Robbins Chapitre 10 : Maladie des nourrissons et de l’enfance Flashcards

Question

Quelles sont les deux phases du développement intra-utérin humain? (RCPBD, 10th ed, p.463)

Answer 1

* Période embryonnaire (9 premières semaines de la grossesse) * La période embryonnaire précoce est représentée par les 3 première semaines suivant la fertilisation * Période foetal (9-38 semaines)

Answer 2

* La période embryonnaire de 3-9 semaines * Avant c’est du tout ou rien * Après il peut y avoir restriction de la croissance ou dommages aux structures, mais les organes sont déjà formés

Answer 3

* La cyclopamine (composé qui inhibe la voie de signalement SHH), qui est associée à l’holoprosencéphalie et qui mime les effets d’une mutation de cette voie * L’acide valproïque (qui altère la fonction des gènes HOX) et mime les effets d’une mutation de cette voie * La prise d’acide rétinoïque qui est associé à des anomalies cardiaques, du SNC et cranio-faciale (fente labio-palatine)

Answer 4

* Naissance à un âge gestationnel de moins de 37 semaines

Answer 5

* Faux, c’est la deuxième

Answer 6

* Les anomalies congénitales

Answer 7

* Environ 1/10

Answer 8

* Rupture préterme prématurée des membranes (3% des grossesses) * Infections intra-utérines * Anomalies structurelles de l’utérus, du col utérin et du placenta * Grossesse multiple (gémellaire et autres)

Answer 9

* Antécédent d’accouchement préterme * Travaille pré-terme et/ou saignements vaginaux pendant la grossesse actuelle * Tabagisme maternel * Statut socio-économique faible * Nutrition maternelle insuffisante

Answer 10

* Ureaplasma urealyticum * Mycoplasma hominis * Gardnerella vaginalis * Trichomonas * Gonorrhée * Chlamydia

Answer 11

* Léiomyomes utérin * Incompétence cervicale * Placenta previa * Abruptio placentae

Answer 12

* Syndrome de détresse respiratoire néonatal (anciennement la maladie des membranes hyalines) * Entérocolite nécrosante * Sepsis * Hémorragie intraventriculaire et de la matrice germinale

Answer 13

* Anomalies maternelles (surtout) : * Pré-éclampsie * Hypertension chronique * Abus de narcotiques * Consommation d’alcool * Tabagisme * Médicaments (dilantin, chimiothérapie) * Malnutrition maternelle * Anomalies foetales : * Anomalies chromosomiques (triploïdie \> trisomie 18 \> trisomie 21 = trisomie 13, délétions et translocations) * Infections foetales (TORCH) * Anomalies placentaires : * Anomalies vasculaires (artère ombilicale unique, insertion anormale du cordon) * Décollement placentaire * Placenta praevia * Thrombose placentaire * Infarctus placentaire * Villite chronique d’étiologie inconnue * Infection placentaire * Grossesses multiples

Answer 14

* Sont symétriques (atteinte du poids, de la taille et du périmètre crânien)

Answer 15

* Toxoplasmose * Rubéole * CMV * Herpès * Autre (syphilis, autres virus)

Answer 16

* Cause principale : syndrome de détresse respiratoire néonatal * Autres casques : * Sédation excessive de la mère * Dommages à la tête du foetus lors de l’accouchement * Aspiration de sang ou de liquide amniotique par le foetus * Hypoxie intra-utérine par enroulement du cordon autour du cou

Answer 17

* 37 semaines : 1% * 34 semaines : 10.5% * 28 semaines et moins : 93%

Answer 18

* Immaturité pulmonaire et déficience en surfactant

Answer 19

* À partir de la 35ème semaine

Answer 20

* La prématurité est associée à une production insuffisante de surfactant * Ce qui entraîne une augmentation de la tension de surface alvéolaire * Ce qui favorise l’installation d’atélectasie * Qui entraîne de l’hypoventilation et une perfusion inégale des alvéoles pulmonaires * Induisant ainsi une hypoxémie et une rétention en CO2 * Induisant une acidose (et une diminution de la production de surfactant) * L’acidose induit une vasoconstriction pulmonaire (et une diminution de la production de surfactant) * La vasoconstriction pulmonaire induit une hypoperfusion pulmonaire * Qui favorise l’hypoxémie et la rétention en CO2 en plus de causer des dommages endothéliaux et épithéliaux * Qui entraîne une fuite de plasma dans les alvéoles * La fibrine associée aux cellules nécrotiques entraîne la formation de membrane hyaline qui contribuent encore davantage à l’hypoxémie et à la rétention en CO2 en augmentant le gradient de diffusion

Answer 21

* Hormones et facteurs de croissances incluant : * Cortisol * Insuline * Prolactine * Thyroxine * TGF-β

Answer 22

* Taille normale * Solide et sans contenu aérien * Couleur rouge/pourpre (même couleur que le foie) * Coule habituellement dans l’eau

Answer 23

* Alvéoles mal formées et effondrées * Si l’enfant décède précocement : * Débris cellulaires dans les conduits alvéolaires et les bronchioles terminales * Formation de membrane hyaline éosinophile tapissant les bronchioles respiratoires, les canaux alvéolaires et les alvéoles * Paucité de réaction inflammatoire neutrophilique * Si l’enfant survit \>48 heures : * Changements réparatifs avec prolifération de l’épithélium alvéolaire sous les membranes * Phagocytose des membranes ou incorporation dans la paroi alvéolaire

Answer 24

* Sont presque toujours pré-termes, mais ont un poids approprié pour leur âge gestationnel * Sexe masculin * Diabète maternel * Naissance par césarienne

Answer 25

* Resuscitation nécessaire ou non à la naissance * Respiration rythmique avec coloration normale du nourrisson * 30 minutes après la naissance, la respiration de l’enfant devient plus difficile et après quelques heures, une cyanose devient évidente * Dans les cas sévères, même l’administration d’oxygène 80% est insuffisante * Si l’enfant survit au 3-4 premiers jours, les chances de survie sont excellentes

Answer 26

* L’idéal est de prévenir la maladie en retardant l’accouchement ou en induisant une maturation pulmonaire accélérée par la prise de stéroïdes en anténatal * L’administration prophylactique de surfactant exogène aux enfants de \<28 semaines est très bénéfique

Answer 27

* La rétinopathie du prématuré * La dysplasie bronchopulmonaire

Answer 28

* Pendant la phase hyperoxique de la thérapie pour le syndrome de détresse respiratoire la production de VEGF est fortement diminuée, ce qui cause l’apoptose des cellules endothéliales * Après le retour aux-niveaux d’oxygènes ambient plus faible, la production de VEGF est fortement augmentée, ce qui induit une néovascularisation importante des vaisseaux rétiniens

Answer 29

* Diminution importante du degré de septation alvéolaire associée à une configuration capillaire dysmorphique * Est considéré comme une anomalie du développement des septations alvéolaires

Answer 30

* Hyperoxémie * Hyperventilation * Prématurité * Cytokines inflammatoires * Anomalies de développement vasculaire

Answer 31

* Cycle d’inflammation avec altération de la barrière épithéliale muqueuse permettant le passage de bactéries dans la sous-muqueuse, ce qui induit encore davantage d’inflammation et de nécrose, le tout culminant en sepsis et en choc

Answer 32

* Les cas diagnostiqué précocement peuvent être traités de façon conservatrices, mais de 20-60% des cas nécessitent la résection du segment nécrotique

Answer 33

* Strictures et fibrose

Answer 34

* L’iléon terminal, le caecum et le côlon droit (mais toutes les portions de l’intestin grêle et du côlon peuvent être affectées)

Answer 35

* **Macroscopie :** * Segment atteint distendu, friable et congestif * Parfois franchement gangréneux * +/- perforation avec péritonite * **Microscopie :** * Nécrose de coagulation de la muqueuse ou transmurale * Ulcération * Colonisation bactérienne * Formation de bulles de gaz sous-muqueuses * Des changements régénératifs peuvent être détectés (tissu de granulation, fibrose)

Answer 36

* Par voie ascendante (transcervicale) * Par voie transplacentaire (hématologique)

Answer 37

* La plupart des infections bactériennes et plusieurs virales (comme l’Herpès)

Answer 38

* Par inhalation de liquide amniotique peu avant la naissance * Lors du passage dans le canal de naissance pendant l’accouchement

Answer 39

* La plupart des infections parasitaires (Toxoplasmose, malaria), plusieurs infections virales, et quelques infections bactériennes (Listeria, Treponema)

Answer 40

* La 5ème maladie * La majorité des femmes ne présenteront pas de complications * Parfois, cela peut occasionner une perte foetal, un hydrops fetalis et/ou une anémie congénitale

Answer 41

* Les précurseurs érythroïdes

Answer 42

* Car elles peuvent évoquer des manifestations clinico-pathologiques similaires incluant : * Fièvre * Encéphalite * Choriorétinite * Hépatosplénomégalie * Pneumonite * Myocardite * Anémie hémolytique * Lésions cutanées vésiculaires ou hémorragiques * Si ces infections surviennent tôt pendant la grossesse, l’enfant peut présenter des séquelles développementales significatives (retard de croissance, déficience intellectuelle, cataracte, anomalies cardiaques congénitales et défauts osseux

Answer 43

* Début précoce (en-dedans des 7 premiers jours de vie) * Début tardif (de 7 jours de vie à 3 mois)

Answer 44

* Les Streptococcus du groupe B

Answer 45

Faux, l’infection prend du temps à se développer, et elle se manifeste le plus souvent sous forme de sepsis à début tardif

Answer 46

* Accumulation de fluide d’oedème dans le foetus pendant la croissance intra-utérine

Answer 47

* L’hydrops immun induit par l’anémie hémolytique survenant en contexte d’incompatibilité Rh entre la mère et le foetus

Answer 48

* Réfère à une accumulation post-nucale de fluide

Answer 49

* Maladie hémolytique causée par une incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et le foetus * Principalement secondaire à une incompatibilité ABO ou Rh * Nécessite une sensibilisation initiale du système immunitaire de la mère afin qu’elle développe des anticorps

Answer 50

* Faux, les IgM ne peuvent pas traverser la barrière placentaire, ce sont donc principalement les IgG qui sont associés à cette pathologie

Answer 51

* La présence d’une incompatibilité ABO concurrente (les globules rouges foetaux sont rapidement “yeetés” par les anticorps anti-A ou anti-B de la mère) * La quantité de globules rouges foetaux qui se retrouvent dans la circulation maternelle (au-moins 1 mL pour avoir une réaction immune)

Answer 52

* Anémie * Hématopoïèse extramédullaire * Décompensation cardiaque avec hydrops * Dégradation de l’hémoglobine * Augmentation de la bilirubine * Jaunisse * Kernictère

Answer 53

* Les anticorps anti-A et anti-B sont principalement de type IgM * Les hématies foetales expriment mal les antigènes A et B * De nombreuses autres cellules expriment les antigènes A et B, ce qui tamponnent les anticorps transférés

Answer 54

* Défaut cardiovasculaire (structurel ou fonctionnel) * Anomalie chromosomique (syndrome de Turner, trisomie 21, trisomie 18) * Anémie foetal (α-thalassémie homozygote, infection par le parvovirus B19, transfusion gémellaire)

Answer 55

* Foetus et placenta pâle * Foie et rate augmenté en taille secondairement à l’insuffisance cardiaque et à la congestion vasculaire * Hématopoïèse extra-médullaire et hyperplasie des précurseurs érythroïdes * Globules rouges immatures en circulation (érythroblastose foetal)

Answer 56

* Général : * Aspects dysmorphiques * Surdité * Auto-mutilation * Cheveux anormaux * Odeur corporelle anormale * Hépato-splénomégalie * Hydrops * Cardiomégalie * Neurologique : * Hypotonie ou hypertonie * Coma * Léthargie persistante * Convulsions * GI : * Mauvaise alimentation * Vomissements récurrents * Jaunisse * Yeux : * Cataractes * Macula rouge cerise * Dislocation du cristallin * Glaucome * Muscles/Articulations : * Myopathie * Anomalies de motilité

Answer 57

* Transmission autosomale récessive * Déficience en phénylalanine hydroxylase * Accumulation de phénylalanine

Answer 58

* Sont normaux à la naissance * L’élévation progressive des niveaux sériques de phénylalanine entraîne un retard de développement important, avec seulement 4% qui présentent un QI supérieur à 50-60 * ⅓ ne marchent pas et ⅔ ne parlent pas * Aussi associé à des convulsions, une diminution de la pigmentation de la peau et des cheveux, une odeur musquée caractéristique et de l’eczéma

Answer 59

* En instaurant une diète faible en phénylalanine pendant l’enfance/adolescence * La diète peut être cessée à l’âge adulte sans conséquence particulière (mais doit être reprise en contexte de grossesse)

Answer 60

* Incapacité de l’organisme à convertir la phénylalanine en tyrosine * Mutation de la phénylalanine hydroxylase (PAH) dans 98% des cas * Mutation de la dihydropteridine reductase (DHPR) dans les 2% des cas restants * Rôle dans le recyclage du cofacteur tétrahydrobioptérine qui est nécessaire à la conversion de la phénylalanine en tyrosine

Answer 61

* Ne peuvent pas être traités par une restriction diététique en phénylalanine

Answer 62

* Transmission autosomale récessive * Mutation de la galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) ou moins fréquemment de la galactokinase * Accumulation de galactose-1-phosphate

Answer 63

* Foie * Rate * Cristallin * Reins * Muscle cardiaque * Cortex cérébral * Érythrocytes

Answer 64

* Variable selon le type de mutation de la GALT * Le foie, les yeux et le cerveau sont les organes les plus affectés * Hépatomégalie avec stéatose pouvant évoluer en cirrhose * Cataractes * Perte de neurones, gliose et oedème du SNC * Les enfants présentent un FTT presqu’immédiatement après la naissance * Vomissement et diarrhée dans les jours suivant le début de l’ingestion de lait * Jaunisse et hépatomégalie évidentes pendant la première semaine de vie * Cataractes se développant dans les premières semaines de vie * Retards intellectuels pouvant être détectés vers 6-12 mois * Risque plus élevé de présenter une septicémie fulminante à Escherichia coli

Answer 65

* Restriction de la diète pendant les premières années de vie (au-moins 2)

Answer 66

* Transmission autosomale récessive * Mais les hétérozygotes présentent un risque plus élevé de maladie respiratoire et pancréatique que la moyenne de la population * Protéine CFTR

Answer 67

* Vrai (1 cas par 2500 naissances vivantes)

Answer 68

* Transport anormal du chlore et du bicarbonate médié par la protéine encodée par le gène CFTR

Answer 69

* Canal permettant le passage du chlore * Régulation d’autres canaux ioniques (ENaC par exemple) * Régulation de processus cellulaires * Régulation du transport des ions bicarbonates * À noter que les effets sont spécifiques aux différents tissus

Answer 70

* La protéine ENaC a comme fonction d’absorber le sodium présent dans la lumière. Cette fonction est normalement inhibée par la protéine CFTR. La dysfonction de CFTR induit donc une activation anormale de la protéine ENaC avec réabsorption exagérée de sodium * Un site fait exception, soit les canaux sudoripares ou la fonction d’ENaC est plutôt diminuée, ce qui explique que la sueur présente une concentration en sodium plus riche que la normal

Answer 71

* Vrai, c’est plutôt la déshydratation du mucus qui induit les manifestations cliniques

Answer 72

* Diminution du pH luminal, ce qui entraîne une précipitation du mucus avec blocage de canaux et liaison augmentée des bactéries au mucus * L’insuffisance pancréatique est très associé à cette anomalie

Answer 73

* \>2000 mutations pouvant causer la maladie * 5 mutations sont présentes dans au-moins 1% des patients

Answer 74

* Ces mutations sont dites “sévères” et sont associées à une fonction résiduelle de la protéine CFTR inférieure à 10%

Answer 75

* Ces mutations sont dites “légères” et sont associées à une fonction résiduelle de la protéine CFTR inférieure à 20%

Answer 76

* Type de mutation : * Mutation non-sens * Frameshift * Canonical splice * Déficit : * Absence de protéine CFTR fonctionnelle

Answer 77

* Type de mutation : * Mutation mauvais sens * Délétion d’un acide aminé * Déficit : * Anomalie de transit de la protéine vers la membrane qui est dégradée par le protéasome (peu de protéines se rendent à la membrane)

Answer 78

* Type de mutation : * Mutation mauvais sens * Changement d’un acide aminé * Déficit : * Anomalie de régulation du canal (ne s’ouvre pas), mais est présente au-niveau de la membrane en quantité normale

Answer 79

* Type de mutation : * Mutation mauvais sens * Changement d’un acide aminé * Déficit : * Diminution de la conductance du canal (quantité normale de protéine, mais moins fonctionnelle)

Answer 80

* Type de mutation : * Mutation mauvais sens * “Splicing defect” * Déficit : * Réduction de la synthèse de CFTR (qui demeure fonctionnelle)

Answer 81

* Type de mutation : * Mutation mauvais sens * Changement d’un acide aminé * Déficit : * Diminution de la stabilité de la protéine CFTR (dégradée plus rapidement)

Answer 82

* Association de deux mutations dites sévères (I-III)

Answer 83

* Certains gènes modifient les manifestations au-niveau de certains sites * Les polymorphisme de gènes impliquant la fonction des neutrophiles modulent la sévérité de l’atteinte pulmonaire (MBL2, TGF-β1, IFRD1) * Le type de bactérie qui colonise les sécrétions (le Pseudomonas aeruginosa est méchant) * Les infections virales

Answer 84

* Augmentation du risque de développer une sinusite chronique * Augmentation du risque de développer une maladie pulmonaire * Augmentation du risque de développer une absence de vas deferens

Answer 85

* Sinusite chronique modérée * Degré variable de maladie pulmonaire * Sueur présentant une augmentation modérée du contenu en chlore * Syndrome d’obstruction distale de l’intestin * Absence de vas deferens

Answer 86

* Sinusite chronique sévère * Maladie pulmonaire sévère * Sueur présentant une augmentation importante du contenu en chlore * Insuffisance pancréatique * Iléus méconial * Absence de vas deferens

Answer 87

* **Glandes sudoripares :** * Toujours morphologiquement normales * **Anomalies pancréatiques :** * Varie d’une accumulation de mucus dans les canaux avec dilatation jusqu’à une atrophie complète de la composante glandulaire exocrine avec fibrose * **Intestin grêle :** * Des plugs de mucus peuvent être retrouvés (risque d’iléus méconial à la naissance) * **Foie :** * Blocage des canalicules biliaires par des plugs de mucus * Prolifération ductulaire * Stéatose hépatique * Cirrhose biliaire (jusqu’à ⅓ des patients) * **Glandes salivaires :** * Changements histologiques similaires à ceux retrouvés dans le pancréas * Métaplasie malpighienne des canaux * Atrophie glandulaire et fibrose * **Poumons :** * Plugs muqueux retrouvés au-niveau des glandes sous-muqueuses de l’appareil respiratoire * Bronches dilatées * Abcès pulmonaires * Bronchites chroniques et bronchectasies * **Testicules :** * Azoospermie et infertilité secondaire à une absence congénitale bilatérale des vas deferens

Answer 88

* Staphylococcus aureus * Haemophilus influenzae * Pseudomonas aeruginosa

Answer 89

* Burkholderia cepacia

Answer 90

* ΔF508 (fait parti du groupe des mutations sévères)

Answer 91

* Anomalies GI et nutritionnelles : * Insuffisance pancréatique exocrine avec malabsorption secondaire et diarrhée (85-90%) * Pancréatites aiguës récurrentes * Insuffisance pancréatique endocrinienne (50%) * Maladie hépatique chronique * FTT, malnutrition, hypoprotéinémie * Maladie sino-pulmonaire chronique : * Toux chronique et expectoration * Obstruction des voies respiratoires (wheezing, air trapping) * Polypes nasaux * Clubbing digital * Infection/colonisation persistante par des agents infectieux * Syndromes de pertes d’électrolytes (déplétion aiguë en sel, alcalose métabolique chronique) * Anomalies urogénitales du système masculin (azoospermie obstructive avec absence bilatérale des vas deferens)

Answer 92

* One or more characteristic phenotypic features, OR a history of cystic fibrosis in a sibling, parent, or child, OR a positive newborn screening test result AND * An increased sweat chloride concentration, OR a sweat chloride concentration in the intermediate range AND identification of two disease-causing CFTR mutations, OR a sweat chloride concentration in the intermediate range AND demonstration of abnormal epithelial nasal ion transport (nasal potential difference or intestinal current measurement)

Answer 93

* Potentialisateurs : agents gardant la “porte” de la protéine CFTR ouverte (utile pour les mutations de classe III, IV et V) * Correcteurs : assiste au repliement adéquat de la protéine CFTR (utile pour les mutations de classe II, incluant la ΔF508) * Amplificateurs : augmente la quantité de protéine CFTR produite par la cellule (utile pour les mutations de classe V)

Answer 94

* Mort inexpliquée d’un enfant de moins d’un an qui demeure inexpliquée malgré une investigation complète (incluant une autopsie complète, l’examen de la scène et une révision de l’historique clinique

Answer 95

* Décès subit et inattendu d’un enfant de moins d’un an explicable par une trouvaille anatomique ou biochimique à l'autopsie

Answer 96

* 3.5 enfants sur 10 000 environ * 90% surviennent pendant les 6 premiers mois de vie, surtout entre 2-4 mois

Answer 97

* Parentaux : * Âge maternel jeune (\<20 ans) * Tabagisme maternelle pendant la grossesse * Abus de drogue chez un parent (marijuana chez le père, cocaïne et opiacé chez la mère) * Intervalle inter-gestationnel court * Peu/pas de suivi prénatal * Statut socio-économique faible * Ethnie afro-américaine/Amérindienne * Enfants : * Anomalies du tronc cérébral associé à un délai de développement des centres cardio-respiratoires et de l’éveil * Prématurité et/ou faible poids de naissance * Sexe masculin * Naissance multiple * Antécédents familiaux de SIDS * Antécédents d’infections respiratoires * Polymorphismes germinaux de gènes associés au système nerveux autonome * Environnement : * Dormir sur le ventre ou sur le côté * Dormir sur une surface molle * Hyperthermie * Co-sleeping pendant les 3 premiers mois de vie

Answer 98

* Poumons congestifs avec engorgement vasculaire avec ou sans oedème pulmonaire * +/- signes d’infection récente du tractus respiratoire supérieur (mais pas assez sévères pour expliquer le décès) * Astrogliose du tronc cérébral et du cervelet * Persistance de l'hématopoïèse extramédullaire et du tissu adipeux brun péri-surrénalien

Answer 99

* Enfant vulnérable * Période critique dans le développement de l’homéostasie * Stresseur exogène

Answer 100

* **Choristome** : cellules/tissus microscopiquement normaux localisés à un endroit anormal * **Hamartome** : croissance focale et excessive de cellules/tissus natifs au site où la lésion se localise

Answer 101

* L’hémangiome

Answer 102

* Peau, surtout de la face et du scalp

Answer 103

* KR1T1 * CCM2 * PDCD10

Answer 104

* ETV6-NTRK3; t(12;15)

Answer 105

* RAS-MAPK et PI3K/AKT

Answer 106

* Vers l’âge de 2 ans * Fin de l’adolescence/début de l’âge adulte

Answer 107

* Région sacro-coccygienne

Answer 108

* 75% sont matures * 13% sont intermédiaires * 12% sont immatures

Answer 109

* Faux, c’est l’inverse

Answer 110

* Testicule * Ovaire * Médiastin * Rétropéritoine * Tête et cou

Answer 111

* Type de tumeur et incidence * Relation souvent démontrable entre une anomalie de développement et l’induction de la tumeur * Prévalence d'aberrations génétiques familiales sous-jacentes * Tendance à parfois régresser ou se différencier spontanément * Meilleure survie en général, beaucoup d’efforts sont maintenant mis à minimiser les effets secondaires des thérapies (comme le développement de néoplasies secondaires)

Answer 112

* Tumeurs pédiatriques : système hématopoïétique, système nerveux (SNC, SNP, surrénale et rétine), tissus mous, os et reins * Tumeurs adultes : peau, poumon, sein, prostate et côlon

Answer 113

* Les leucémies

Answer 114

* Leucémie * Rétinoblastome * Neuroblastome * Tumeur de Wilms * Hépatoblastome * Sarcomes des tissus mous (surtout le rhabdomyosarcome) * Tératome * Tumeurs du SNC

Answer 115

* Leucémie * Neuroblastome * Carcinome hépatocellulaire * Sarcome des tissus mous * Sarcome d’Ewing * Tumeurs du SNC * Lymphome

Answer 116

* Carcinome rénal * Carcinome hépatocellulaire * Sarcome des tissus mous * Sarcome d’Ewing * Sarcomes ostéogéniques * Lymphomes * Carcinome thyroïdien

Answer 117

* Vrai, seul 1-2% sont familiaux

Answer 118

* Surrénale (40%) * Région paravertébrale (25%) * Médiastin postérieur (15%) * Moins fréquemment (pelvis, cou, cerveau)

Answer 119

* Cellules tumorales disposées selon un arrangement concentrique autour d’un espace central contenant du neuropil

Answer 120

* Enfants de \<2 ans : * Masse abdominale de grande taille * Fièvre * Perte de poids * Enfants plus vieux : * Souvent les symptômes associés aux métastases

Answer 121

* Catécholamines (les métabolites VMA et HVA peuvent être détectés dans l’urine)

Answer 122

* Bas-risque : \>90% * Risque intermédiaire : \>90% * Haut-risque : \<50%

Answer 123

* **Stade 1 :** * Tumeur localisée et macroscopiquement complètement excisée * +/- maladie résiduelle microscopique * Les ganglions lymphatiques ipsilatéraux non-adhérents à la tumeur sont négatifs (les ganglions adhérents peuvent l’être) * **Stade 2A :** * Tumeur localisée et macroscopiquement incomplètement excisée * Les ganglions lymphatiques ipsilatéraux non-adhérents sont négatifs * **Stade 2B :** * Tumeur localisée avec ou sans résection macroscopique complète * Ganglions lymphatiques ipsilatéraux non-adhérents contenant de la tumeur * Les ganglions lymphatiques controlatéraux sont négatifs * **Stade 3 :** * Tumeur unilatérale non-résécable infiltrant au-delà de la ligne médiane avec ou sans atteinte des ganglions lymphatiques régionaux * Ou tumeur unilatérale localisée avec atteinte des ganglions lymphatiques controlatéraux * **Stade 4 :** * Toute tumeur avec dissémination aux ganglions lymphatiques distants, aux os, à la moelle osseuse, au foie, à la peau et/ou aux autres organes * Ne réponds pas aux critères du stade 4S * **Stade 4S :** * Tumeur localisée telle que définie par les stades 1, 2A ou 2B * Dissémination limitée à la peau, au foie et/ou à la moelle osseuse (\<10% des cellules nucléées de la moelle sont représentées par des cellules tumorales) * Enfants de \<1 an

Answer 124

* Stade : * Bon pronostic : 1, 2A, 2B, 4S * Mauvais pronostic : 3 et 4 * Histologique : * Bon pronostic : * Présence de stroma schwannien (\>50%) et de différenciation ganglionnaire * Indice mitose-caryorrhexis de \<200/5000 cellules * Mauvais pronostic : * Stroma schwannien représentant \<50% et absence de différenciation ganglionnaire * Indice mitose-caryorrhexis de \>200/5000 cellules * Ploïdie : * Bon pronostic : hyperdiploïde * Mauvais pronostic : presque diploïde (perte chromosome segmentaire, chromothripsis) * Statut MYCN : * Bon pronostic : absence d’amplification * Mauvais pronostic : présence d’amplification * Perte du chromosome 1p : * Bon pronostic : absence * Mauvais pronostic : présence * Perte du chromosome 11q : * Bon pronostic : absence * Mauvais pronostic : présence * Expression de TRKA : * Bon pronostic : présence * Mauvais pronostic : absence * Expression de TRKB : * Bon pronostic : absence * Mauvais pronostic : présence * Mutations des gènes de la neuritogenèse : * Bon pronostic : absence * Mauvais pronostic : présence

Answer 125

* \<18 mois = bon pronostic en général (surtout \<1 an) * \>18 mois = pronostic intermédiaire ou mauvais

Answer 126

* Présence/Absence de l’amplification de MYCN

Answer 127

* 1/10 000 enfants (la tumeur rénale primaire de l’enfance la plus fréquente) * 4ème tumeur pédiatrique la plus fréquente en terme de fréquence (USA) * La majorité surviennent entre 2-5 ans, et 95% \<10 ans

Answer 128

* Syndrome WAGR * Syndrome de Denys-Drash * Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Answer 129

* W : tumeur de Wilms (risque à vie de 33%) * A : aniridie * G : anomalies génito-urinaires * R : retard mental

Answer 130

* Délétion du 11p13 (contient WT1)

Answer 131

* Tumeur de Wilms (risque à vie de 90%) * Dysgénésie gonadique et gonadoblastome * Néphropathie précoce et insuffisance rénale (sclérose mésangiale diffuse)

Answer 132

* Mutation non-sens du gène WT1

Answer 133

* Organomégalie * Macroglossie * Hémihypertrophie * Omphalocèle * Cytomégalie surrénalienne * Tumeur de Wilms

Answer 134

* Anomalie d’empreinte parentale au-niveau du 11p15.5

Answer 135

* Blastème * Stroma * Épithélium

Answer 136

* Cellules aux noyaux de grande taille (3 fois la taille), hyperchromatique et pléomorphique * Mitoses anormales * Associée à la présence d’une mutation TP53

Answer 137

* Lésion précurseure des tumeurs de Wilms * Présent dans 25-40% des tumeurs de Wilms unilatérales et dans 100% des cas bilatéraux * Aspects histologiques variables