q

Décrivez la pathogenèse de la rétinopathie du prématuré? (RCPBD, 10th ed, p.467)

A
  1. PHASE 1: Pendant la phase hyperoxique de la thérapie pour le syndrome de détresse respiratoire la production de VEGF est fortement diminuée, ce qui cause l’apoptose des cellules endothéliales
  2. PHASE 2: Après le retour aux-niveaux d’oxygènes ambient plus faible, la production de VEGF est fortement augmentée, ce qui induit une néovascularisation importante des vaisseaux rétiniens

Donc sec aux traitements

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59
Q

Décrivez ce qu’est la dysplasie bronchopulmonaire? (RCPBD, 10th ed, p.467)

A
  • Diminution importante du degré de septation alvéolaire associée à une configuration capillaire dysmorphique
  • Est considéré comme une anomalie du développement des septations alvéolaires (de la phase sacculaire)
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60
Q

Expliquez la pathogenèse de l’entérocolite nécrosante? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • Médiateurs inflammatoires (dont PAF) induisent apoptose des entérocytes
  • Compromettant les jonctions sérrées
  • Favorise la migration transluminale des bactéries
  • induisant un sepsis et un shock
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61
Q

Quel est le traitement associé à l’entérocolite nécrosante? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • Si Dx précoce, traités conservateur possible.
  • Cependant, 20-60% des cas nécessitent la résection du segment nécrotique
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62
Q

Nommez une conséquence pouvant se développer chez les patients présentant une entérocolite nécrosante? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • Strictures et fibrose
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63
Q

Quelles sont les portions du tube digestif le plus souvent affectées en contexte d’entérocolite nécrosante? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • L’iléon terminal, le caecum et le côlon droit (mais toutes les portions de l’intestin grêle et du côlon peuvent être affectées)
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64
Q

Quels sont les aspects macroscopiques et microscopiques associées à l’entérocolite nécrosante? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • Macroscopie :
    • Segment atteint distendu, friable et congestif
    • Parfois franchement gangréneux
    • +/- perforation avec péritonite
  • Microscopie :
    • Nécrose de coagulation de la muqueuse ou transmurale
    • Ulcération
    • Colonisation bactérienne
    • Formation de bulles de gaz sous-muqueuses
    • Des changements régénératifs peuvent être détectés (tissu de granulation, fibrose)
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65
Q

Quelles sont les deux principales voies par lesquelles les infections foetales et périnatales se transmettent? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • Par voie ascendante (transcervicale)
  • Par voie transplacentaire (hématologique)
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66
Q

Nommez des exemples d’infections transmises par voie ascendante? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • La plupart des infections bactériennes et plusieurs virales (comme l’Herpès)
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67
Q

Les infection ascendante peuvent induire un travail pré-terme par quel mécanisme

A
  • Soit à l’endommagement et à la rupture du sac amniotique en conséquence directe de l’inflammation ou
  • au déclenchement du travail par les prostaglandines libérées neutrophiles infiltrants
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68
Q

En cas d’infection transmise par voie ascendante, comment le nourrisson attrape-t-il la maladie? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • Par inhalation de liquide amniotique peu avant la naissance
  • Lors du passage dans le canal de naissance pendant l’accouchement
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69
Q

Vrai ou faux, la présence/absence et la sévérité d’une chorioamniotite ne corrèle pas nécessairement avec la sévérité de l’infection foetale? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • Vrai
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70
Q

Nommez des exemples d’infections transmises par voie transplacentaire? (RCPBD, 10th ed, p.468)

A
  • La plupart des infections parasitaires (Toxoplasmose, malaria)
  • plusieurs infections virales, et
  • quelques infections bactériennes (Listeria, Treponema)
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71
Q

Quel est le nom de l’infection associée au Parvovirus B19 chez les enfants? Quel est l’impact associé à une primo-infection chez la femme enceinte? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • La 5ème maladie
  • La majorité des femmes ne présenteront pas de complications
    • Parfois, cela peut occasionner une perte foetal, un hydrops fetalis et/ou une anémie congénitale
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72
Q

Quelles sont les cellules préférentiellement infectées par le Parvovirus B19? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Les précurseurs érythroïdes
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73
Q

Pourquoi regroupe-t-on les infections TORCH sous la même dénomination? Quelles sont les manifestations associées à ces maladies? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Car elles peuvent évoquer des manifestations clinico-pathologiques similaires incluant :
    • Fièvre
    • Encéphalite
    • Choriorétinite
    • Hépatosplénomégalie
    • Pneumonite
    • Myocardite
    • Anémie hémolytique
    • Lésions cutanées vésiculaires ou hémorragiques
  • Si ces infections surviennent tôt pendant la grossesse, l’enfant peut présenter des séquelles développementales significatives (retard de croissance, déficience intellectuelle, cataracte, anomalies cardiaques congénitales et défauts osseux
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74
Q

Quels sont les deux sous-types de sepsis périnataux? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Début précoce (en-dedans des 7 premiers jours de vie)
  • Début tardif (de 7 jours de vie à 3 mois)
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75
Q

Quel est l’organisme le plus souvent associé à un sepsis précoce pendant la période périnatale? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Les Streptococcus du groupe B
76
Q

Vrai ou faux, la Listeria et le Candida sont des organismes fréquemment associés aux sepsis périnataux précoces? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A

Faux, l’infection prend du temps à se développer, et elle se manifeste le plus souvent sous forme de sepsis à début tardif

77
Q

À quoi réfère le terme hydrops foetal? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Accumulation de fluide d’oedème dans le foetus pendant la croissance intra-utérine
78
Q

Quelle a été la cause la plus fréquente d’hydrops dans le passé? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • L’hydrops immun induit par l’anémie hémolytique survenant en contexte d’incompatibilité Rh entre la mère et le foetus
79
Q

Où s’accumule le liquide d’oedème en contexte d’hygroma kystique? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Réfère à une accumulation post-nucale de fluide
80
Q

Qu’est qu’un hydrops immun? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Maladie hémolytique causée par une incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et le foetus
  • Principalement secondaire à une incompatibilité ABO ou Rh
  • Nécessite une sensibilisation initiale du système immunitaire de la mère afin qu’elle développe des anticorps
81
Q

Vrai ou faux, ce sont principalement des anticorps IgM qui sont associés au développement de l’hydrops immun? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • Faux,
  • les IgM produit lors de l’exposition initiale à la 1ere grossesse ne peuvent pas traverser la barrière placentaire,
  • Ce sont donc principalement les IgG (produits lors des grossesses subséquentes) qui sont associés à cette pathologie
82
Q

Nommez deux facteurs (autre que le Winrho) qui influencent la réponse immune d’une mère Rh- aux globules rouges foetaux Rh+ du foetus? (RCPBD, 10th ed, p.469)

A
  • La présence d’une incompatibilité ABO concurrente
    • (les globules rouges foetaux sont rapidement “yeetés” par les anticorps anti-A ou anti-B de la mère)
  • La quantité de globules rouges foetaux qui se retrouvent dans la circulation maternelle
    • (au-moins 1 mL pour avoir une réaction immune)
83
Q

Quelles sont les conséquences foetales associées à la destruction immune des hématies foetales par des anticorps? (RCPBD, 10th ed, p.470)

A
  • Anémie
    • Hématopoïèse extramédullaire
    • Décompensation cardiaque avec hydrops (exacerbé par baisse de pression oncotic et hydrostatique sec a dommage hépatique)
  • Dégradation de l’hémoglobine induit augmentation de la bilirubine
    • Kernictère
    • Jaunisse
84
Q

Expliquez pourquoi la majorité des cas d’incompatibilités ABO entre la mère et le fœtus ne sont pas associés à une hémolyse significative? (RCPBD, 10th ed, p.470)

A
  • Les anticorps anti-A et anti-B sont principalement de type IgM
  • Les hématies foetales expriment mal les antigènes A et B
  • De nombreuses autres cellules expriment les antigènes A et B, ce qui tamponnent les anticorps transférés
85
Q

Quel est le tx pour l’incompatibilité ABO

A
  • Aucun
86
Q

Quelles sont les trois principales causes d’hydrops non-immun? (RCPBD, 10th ed, p.470)

A
  • Anomalies cardiovasculaires (structurel ou fonctionnel)
  • Anomalie chromosomique (syndrome de Turner, trisomie 21, trisomie 18)
  • Anémie foetal (α-thalassémie homozygote, infection par le parvovirus B19, transfusion gémellaire)
87
Q

Quelles sont les manifestations macroscopiques/microscopiques associées à l’hydrops foetal survenant en contexte d’anémie? (RCPBD, 10th ed, p.470-71)

A
  • Foetus et placenta pâle
  • Foie et rate augmenté en taille secondairement à l’insuffisance cardiaque et à la congestion vasculaire
  • Hématopoïèse extra-médullaire et hyperplasie des précurseurs érythroïdes
  • Globules rouges immatures en circulation (érythroblastose foetal)
88
Q

Nommez des caractéristiques suggérant une erreur innée du métabolisme (général, neurologique, GI, yeux et muscles/articulations)? (RCPBD, 10th ed, p.472)

A
  • Général :
    • Aspects dysmorphiques
    • Surdité
    • Auto-mutilation
    • Cheveux anormaux
    • Odeur corporelle anormale
    • Hépato-splénomégalie
    • Hydrops
    • Cardiomégalie
  • Neurologique :
    • Hypotonie ou hypertonie
    • Coma
    • Léthargie persistante
    • Convulsions
  • GI :
    • Mauvaise alimentation
    • Vomissements récurrents
    • Jaunisse
  • Yeux :
    • Cataractes
    • Macula rouge cerise
    • Dislocation du cristallin
    • Glaucome
  • Muscles/Articulations :
    • Myopathie
    • Anomalies de motilité
89
Q

Quel est l’enzyme déficiente dans la phénylcétonurie, quel est le composé qui s’accumule, et quel est le mode de transmission de cette maladie? (RCPBD, 10th ed, p.472)

A
  • Transmission autosomale récessive
  • Déficience en phénylalanine hydroxylase
  • Accumulation de phénylalanine
90
Q

Quelle est l’évolution clinique associée à la phénylcétonurie chez les enfants non-traités? (RCPBD, 10th ed, p.472)

A
  • Sont normaux à la naissance
  • L’élévation progressive des niveaux sériques de phénylalanine entraîne un retard de développement important, avec seulement 4% qui présentent un QI supérieur à 50-60
  • ⅓ ne marchent pas et ⅔ ne parlent pas
  • Aussi associé à des convulsions, une diminution de la pigmentation de la peau et des cheveux (dim de synthese de thyrosine; précurseur de la mélanine), une odeur musquée caractéristique et de l’eczéma
91
Q

Comment peut-on prévenir les conséquences néfastes de la phénylcétonurie? (RCPBD, 10th ed, p.472)

A
  • En instaurant une diète faible en phénylalanine pendant l’enfance/adolescence
    • ​Sinon les symptomes apparraissent à partir de 6 mois
  • La diète peut être cessée à l’âge adulte sans conséquence particulière (mais doit être reprise en contexte de grossesse)
92
Q

Quelle est l’anomalie métabolique associée à la phénylcétonurie? Quels sont les principaux gènes pouvant être mutés? (RCPBD, 10th ed, p.473)

A
  • Incapacité de l’organisme à convertir la phénylalanine en tyrosine
  • Mutation de la phénylalanine hydroxylase (PAH) dans 98% des cas
  • Mutation du cofacteur tétrahydrobioptérine (2% des cas)
93
Q

Quelle est la particularité associée au cas de phénylcétonurie secondaire à une altération de la synthèse/recyclage de la tetrahydrobioptérine ?, 10th ed, p.473)

A
  • Ne peuvent pas être traités par une restriction diététique en phénylalanine
94
Q

Quel est le mode de transmission, la protéine anormale et le métabolite qui s’accumulent en contexte de galactosémie? (RCPBD, 10th ed, p.473)

A
  • Transmission autosomale récessive
  • Mutation de la galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) ou moins fréquemment de la galactokinase
  • Accumulation de galactose-1-phosphate
95
Q

Où s’accumule le galactose-1-phosphate en contexte de galactosémie? (RCPBD, 10th ed, p.473)

A
  • Foie
  • Oeil (Cristallin)
  • Cerveau
  • Rate
  • Reins
  • Muscle cardiaque
  • Érythrocytes
96
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’accumulation de galactose-1-phosphate survenant en contexte de galactosémie? (RCPBD, 10th ed, p.473)

A
  • Variable selon le type de mutation de la GALT
  • Le foie, les yeux et le cerveau sont les organes les plus affectés
    • Hépatomégalie avec stéatose pouvant évoluer en cirrhose
    • Cataractes
    • Perte de neurones, gliose et oedème du SNC
  • Les enfants présentent un FTT presqu’immédiatement après la naissance
  • Vomissement et diarrhée dans les jours suivant le début de l’ingestion de lait
  • Jaunisse et hépatomégalie évidentes pendant la première semaine de vie
  • Cataractes se développant dans les premières semaines de vie
  • Retards intellectuels pouvant être détectés vers 6-12 mois (moins sévèere que PKU)
  • Risque plus élevé de présenter une septicémie fulminante à Escherichia coli
97
Q

Quel est le traitement de la galactosémie? (RCPBD, 10th ed, p.473)

A
  • Restriction de la diète pendant les premières années de vie (au-moins 2)
98
Q

Quel est le mode de transmission et la protéine affectée dans la fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.473-74)

A
  • Transmission autosomale récessive
    • Mais les hétérozygotes présentent un risque plus élevé de maladie respiratoire et pancréatique que la moyenne de la population
  • Protéine CFTR
99
Q

Vrai ou faux, la fibrose kystique est la maladie génétique létale la plus commune touchant les populations Caucasiennes? (RCPBD, 10th ed, p.474)

A
  • Vrai (1 cas par 2500 naissances vivantes)
100
Q

Quel est le taux de porteur du gène causant la fibrose kystique chez les Caucasiens? (RCPBD, 10th ed, p.474)

A
  • 1/20
101
Q

Quel est le déficit primaire associé à la fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.474)

A
  • Transport anormal du chlore et du bicarbonate médié par la protéine encodée par le gène CFTR
102
Q

Quelles sont les fonctions de la protéine CFTR? (RCPBD, 10th ed, p.474)

A
  • Canal permettant le passage du chlore
  • Régulation d’autres canaux ioniques (ENaC par exemple)
  • Régulation de processus cellulaires
  • Régulation du transport des ions bicarbonates
  • À noter que les effets sont spécifiques aux différents tissus
103
Q

Quel est l’impact de la dysfonction de la protéine CFTR sur la fonction de la protéine ENaC a/n de

A. Membrane apical en générale (ex: Poumon et le tube digestif)

B. Glande sudoripares

(RCPBD, 10th ed, p.474)

A

A. ENaC absorbe le Na présent dans la lumière. ENac est normalement inhibée par la protéine CFTR. La dysfonction de CFTR induit donc une activation anormale de la protéine ENaC avec réabsorption exagérée de sodium et une désydratation des sécretions.

B. C’est l’exeption. La fonction d’ENaC est normalement activée par CFTR. La perte de ENaC diminue l’absorption de Na. La sueur présente une concentration en sodium plus riche que la normal.

104
Q

Vrai ou faux,

contrairement à la sueur, il n’y a pas de différence de concentration de sodium entre le mucus respiratoire/intestinal d’un patient souffrant de fibrose kystique et d’un patient normal. (RCPBD, 10th ed, p.474-75)

A
  • Vrai, c’est plutôt la déshydratation du mucus qui induit les manifestations cliniques
105
Q

Nommez des impacts associés à l’anomalie de sécrétion du bicarbonate associée aux mutations du gène CFTR? (RCPBD, 10th ed, p.475)

A
  • Diminution du pH luminal induit:
    • Précipitation du mucus avec blocage de canaux
    • favorise liaison des bactéries au mucus
  • L’insuffisance pancréatique est très associé à cette anomalie
106
Q

Combien de mutations ont été identifiées dans le gène CFTR? Combien sont présentes dans au-moins 1% des patients présentant la maladie? (RCPBD, 10th ed, p.475)

A
  • >2000 mutations pouvant causer la maladie
  • 5 mutations sont présentes dans au-moins 1% des patients
107
Q

Quelles sont les 6 classes de mutations pouvant affecter le gène CFTR? (RCPBD, 10th ed, p.475-76)

A
108
Q

Qu’est-ce qui réunit les mutations de classe I à III du gène CFTR? (RCPBD, 10th ed, p.475)

A
  • Ces mutations sont dites “sévères” et sont associées à une fonction résiduelle de la protéine CFTR inférieure à 10%
109
Q

Qu’est-ce qui réunit les mutations de classe IV-VI du gène CFTR? (RCPBD, 10th ed, p.477)

A
  • Ces mutations sont dites “légères” et sont associées à une fonction résiduelle de la protéine CFTR inférieure à 20%
110
Q

Quel est l’organe pour lequel la reproductibilité de l’association du type de mutations de CFTR (sévère vs léger) sur les symptomes est le plus constant ?

A

Le pancréas

111
Q

Quelle association de mutation est associée au phénotype classique de la fibrose kystique (pancreatic insufficiency, sinopulmonary infections, and gastrointestinal symptoms)? (RCPBD, 10th ed, p.477)

A
  • Association de deux mutations dites sévères (I-III)
112
Q

Définir une fibrose kystistique atypique/non-classique

A
  • Patient avec mutation bi-allélique et présentant certains symptomes de la fibrose kystique mais sans la constélation des autres symptomes, rendant le diagnostique clinique difficile
  • Important de le détecter pour le conselling génétique
113
Q

Nommez des facteurs génétiques et environnementaux modifiants le phénotype présenté par un patient souffrant de la fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.477-78)

A
  • Certains gènes modifient les manifestations au-niveau de certains sites
    • Les polymorphisme de gènes impliquant la fonction des neutrophiles modulent la sévérité de l’atteinte pulmonaire (MBL2, TGF-β1, IFRD1)
  • Le type de bactérie qui colonise les sécrétions (le Pseudomonas aeruginosa est méchant)
  • Les infections virales
114
Q

Quelles sont les altérations associées à une perte de fonction de la protéine CFTR de 50%? (RCPBD, 10th ed, p.477)

A
  • Augmentation du risque de développer une sinusite chronique
  • Augmentation du risque de développer une maladie pulmonaire
  • Augmentation du risque de développer une absence de vas deferens
115
Q

Quelles sont les altérations associées à une perte de fonction de la protéine CFTR de 10-20%? (RCPBD, 10th ed, p.477)

A
  • Sinusite chronique modérée
  • Degré variable de maladie pulmonaire
  • Sueur présentant une augmentation modérée du contenu en chlore
  • Syndrome d’obstruction distale de l’intestin
  • Absence de vas deferens
116
Q

Quelles sont les altérations associées à une perte de fonction de la protéine CFTR de <10%? (RCPBD, 10th ed, p.477)

A
  • Sinusite chronique sévère
  • Maladie pulmonaire sévère
  • Sueur présentant une augmentation importante du contenu en chlore
  • Insuffisance pancréatique
  • Iléus méconial
  • Absence de vas deferens
117
Q

Quelle proportion des patients avec fibrose kystique présentent des anomalies pancréatiques? (RCPBD, 10th ed, p.478)

A
  • 85-90%
118
Q

Quelles sont les altérations morphologiques (macroscopiques et microscopiques) associées à la fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.478)

A
  • Glandes sudoripares :
    • Toujours morphologiquement normales
  • Anomalies pancréatiques :
    • Varie d’une accumulation de mucus dans les canaux avec dilatation jusqu’à une atrophie complète de la composante glandulaire exocrine avec fibrose
  • Intestin grêle :
    • Des plugs de mucus peuvent être retrouvés (risque d’iléus méconial à la naissance)
  • Foie :
    • Blocage des canalicules biliaires par des plugs de mucus
    • Prolifération ductulaire
    • Stéatose hépatique
    • Cirrhose biliaire (jusqu’à ⅓ des patients)
  • Glandes salivaires :
    • Changements histologiques similaires à ceux retrouvés dans le pancréas
    • Métaplasie malpighienne des canaux
    • Atrophie glandulaire et fibrose
  • Poumons : (organe avec le plus d’impact cliniquement)
    • Plugs muqueux retrouvés au-niveau des glandes sous-muqueuses de l’appareil respiratoire
    • Bronches dilatées
    • Abcès pulmonaires
    • Bronchites chroniques et bronchectasies
  • Testicules :
    • Azoospermie et infertilité secondaire à une absence congénitale bilatérale des vas deferens (chez 95% des H adultes)
119
Q

Quels sont les trois organismes infectieux les plus fréquemment associés aux infections pulmonaires survenant en contexte de fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.478)

A
  • Staphylococcus aureus
  • Haemophilus influenzae
  • Pseudomonas aeruginosa
120
Q

Quel est l’agent infectieux pulmonaire associé à un mauvais pronostic en contexte de fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.478)

A
  • complex Burkholderia cepacia (type de pseudomonas)
    • B. cenocepacia are the most common in cystic fibrosis
    • associés a maladie fulminante (syndrome de cepacia)
121
Q

Quelle proportion des cas de fibroses kystiques deviennent apparents secondairement à un iléus méconial (RCPBD, 10th ed, p.479)

A
  • 5-10%
122
Q

Quelle est la mutation la plus fréquent dans la fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.479)

A
  • ΔF508 (fait parti du groupe des mutations sévères ; Type 2. 70% des caucasien avec fibrose kystique présentent cette mutation)
123
Q

Décrivez les manifestations cliniques associées à la fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.479-480)

A
  • Anomalies GI et nutritionnelles :
    • Intestinal: iléus méconial, obstruction, prolapsus rectal
    • Pancréas: Insuffisance pancréatique exocrine avec malabsorption secondaire et diarrhée (85-90%), Pancréatites aiguës récurrentes, Insuffisance pancréatique endocrinienne (50%)
    • Hépatique: Maladie hépatique chronique, cirrhose bilaire, intère prolongée du nouveau-né.
    • Nutritionnel: FTT, malnutrition, hypoprotéinémie
  • Maladie sino-pulmonaire chronique :
    • Toux chronique et expectoration
    • Obstruction des voies respiratoires (wheezing, air trapping)
    • Polypes nasaux
    • Clubbing digital
    • Infection/colonisation persistante par des agents infectieux
  • Syndromes de pertes d’électrolytes (déplétion aiguë en sel, alcalose métabolique chronique)
  • Anomalies urogénitales du système masculin (azoospermie obstructive avec absence bilatérale des vas deferens)
124
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic de la fibrose kystique? (RCPBD, 10th ed, p.479)

A
  • One or more characteristic phenotypic features, OR
  • a history of cystic fibrosis in a sibling, parent, or child, OR
  • a positive newborn screening test result

AND

  • An increased sweat chloride concentration, OR
  • a sweat chloride concentration in the intermediate range AND identification of two disease-causing CFTR mutations, OR
  • a sweat chloride concentration in the intermediate range AND demonstration of abnormal epithelial nasal ion transport (nasal potential difference or intestinal current measurement)
125
Q

Quelles sont les 3 classes d’agents permettant de traiter de façon directe les patients présentant une fibrose kystique (traitements ciblant directement la protéine CFTR)? (RCPBD, 10th ed, p.480)

A
  • Potentialisateurs : agents gardant la “porte” de la protéine CFTR ouverte (utile pour les mutations de classe III, IV et V)
  • Correcteurs : assiste au repliement adéquat de la protéine CFTR (utile pour les mutations de classe II, incluant la ΔF508)
  • Amplificateurs : augmente la quantité de protéine CFTR produite par la cellule (utile pour les mutations de classe V)
126
Q

Quelle est la définition du SIDS (sudden infant death syndrom; syndrome de mort subite du nourrisson) ? (RCPBD, 10th ed, p.480)

A
  • Mort inexpliquée d’un enfant de moins d’un an qui demeure inexpliquée malgré une investigation complète (incluant une autopsie complète, l’examen de la scène et une révision de l’historique clinique
127
Q

Quelle est la définition du SIDS (sudden unexpeted infant death)? (RCPBD, 10th ed, p.480)

A
  • Décès subit et inattendu d’un enfant de moins d’un an explicable par une trouvaille anatomique ou biochimique à l’autopsie
  • représente 50% des SIDS aux USA
128
Q

Quelle est l’épidémiologie associée au SIDS? (RCPBD, 10th ed, p.480-81)

A
  • 3.5 enfants sur 10 000 environ
  • 1ere cause de mortalité infantile (1mois-1an) aux USA et 4e overral
  • 90% surviennent pendant les 6 premiers mois de vie, surtout entre 2-4 mois
129
Q

Nommez des facteurs de risques parentaux associés au SIDS? (RCPBD, 10th ed, p.481)

A
  • Parentaux :
    • Âge maternel jeune (<20 ans)
    • Tabagisme maternelle pendant la grossesse
    • Abus de drogue chez un parent (marijuana chez le père, cocaïne et opiacé chez la mère)
    • Intervalle inter-gestationnel court
    • Peu/pas de suivi prénatal
    • Statut socio-économique faible
    • Ethnie afro-américaine/Amérindienne
130
Q

Nommez des facteurs de risques associés au SIDS directement relié à l’enfant? (RCPBD, 10th ed, p.481)

A
  • Enfants :
    • Anomalies du tronc cérébral associé à un délai de développement des centres cardio-respiratoires et de l’éveil
    • Prématurité et/ou faible poids de naissance
    • Sexe masculin
    • Naissance multiple
    • Antécédents familiaux de SIDS
    • Antécédents d’infections respiratoires
    • Polymorphismes germinaux de gènes associés au système nerveux autonome
131
Q

Nommez des facteurs de risques environnementaux associés au SIDS? (RCPBD, 10th ed, p.481)

A
  • Environnement :
    • ​​Dormir sur le ventre ou sur le côté
    • Dormir sur une surface molle
    • Hyperthermie
    • Co-sleeping pendant les 3 premiers mois de vie
132
Q

Nommez des anomalies post-mortem détectées en contexte de SIDS? (RCPBD, 10th ed, p.481)

A

Trouvailles NS:

  • ​Trouvaille la plus fréquentes (80% des cas) : Pétéchies péricarde, thymus, viscères, plèvre
  • Poumons congestifs avec engorgement vasculaire avec ou sans oedème pulmonaire
  • +/- signes d’infection récente du tractus respiratoire supérieur (mais pas assez sévères pour expliquer le décès)
  • Astrogliose du tronc cérébral et du cervelet
  • Persistance de l’hématopoïèse extramédullaire et du tissu adipeux brun péri-surrénalien
133
Q

Quels sont les trois facteurs inclus dans la thérapie du triple-risque du SIDS? (RCPBD, 10th ed, p.481)

A
  • Enfant vulnérable
  • Période critique dans le développement de l’homéostasie
  • Stresseur exogène
134
Q

Vrai ou faux, le SIDS est un diagnostic d’exclusion? (RCPBD, 10th ed, p.482)

A
  • Vrai
135
Q

Quelle proportion des tumeurs malignes se développent chez les enfants? (RCPBD, 10th ed, p.482)

A
  • 2%
136
Q

Quelle proportion des décès d’enfants entre 5-15 ans est secondaire aux néoplasies? (RCPBD, 10th ed, p.482)

A
  • 16%
137
Q

Qu’est-ce qui distingue un Hétérotopie/choristome d’un hamartome? (RCPBD, 10th ed, p.482)

A
  • Choristome : cellules/tissus microscopiquement normaux localisés à un endroit anormal
  • Hamartome : croissance focale et excessive de cellules/tissus natifs au site où la lésion se localise
    • la ligne avec un néoplasme est flou car peu aussi être clonal
138
Q

Quelle est la tumeur la plus fréquemment retrouvée chez les enfants? (RCPBD, 10th ed, p.483)

A
  • L’hémangiome
139
Q

Où se localisent préférentiellement les hémangiomes pédiatriques? (RCPBD, 10th ed, p.483)

A
  • Peau, surtout de la face et du scalp
140
Q

Quelles sont les trois mutations associées aux hémangiomes caverneux du SNC familiaux? (RCPBD, 10th ed, p.483)

A
  • KR1T1
  • CCM2
  • PDCD10
141
Q

Quelle translocation est retrouvée dans le fibrosarcome infantile?

quel autre cancer de l’enfant et de l’adulte ont cette même altération(RCPBD, 10th ed, p.483)

A
  • ETV6-NTRK3; t(12;15)
  • Néphrome mésoblastique congénital, K sécrétoire du sein et des glandes salivaires
142
Q

Quelles voies métaboliques sont activées par la translocation ETV6-NTRK3? (RCPBD, 10th ed, p.483)

A
  • RAS-MAPK et PI3K/AKT
143
Q

Quels sont les deux pics d’âge associés au développement de tératomes? (RCPBD, 10th ed, p.483)

A
  • Vers l’âge de 2 ans
  • Fin de l’adolescence/début de l’âge adulte
144
Q

Quel est le site où se localisent le plus fréquemment les tératomes du jeune enfant (congénitaux)? (RCPBD, 10th ed, p.483)

A
  • Région sacro-coccygienne (40%)
145
Q

Quelle proportion des tératomes sacro-coccygiens sont associés à une anomalie congénitale (comme la spina bifida ou le méningocèle)? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • 10%
146
Q

Quelle proportion des tératomes sacro-coccygiens sont

A.matures

B. malin-létal? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A

A. 75% sont matures

B. 12%

147
Q

Quel est le comportement (malin Vs. Bénin) des tératomes:

A. Se présentant chez les jeunes enfants (<4 mois)

B. Chez les patients avec des lésions bénignes sont plus âgés? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • A. Younger infants (<4 months) tendance a être benin
  • B. Plus âgés ont tendance à être malin
148
Q

Nommez d’autres localisations où peuvent se développer des tératomes? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • Testicule
  • Ovaire
  • Médiastin
  • Rétropéritoine
  • Tête et cou
149
Q

Quels sont les 5 principaux éléments distinguant les tumeurs pédiatriques des tumeurs se développant plus tard dans la vie? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • Type de tumeur et incidence
  • Relation souvent démontrable entre une anomalie de développement et l’induction de la tumeur (lien entre organogénèse et oncogénèse)
  • Prévalence d’aberrations génétiques familiales sous-jacentes
  • Tendance à parfois régresser ou se différencier spontanément
  • Meilleure survie en général, beaucoup d’efforts sont maintenant mis à minimiser les effets secondaires des thérapies (comme le développement de néoplasies secondaires)
150
Q

Quels sont les principaux types (sites tumoraux) associés aux tumeurs pédiatriques? Aux tumeurs adultes? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • Tumeurs pédiatriques : système hématopoïétique, système nerveux (SNC, SNP, surrénale et rétine), tissus mous, os et reins
  • Tumeurs adultes : peau, poumon, sein, prostate et côlon
151
Q

Quel type de tumeur est associé à plus de décès chez les enfants de <15 ans que tous les autres types réunis? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • Les leucémies
152
Q

Quels sont les principaux types tumoraux malins retrouvés chez les enfants de 0-4 ans? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • LEARN TO SWIM
  • Leucémie
  • Rétinoblastome
  • Neuroblastome
  • Tératome
  • others : Hépatoblastome
  • Soft-tissu Sarcomes (surtout le rhabdomyosarcome)
  • Tumeur de Wilms
  • Tumeurs du SNC (ex:médulloblastome)
153
Q

Quels sont les principaux types tumoraux malins retrouvés chez les enfants de 5-9 ans? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • Leucémie
  • Neuroblastome
  • Carcinome hépatocellulaire
  • Sarcome des tissus mous
  • Sarcome d’Ewing
  • Tumeurs du SNC
  • Lymphome
154
Q

Quels sont les principaux types tumoraux malins retrouvés chez les enfants de 10-14 ans? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • Carcinome rénal
  • Carcinome hépatocellulaire
  • Sarcome des tissus mous
  • Sarcome d’Ewing
  • Sarcomes ostéogéniques
  • Lymphomes
  • Carcinome thyroïdien
155
Q

Quelle est la prévalence approximative du neuroblastome? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • 1/7000
156
Q

Quel est l’âge médian des patients présentant un neuroblastome? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • 18 mois
157
Q

Vrai ou faux, la majorité des neuroblastomes sont sporadiques? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • Vrai, seul 1-2% sont familiaux
158
Q

Quel gène présente une mutation germinale dans la majorité des cas de neuroblastomes familiaux?

cette mutation est-elle présente dans les cas poradite? (RCPBD, 10th ed, p.484)

A
  • ALK
  • Oui, dan 10% des cas sporadique
159
Q

Quels sont les principaux sites où se développent les neuroblastomes? (RCPBD, 10th ed, p.485)

A
  • Surrénale (40%)
  • Région paravertébrale (25%)
  • Médiastin postérieur (15%)
  • Moins fréquemment (pelvis, cou, cerveau)
160
Q

Décrivez ce qu’est une pseudorosette d’Homer-Wright? (RCPBD, 10th ed, p.485)

A
  • Cellules tumorales disposées selon un arrangement concentrique autour d’un espace central contenant du neuropil
161
Q

Quel marqueur immunohistochimique (facteur de transcription) est positif dans le neuroblastome? (RCPBD, 10th ed, p.485)

A
  • PHOX2B
162
Q

Quelle est la présentation clinique typique du neuroblastome chez les enfants de <2 ans? Chez les enfants plus vieux? (RCPBD, 10th ed, p.486)

A
  • Enfants de <2 ans :
    • Masse abdominale de grande taille
    • Fièvre
    • Perte de poids
  • Enfants plus vieux :
    • Souvent les symptômes associés aux métastases
163
Q

Quel composé pouvant être détecté par tests sérologiques peut être produit par les neuroblastomes? (RCPBD, 10th ed, p.4866)

A
  • Cathecholamine (sang)
  • Acide canillymandellic, VMA (urine)
  • Acide homovanillique , HVA (urine)
164
Q

Quelle proportion des neuroblastomes produisent des catécholamines? (RCPBD, 10th ed, p.486)

A
  • 90%
165
Q

Quelles sont les trois catégories de pronostics pouvant être attribuées aux patients présentant un neuroblastome, et quels sont les taux de survie associé à long terme? (RCPBD, 10th ed, p.486)

A
  • Bas-risque : >90%
  • Risque intermédiaire : >90%
  • Haut-risque : <50%
166
Q

Décrivez le système de stadification internationale des neuroblastomes? (RCPBD, 10th ed, p.486)

A
  • Stade 1 :
    • Tumeur localisée et macroscopiquement complètement excisée
    • +/- maladie résiduelle microscopique
    • Les ganglions lymphatiques ipsilatéraux non-adhérents à la tumeur sont négatifs (les ganglions adhérents peuvent l’être)
  • Stade 2A :
    • Tumeur localisée et macroscopiquement incomplètement excisée
    • Les ganglions lymphatiques ipsilatéraux non-adhérents sont négatifs
  • Stade 2B :
    • Tumeur localisée avec ou sans résection macroscopique complète
    • Ganglions lymphatiques ipsilatéraux non-adhérents contenant de la tumeur
    • Les ganglions lymphatiques controlatéraux sont négatifs
  • Stade 3 :
    • Tumeur unilatérale non-résécable infiltrant au-delà de la ligne médiane avec ou sans atteinte des ganglions lymphatiques régionaux
    • Ou tumeur unilatérale localisée avec atteinte des ganglions lymphatiques controlatéraux
  • Stade 4 :
    • Toute tumeur avec dissémination aux ganglions lymphatiques distants, aux os, à la moelle osseuse, au foie, à la peau et/ou aux autres organes
    • Ne réponds pas aux critères du stade 4S
  • Stade 4S :
    • Tumeur localisée telle que définie par les stades 1, 2A ou 2B
    • Dissémination limitée à la peau, au foie et/ou à la moelle osseuse (<10% des cellules nucléées de la moelle sont représentées par des cellules tumorales)
    • Enfants de <1 an
167
Q

Nommez des facteurs pronostiques favorables et défavorables associés au neuroblastome? (RCPBD, 10th ed, p.486)

A
  • Stade :
    • Bon pronostic : 1, 2A, 2B, 4S
    • Mauvais pronostic : 3 et 4
  • Histologique :
    • Bon pronostic :
      • Présence de stroma schwannien (>50%) et de différenciation ganglionnaire
      • Indice mitose-caryorrhexis de <200/5000 cellules
    • Mauvais pronostic :
      • Stroma schwannien représentant <50% et absence de différenciation ganglionnaire
      • Indice mitose-caryorrhexis de >200/5000 cellules
  • Ploïdie :
    • Bon pronostic : hyperdiploïde
    • Mauvais pronostic : presque diploïde (perte chromosome segmentaire, chromothripsis)
  • Statut MYCN :
    • Bon pronostic : absence d’amplification de MYCN
    • Mauvais pronostic : présence d’amplification de MYCN
  • Perte du chromosome 1p :
    • Bon pronostic : absence de perte du chromosome 1p
    • Mauvais pronostic : présence de Perte du chromosome 1p
  • Perte du chromosome 11q :
    • Bon pronostic : absence de perte du chromosome 11q
    • Mauvais pronostic : présence de perte du chromosome 11q
  • Expression de TRKA :
    • Bon pronostic : présence d’expression de TRKA
    • Mauvais pronostic : absence d’expression de TRKA
  • Expression de TRKB :
    • Bon pronostic : absence d’expression de TRKB
    • Mauvais pronostic : présence d’expression de TRKB
  • Mutations des gènes de la neuritogenèse :
    • Bon pronostic : absence de mutations des gènes de la neuritogenèse
    • Mauvais pronostic : présence de mutations des gènes de la neuritogenèse
168
Q

Quels sont les âges importants en ce qui concerne le pronostic des neuroblastomes? (RCPBD, 10th ed, p.486)

A
  • <18 mois = bon pronostic en général (surtout <1 an)
  • >18 mois = pronostic intermédiaire ou mauvais
169
Q

Quel est le facteur génétique le plus important en ce qui concerne le pronostic du neuroblastome? (RCPBD, 10th ed, p.487)

A
  • Présence/Absence de l’amplification de MYCN
170
Q

Quelle est l’épidémiologie (fréquence, âge) associée au néphroblastome? (RCPBD, 10th ed, p.487)

A
  • 1/10 000 enfants (la tumeur rénale primaire de l’enfance la plus fréquente)
    • 4ème tumeur pédiatrique la plus fréquente en terme de fréquence (USA)
  • La majorité surviennent entre 2-5 ans, et 95% <10 ans
171
Q

Quelle proportion des néphroblastomes sont bilatéraux (synchrones ou métachrones)? (RCPBD, 10th ed, p.487)

A
  • 5-10%
172
Q

Quelle proportion des tumeurs de Wilms sporadiques présentent une mutation de WT1? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • 10%
173
Q

Quels sont les trois syndromes associés au développement de néphroblastomes (parfois bilatéraux)? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • Syndrome WAGR
  • Syndrome de Denys-Drash
  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann
174
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome de WAGR? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • W : tumeur de Wilms (risque à vie de 33%)
  • A : aniridie
  • G : anomalies génito-urinaires
  • R : retard mental
175
Q

Quelle est l’altération moléculaire associée au syndrome de WAGR? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • Délétion du 11p13 (contient WT1 et PAX6*)

* les patient avec une deletion seulement sur PAX6 ne dévellope que de l’aniridia mais pas de tumeurs de wilms

176
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome de Denys-Drash? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • Tumeur de Wilms (risque à vie de 90%)
  • Dysgénésie gonadique (pseudohermaphroditisme) et gonadoblastome
  • Néphropathie précoce et insuffisance rénale (sclérose mésangiale diffuse)
177
Q

Quelle est l’altération moléculaire associée au syndrome de Denys-Drash? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • Mutation non-sens du gène WT1 (région doigt de zinc; affecte sa liaison à ADN)

Ps: altération mono-allélique ne cause pas Wilms mais est suffisant pour atteinte génito-urinaire

178
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome de Beckwith-Wiedeman? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • Organomégalie
  • Macroglossie
  • Hémihypertrophie
  • Omphalocèle
  • Cytomégalie surrénalienne
  • Tumeur de Wilms
179
Q

Quelle est le rôle de la protéine WT1

A
  • Facteur de transcription exprimé dans plusieurs tissus (ex: rein
    et les gonades) durant l’embryogenèse. Est donc critique pour le développement normal des reins et des gonades
180
Q

Quelle est l’altération moléculaire associée au syndrome de Beckwith-Wiedeman? (RCPBD, 10th ed, p.488)

A
  • En générale assez hétérogène mais largement influencé par anomalie d’empreinte parentale au-niveau du 11p15.5 (locus WT2 qui est a distance de WT1).
    • impliqe IGF2
181
Q

Quelles sont les trois composantes pouvant être retrouvées dans un néphroblastome? (RCPBD, 10th ed, p.489)

A
  • Blastème
  • Stroma
  • Épithélium
182
Q

Qu’est-ce qui définit l’anaplasie parfois présente dans les tumeurs de Wilms? À quelle altération moléculaire est associée cette trouvaille? (RCPBD, 10th ed, p.489)

A
  • Cellules aux noyaux de grande taille (3 fois la taille), hyperchromatique et pléomorphique
  • Mitoses anormales
  • Associée à la présence d’une mutation TP53
183
Q

Quelle proportion des néphroblastomes contiennent de l’anaplasie? (RCPBD, 10th ed, p.489)

A
  • 5%
184
Q

Qu’est-ce qu’un reliquat néphrogénique? (RCPBD, 10th ed, p.489)

A
  • Lésion précurseure des tumeurs de Wilms
  • Présent dans 25-40% des tumeurs de Wilms unilatérales et dans 100% des cas bilatéraux
  • Aspects histologiques variables
185
Q

Définir le neuroblastome in-situ

A
  • Nodule neuroblastique asymptomatique de petite taille
  • 40X plus fréquent que les tumeurs sympstomatiques
  • Majorité regresse spontanement ne laissant qu’un foyer de fibrose ou calcification chez l’adulte
186
Q

Quel sont les altérations génétiques associées à un mauvais prognostique de la tumeur de Wilms ?

A
  • perte d’hétérozygotie 1p et 16q
  • gain chr 1q
187
Q

Nommer d’autres tumeurs associé au Wilms

A

Leucémie,

Lymphome,

cancer du Sein,

sarcome des tissus mous

*Secondairee a altération génétique ou post-tx (RT, CT)

Robbins Mercredi A.M. (6 decks)

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