Chapitre 1 : La cellule Flashcards
Combien de protéines (approximativement) sont encodées par le génome humain? (p. 3)
Environ 20 000
Quelle proportion du génome code pour des protéines? (p. 3)
1.5%
Vrai ou faux, la portion non-codante du génome n’occupe pas de fonction particulière (connue)? (gros Robbins p. 1)
Faux
Nommez les différentes fonctions associées au génome non-codant? (p. 3)
- Régions promotrices et amplificatrices qui fournissent des sites de liaisons pour les facteurs de transcriptions
- Sites de liaisons pour des facteurs maintenant la structure de la chromatine
- Sections codants pour des ARN régulateurs
- Éléments génétiques mobiles (transposons) impliqués dans la régulation génique et l’organisation de la chromatine
- Régions structurelles spéciales de l’ADN (télomères et centromères)
Quelle proportion du génome code pour des ARN régulateurs non-codants? (p. 3)
Plus de 60%
Quelle proportion de l’ADN est partagée entre deux individus sans relation de parenté?
99.5%
Quels sont les 2 principaux types de variations de l’ADN entre deux individus? (p. 3)
- Polymorphisme nucléotidique (SNP)
- Variations du nombre de copies (CNV)
- À noter que les modifications épigénétiques n’entraînent pas de variation primaire de la séquence d’ADN, mais sont une cause importante de diversité génétique
Décrivez ce qu’est un polymorphisme nucléotidique (SNP)?
- Variants d’un nucléotide
- 6 millions de sites dans le génome
- Peuvent être localisés dans les exons, introns et les régions intergéniques
- Peuvent être neutres ou associés à une modification d’expression d’un gène ou à une modification de la protéine produite (selon leur localisation)
Vrai ou faux, la majorité des SNP sont localisés en régions non-codantes (proportionnellement)?
Vrai, seuls 1% des SNP sont localisés en régions codantes (alors que ces zones représentent 1.5% de l’ADN)
Vrai ou faux, les SNP sans effets particuliers (neutres) n’ont pas vraiment d’utilités cliniques?
- Faux, ils peuvent être des marqueurs utiles lorsqu’ils sont co-hérités avec un gène associé à une maladie étant donné leur proximité
Décrivez ce que représente une variation du nombre de copies (CNV)?
- Représentent une variation du nombre de certaines séquences répétées de l’ADN
- Environ 50% des CNV sont localisés dans des séquences codantes
Qu’est-ce qui explique que les différentes cellules de l’organisme aient des structures et fonctions distinctes malgré le fait qu’elles partagent le même génome?
- Programmes d’expression génique spécifique à certaines lignées, le tout dirigé par des facteurs épigénétiques
Quelles sont les deux formes sous lesquelles on retrouve la chromatine, expliquez les fonctions de chacune des formes? (p. 5)
- Euchromatine : chromatine “ouverte” et active transcriptionnellement
- Hétérochromatine : chromatine “dense” et inactive transcriptionnellement

Qu’est-ce qu’un nucléosome?
- Segment de 147 paires de base entourant un noyau d’histone

Qu’est-ce qu’une histone? (p. 5)
- Complexe protéique servant de noyau à l’ADN, les histones sont reliés ensemble par les segment d’ADN formant ainsi la chromatine
- Composé de deux sous-unités H2A, H2B, H3 et H4 et une sous-unité H1

Nommez des exemples de protéines impliquées dans la régulation de l’ADN?
- Complexe de remodelage de la chromatine
- Complexes d’écritures de la chromatine
- Protéines d’effacement de la chromatine
- Facteurs d’organisation de la chromatine
Quelle est la fonction associée aux complexes de remodelage de la chromatine?
- Complexes protéiques qui repositionnent les nucléosomes sur l’ADN, permettant d’exposer ou de camoufler des éléments régulateurs de l’ADN comme des promoteurs
Quelle est la fonction associée aux complexes d’écriture de la chromatine? (p. 5)
- Complexes protéiques effectuant des modifications chimiques sur les acides aminés (méthylation, acétylation et phosphorylation)
Vrai ou faux, une fois méthylées/acétylées, les histones n’ont pas tendance à être modifiées à nouveau? (p. 5)
- Faux, ce sont des structures dynamiques
Quel est l’impact associé à la méthylation (en général)?
- Effet inhibant la transcription (“transcriptional silencing”) lorsque l’ADN est méthylé
- Effet inhibant ou favorisant la transcription lorsque les histones sont méthylées
Quel est l’impact associé à l’acétylation (en général)?
- Effet augmentant la transcription lorsque les histones sont méthylés
Quelle est la fonction associée aux facteurs d’organisation de la chromatine?
- Protéines qui se lient à des régions non-codantes du génome et organisent ainsi des pans complets de l’ADN en modifiant la relation spatiale entre des zones promotrices et amplificatrices
Quelle est la fonction des protéines d’effacement de la chromatine?
- Protéines qui enlèvent les marques sur les histones, régulant ainsi l’expression
Quels sont les deux principaux types d’ARN régulateurs non-codants? (p. 5)
- Les micro-ARN
- Les ARN longs non-codants
















